引用本文： 刘丽娅, 陈桂芬, 马景学, 安建斌. 先天性视网膜动静脉畸形并发视网膜分支静脉阻塞二例. 中华眼底病杂志, 2016, 32(4): 432-433. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.04.021 复制
例 1 患者女，56岁。因右眼视物不清2个月于2005年6月20日来我院就诊。既往无全身和家族遗传病史。眼科检查：右眼视力0.4，矫正0.4；左眼视力1.0。双眼眼前节、眼压检查均正常。眼底检查，右眼视盘表面及正上方可见高约4个视盘直径(DD)的粗大盘绕异常交通支，颞侧支血管较鼻侧支血管管径粗大；视网膜静脉纡曲、扩张，上半侧更为显著；视盘颞侧可见片状、火焰状出血，上半侧视网膜散在多处点、片状出血，黄斑区可见出血及水肿，中心凹反光消失(图 1)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查，动脉期异常交通支迅速充盈但荧光较弱，鼻侧支(动脉侧)先于颞侧支(静脉侧)充盈；静脉期鼻上及颞上分支静脉充盈迟缓，视盘与黄斑之间火焰状出血及上方视网膜散在点、片状出血呈遮蔽荧光，视盘表面及周围毛细血管扩张。随后上半侧各分支静脉管壁开始出现荧光素着染及渗漏、周围毛细血管亦扩张及渗漏。晚期颞上象限荧光素渗漏呈大片强荧光，黄斑区荧光素积存呈囊样水肿，视盘呈强荧光(图 2～4)。左眼眼底、FFA检查正常。头颅MRI检查未见明显异常。诊断：右眼先天性视网膜动静脉畸形合并上半侧视网膜分支静脉阻塞(BRVO)。
图1
右眼彩色眼底像。可见自视盘发出的粗大异常交通支，上半视网膜散在点、片状出血 图 2 右眼FFA动脉期像。7 s异常交通支充盈初现弱荧光,鼻侧支(动脉侧)荧光强于颞侧支(静脉侧) 图 3 右眼FFA静脉期像。11 s异常交通支完全充盈，鼻上及颞上分支静脉充盈明显延迟，沿血管走行火焰状及点、片状出血呈遮蔽荧光 图 4 右眼FFA晚期像。12 min颞上象限呈强荧光，黄斑区荧光素积存呈囊样水肿
例 2 患者男，55岁。因左眼视物不清3年于2009年8月3日来我院就诊。既往史、家族史无特殊。眼科检查：右眼视力1.0；左眼视力0.3，矫正0.8。双眼眼前节、眼压检查均正常。眼底检查，左眼可见自视盘鼻侧分别向上、下方发出的蛇形粗大血管，于鼻侧周边距视盘约10 DD处吻合形成交通支。上支血管较下支血管管径粗大，交通支旁及远端血管均狭细并可见白鞘，鼻上交通支近视盘处及远端交通支内可见散在黄白色小点状硬性渗出(图 5)。FFA检查，根据早期荧光素充盈情况判断鼻上支血管为静脉侧，鼻下交通支距视盘3、5 DD处，鼻上交通支远端(周边部)均可见片状毛细血管无灌注区。右眼眼底、FFA检查正常。头颅MRI检查未见明显异常。诊断：左眼先天性视网膜血管畸形合并陈旧性鼻侧BRVO。
图5
左眼彩色眼底像。自视盘鼻侧上下向视网膜周边延伸的蛇形粗大血管，于鼻侧周边部连接形成交通支 图 6 左眼FFA静脉期像。34 s鼻下交通支距视盘3、5 DD处及鼻上交通支远端(周边部)均可见片状毛细血管无灌注区(白箭)
讨论 先天性视网膜动静脉畸形属于视网膜血管先天异常性疾病，国内学者称为“视网膜蔓状血管瘤”。但其并非真正意义上的肿瘤，仅是先天性血管畸形，新近有学者建议将其更名为“先天性视网膜动静脉畸形”[1]，更符合疾病的病理改变。本病如同时合并脑血管畸形称为“Wyburn-Mason”综合征[2]。多数患者无并发症，视力不受影响，通常无自觉症状。少数患者可发生眼部并发症，最常见为视网膜静脉阻塞[3-7]，其他包括玻璃体积血、视网膜内或前出血、黄斑出血、新生血管性青光眼等[3]。Qin等[3]分析总结了167例该病患者的临床资料，发现其中19.16%的患者伴合并症，而合并视网膜静脉阻塞者多达46.88%。本文2例患者均因出现BRVO导致视力下降就诊，其发病机制主要与静脉血流异常密切相关，动静脉直接交通可导致静脉压力升高，长期的高静脉压力促使静脉壁增厚、内皮细胞损害和增生，进而血栓形成，从而发生视网膜静脉阻塞。Archer等[8]将本病分为三种类型：Ⅰ型为小口径的动静脉交通，其间可见毛细血管网，通常稳定，很少影响视力。Ⅱ型为较大口径、直接的动静脉交通，中间无毛细血管网，长时间血管压力异常可导致静脉血栓形成和血视网膜屏障破坏导致视网膜并发症，如累及黄斑则视力受累。Ⅲ型为广泛、错综复杂的大 口径动静脉交通，导致严重视力丧失，通常合并脑血管畸形。本文2例患者均表现为无毛细血管网的动静脉直接交通，且并发BRVO，无脑血管畸形，属于上述分型的Ⅱ型。
