患儿男，2个月。因新生儿常规检查于2016年12月8日来我院新生儿科就诊。患儿足月产，精神状态和发育情况良好。否认癫痫发作症状以及其他全身疾病病史和家族遗传病史。检查见患儿左侧颞侧头皮病变区无毛发生长；左侧面部颞侧、眉部、耳前可见大片状淡黄白色斑块，周边及眉部皮损可见疣状隆起（图1A）。头颅及全身检查未见异常。皮肤科会诊诊断为皮脂腺痣，嘱定期复诊。眼科会诊检查，患儿双眼眼睑、结膜、角膜及虹膜均未见明显异常。散瞳后广角数码视网膜成像系统眼底检查，左眼视盘周围可见约6个视盘直径（DD）大小的橘红色病灶（图1B）。彩色多普勒超声血流成像（CDFI）检查，左眼视神经周围可见强回声光带，其后可见声影（图2A）。头颅CT检查，左侧眼球眼环后缘可见条形高密度影，晶状体存在；球后眼肌、视神经及眼眶壁周围骨质未见明显异常（图2B）。右眼眼底、CDFI、CT检查均未见异常。根据其临床表现及辅助检查结果，诊断：皮脂腺痣综合征合并左眼脉络膜骨瘤。嘱定期复诊。

图1 患儿左侧头面部外观、左眼彩色眼底像。1A. 头面部外观像，颞侧头皮病变区无毛发生长，面部颞侧、眉部、耳前可见大片状淡黄白色斑块，周边及眉部皮损可见疣状隆起。1B. 彩色眼底像，视盘周围可见约6 DD大小橘红色扁平隆起病灶

图选项

下载全尺寸图像

下载幻灯片

图2 左眼CDFI、眼眶CT像。2A. CDFI像，视神经周围可见强回声光带，其后可见声影。2B. 眼眶CT像，左侧眼球眼环后缘可见条形高密度影，晶状体存在；球后眼肌、视神经及眼眶壁周围骨质未见明显异常

图选项

下载全尺寸图像

下载幻灯片

讨论 　皮脂腺痣综合征为皮脂腺痣伴脑、眼部或骨骼缺陷。中枢神经系统异常包括精神发育迟滞、癫痫发作。眼组织缺损是与皮脂腺痣综合征相关的最常见眼部表现。骨骼缺陷包括颅面缺陷、骨骼发育不全、身材矮小及维生素D抵抗性低磷血症性佝偻病。Shields等^[1]报道5例皮脂腺痣综合征患者，眼底均有黄色或橘红色病灶，其中1例患者行眼球摘除病理检查证实黄色病灶为巩膜软骨成分；伴有虹膜、眼睑缺损分别各有1例。本例患儿左侧头皮及颜面部病变表现符合皮脂腺痣诊断。左眼眼底视盘周围橘红色病灶，CT检查眼环后缘条形高密度影以及CDFI检查视神经周围强回声光带等均提示符合脉络膜骨瘤诊断。患儿精神状态良好，头颅CT检查中枢神经系统未见明显异常，家长叙述未发现患儿有癫痫发作症状。有无中枢神经系统异常还有待进一步观察。临床上对于疑似皮脂腺痣综合征的患者，应进行全面的神经系统和眼科检查。

患儿男，2个月。因新生儿常规检查于2016年12月8日来我院新生儿科就诊。患儿足月产，精神状态和发育情况良好。否认癫痫发作症状以及其他全身疾病病史和家族遗传病史。检查见患儿左侧颞侧头皮病变区无毛发生长；左侧面部颞侧、眉部、耳前可见大片状淡黄白色斑块，周边及眉部皮损可见疣状隆起（图1A）。头颅及全身检查未见异常。皮肤科会诊诊断为皮脂腺痣，嘱定期复诊。眼科会诊检查，患儿双眼眼睑、结膜、角膜及虹膜均未见明显异常。散瞳后广角数码视网膜成像系统眼底检查，左眼视盘周围可见约6个视盘直径（DD）大小的橘红色病灶（图1B）。彩色多普勒超声血流成像（CDFI）检查，左眼视神经周围可见强回声光带，其后可见声影（图2A）。头颅CT检查，左侧眼球眼环后缘可见条形高密度影，晶状体存在；球后眼肌、视神经及眼眶壁周围骨质未见明显异常（图2B）。右眼眼底、CDFI、CT检查均未见异常。根据其临床表现及辅助检查结果，诊断：皮脂腺痣综合征合并左眼脉络膜骨瘤。嘱定期复诊。

图1 患儿左侧头面部外观、左眼彩色眼底像。1A. 头面部外观像，颞侧头皮病变区无毛发生长，面部颞侧、眉部、耳前可见大片状淡黄白色斑块，周边及眉部皮损可见疣状隆起。1B. 彩色眼底像，视盘周围可见约6 DD大小橘红色扁平隆起病灶

图选项

下载全尺寸图像

下载幻灯片

图2 左眼CDFI、眼眶CT像。2A. CDFI像，视神经周围可见强回声光带，其后可见声影。2B. 眼眶CT像，左侧眼球眼环后缘可见条形高密度影，晶状体存在；球后眼肌、视神经及眼眶壁周围骨质未见明显异常

图选项

下载全尺寸图像

下载幻灯片

讨论 　皮脂腺痣综合征为皮脂腺痣伴脑、眼部或骨骼缺陷。中枢神经系统异常包括精神发育迟滞、癫痫发作。眼组织缺损是与皮脂腺痣综合征相关的最常见眼部表现。骨骼缺陷包括颅面缺陷、骨骼发育不全、身材矮小及维生素D抵抗性低磷血症性佝偻病。Shields等^[1]报道5例皮脂腺痣综合征患者，眼底均有黄色或橘红色病灶，其中1例患者行眼球摘除病理检查证实黄色病灶为巩膜软骨成分；伴有虹膜、眼睑缺损分别各有1例。本例患儿左侧头皮及颜面部病变表现符合皮脂腺痣诊断。左眼眼底视盘周围橘红色病灶，CT检查眼环后缘条形高密度影以及CDFI检查视神经周围强回声光带等均提示符合脉络膜骨瘤诊断。患儿精神状态良好，头颅CT检查中枢神经系统未见明显异常，家长叙述未发现患儿有癫痫发作症状。有无中枢神经系统异常还有待进一步观察。临床上对于疑似皮脂腺痣综合征的患者，应进行全面的神经系统和眼科检查。