• 1. 河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南省立眼科医院, 郑州 450003;
  • 2. 河南省儿童医院眼科 郑州大学附属儿童医院眼科 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室, 郑州 450018;
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目的 确定2个Alström综合征(ALMS)家系的致病基因变异。方法 回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者(先证者)及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史和家族史,并行最佳矫正视力、屈光度、眼底彩色照相、色觉、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA进行文库构建,采用聚合全外显子探针进行捕获。对于可疑的致病突变位点,通过Sanger进行验证,应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果 家系1先证者,男,4岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节及眼底未见明显异常。OCT检查,双眼黄斑区椭圆体带及嵌合体带模糊、欠清晰。ff-ERG检查,双眼视锥系统功能严重受损,视杆系统功能轻度受损。家系2先证者,女,12岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节未见明显异常。双眼视网膜大量色素沉着,黄斑中心凹反光不清。OCT检查,双眼神经视网膜外层结构紊乱、变薄,累及黄斑中心凹,视网膜色素上皮粗糙。ff-ERG检查,双眼视锥、视杆系统功能均严重受损。基因检测结果显示,家系1先证者ALMS1基因存在c.468dupT(M1)移码变异和c.10819C>T(M2)无义变异,均为新发变异。家系2先证者ALMS1基因存在c.2296_2299del(M3)、c.10831_10832del(M4)移码变异。生物信息学分析结果显示,M1、M3变异为可能致病的变异;M2、M4变异为致病的变异。结论 ALMS1基因M1、M2和M3、M4分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M1、M2为新发突变位点。

引用本文: 周钟强, 魏圆梦, 唐贺, 彭海鹰, 史平玲, 李冠峰, 李苗. Alström综合征家系ALMS1基因变异分析. 中华眼底病杂志, 2023, 39(7): 538-543. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20230222-00136 复制

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    Alström综合征患者眼部临床特征和致病基因分析
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