本病如无其他并发症通常无需治疗，但由于血管畸形可导致血流动力学异常，从而使病情进展，因此需长期观察随访。一旦发生视网膜静脉阻塞、玻璃体积血等并发症，可行视网膜激光光凝、玻璃体切割手术等治疗。此外，常规对患者行头颅MRI检查以排除脑血管畸形也显得尤为重要。
例 1 患者女，56岁。因右眼视物不清2个月于2005年6月20日来我院就诊。既往无全身和家族遗传病史。眼科检查：右眼视力0.4，矫正0.4；左眼视力1.0。双眼眼前节、眼压检查均正常。眼底检查，右眼视盘表面及正上方可见高约4个视盘直径(DD)的粗大盘绕异常交通支，颞侧支血管较鼻侧支血管管径粗大；视网膜静脉纡曲、扩张，上半侧更为显著；视盘颞侧可见片状、火焰状出血，上半侧视网膜散在多处点、片状出血，黄斑区可见出血及水肿，中心凹反光消失(图 1)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查，动脉期异常交通支迅速充盈但荧光较弱，鼻侧支(动脉侧)先于颞侧支(静脉侧)充盈；静脉期鼻上及颞上分支静脉充盈迟缓，视盘与黄斑之间火焰状出血及上方视网膜散在点、片状出血呈遮蔽荧光，视盘表面及周围毛细血管扩张。随后上半侧各分支静脉管壁开始出现荧光素着染及渗漏、周围毛细血管亦扩张及渗漏。晚期颞上象限荧光素渗漏呈大片强荧光，黄斑区荧光素积存呈囊样水肿，视盘呈强荧光(图 2～4)。左眼眼底、FFA检查正常。头颅MRI检查未见明显异常。诊断：右眼先天性视网膜动静脉畸形合并上半侧视网膜分支静脉阻塞(BRVO)。
图1
右眼彩色眼底像。可见自视盘发出的粗大异常交通支，上半视网膜散在点、片状出血 图 2 右眼FFA动脉期像。7 s异常交通支充盈初现弱荧光,鼻侧支(动脉侧)荧光强于颞侧支(静脉侧) 图 3 右眼FFA静脉期像。11 s异常交通支完全充盈，鼻上及颞上分支静脉充盈明显延迟，沿血管走行火焰状及点、片状出血呈遮蔽荧光 图 4 右眼FFA晚期像。12 min颞上象限呈强荧光，黄斑区荧光素积存呈囊样水肿
例 2 患者男，55岁。因左眼视物不清3年于2009年8月3日来我院就诊。既往史、家族史无特殊。眼科检查：右眼视力1.0；左眼视力0.3，矫正0.8。双眼眼前节、眼压检查均正常。眼底检查，左眼可见自视盘鼻侧分别向上、下方发出的蛇形粗大血管，于鼻侧周边距视盘约10 DD处吻合形成交通支。上支血管较下支血管管径粗大，交通支旁及远端血管均狭细并可见白鞘，鼻上交通支近视盘处及远端交通支内可见散在黄白色小点状硬性渗出(图 5)。FFA检查，根据早期荧光素充盈情况判断鼻上支血管为静脉侧，鼻下交通支距视盘3、5 DD处，鼻上交通支远端(周边部)均可见片状毛细血管无灌注区。右眼眼底、FFA检查正常。头颅MRI检查未见明显异常。诊断：左眼先天性视网膜血管畸形合并陈旧性鼻侧BRVO。
图5
左眼彩色眼底像。自视盘鼻侧上下向视网膜周边延伸的蛇形粗大血管，于鼻侧周边部连接形成交通支 图 6 左眼FFA静脉期像。34 s鼻下交通支距视盘3、5 DD处及鼻上交通支远端(周边部)均可见片状毛细血管无灌注区(白箭)
讨论 先天性视网膜动静脉畸形属于视网膜血管先天异常性疾病，国内学者称为“视网膜蔓状血管瘤”。但其并非真正意义上的肿瘤，仅是先天性血管畸形，新近有学者建议将其更名为“先天性视网膜动静脉畸形”[1]，更符合疾病的病理改变。本病如同时合并脑血管畸形称为“Wyburn-Mason”综合征[2]。多数患者无并发症，视力不受影响，通常无自觉症状。少数患者可发生眼部并发症，最常见为视网膜静脉阻塞[3-7]，其他包括玻璃体积血、视网膜内或前出血、黄斑出血、新生血管性青光眼等[3]。Qin等[3]分析总结了167例该病患者的临床资料，发现其中19.16%的患者伴合并症，而合并视网膜静脉阻塞者多达46.88%。本文2例患者均因出现BRVO导致视力下降就诊，其发病机制主要与静脉血流异常密切相关，动静脉直接交通可导致静脉压力升高，长期的高静脉压力促使静脉壁增厚、内皮细胞损害和增生，进而血栓形成，从而发生视网膜静脉阻塞。Archer等[8]将本病分为三种类型：Ⅰ型为小口径的动静脉交通，其间可见毛细血管网，通常稳定，很少影响视力。Ⅱ型为较大口径、直接的动静脉交通，中间无毛细血管网，长时间血管压力异常可导致静脉血栓形成和血视网膜屏障破坏导致视网膜并发症，如累及黄斑则视力受累。Ⅲ型为广泛、错综复杂的大 口径动静脉交通，导致严重视力丧失，通常合并脑血管畸形。本文2例患者均表现为无毛细血管网的动静脉直接交通，且并发BRVO，无脑血管畸形，属于上述分型的Ⅱ型。
本病如无其他并发症通常无需治疗，但由于血管畸形可导致血流动力学异常，从而使病情进展，因此需长期观察随访。一旦发生视网膜静脉阻塞、玻璃体积血等并发症，可行视网膜激光光凝、玻璃体切割手术等治疗。此外，常规对患者行头颅MRI检查以排除脑血管畸形也显得尤为重要。
