引用本文： 陈尧, 毛俊峰. 结节性硬化伴双眼视网膜星形细胞错构瘤一例. 中华眼底病杂志, 2019, 35(4): 393-394. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2019.04.018 复制
患儿男，7岁。因双眼视物模糊2个月于2017年7月19日就诊于中南大学湘雅医院眼科。既往有癫痫发作史；家族史无特殊。全身检查见双侧面颊大量淡红色结节状病灶（图1A）。眼部检查：双眼视力1.2。眼压正常。双眼眼前节未见异常。双眼视盘颜色淡红，C/D约0.3，黄斑中心凹反光可见；右眼眼底血管弓颞上方、鼻下视网膜血管附近，左眼视盘上方及下方视网膜见数个大小不等的灰白色、半透明、结节状病灶（图1B），病灶血管纡曲扩张，未见出血渗出。眼B型超声检查，右眼颞侧、左眼视盘上方玻璃体内强回声光斑（图1C）。OCT检查，病灶处神经纤维层视网膜信号均匀增强，隆起（图2A）。实验室、全身彩色超声检查均未见明显异常。儿科视频脑监测报告，左侧半球大量尖波，尖慢波发放，顶、枕及后颞区监测到清醒期1次左侧枕区起始的局灶性发放。MRI平扫增强检查，左侧侧脑室体部及右侧侧脑室旁室管膜下小结节灶，呈稍短T1稍短T2信号，较大者大小约0.6 cm×0.9 cm，增强后见轻度强化（图2B）。临床诊断：（1）双眼视网膜星形细胞错构瘤（RAH）；（2）结节性硬化。
图1
患儿面部、彩色眼底、B型超声像。1A示面部结节；1B示右眼彩色眼底像，视网膜灰白色半透明结节状病灶；1C示右眼B型超声像，视盘上方玻璃体内强回声光斑（白箭）
图2
患儿OCT、MRI像。2A示OCT像，左图为扫描方向，右图为检查结果。右眼病灶处视网膜神经纤维层信号均匀增强，隆起，玻璃体牵引（白箭）。2B示MRI像，左侧脑室体部小结节（白箭）
讨论 结节性硬化典型临床表现为三联征即癫痫、智力低下及皮脂腺瘤[1]。本例患儿有癫痫病史，面部血管纤维瘤、视网膜错构瘤、脑皮质发育不良和室管膜下结节4个主要特征，结节性硬化诊断明确。结节性硬化以癫痫发作为常见的初期表现，眼部病变发现较晚，可表现为眼睑肿物或轻度视力下降[2-3]。
RAH在形态学上可分为3型，Ⅰ型位于神经纤维层，较平坦且无钙化；Ⅱ型起于内层视网膜，结节状，有钙化灶；Ⅲ型兼有以上两型的特征[4]。本例患者属于Ⅰ型RAH。RAH为良性眼底肿瘤，其发生不一定伴随结节性硬化，可孤立发生或伴随其他全身疾病如Ⅰ型神经纤维瘤[5]。诊断上需要与其他眼底疾病鉴别。脱髓鞘视神经病变表现为视盘附近羽毛状脱髓鞘病变，一般无视神经纤维层隆起的病灶；视网膜母细胞瘤及视网膜转移瘤有原发病灶，病灶不限于视神经纤维层，不伴随皮脂腺瘤等皮损，无癫痫或智力减退的病史；视网膜毛细血管瘤FFA可明确诊断。
全身治疗以对症治疗或切除各系统错构瘤为主[6]。RAH可进展为渗出性视网膜脱离或黄斑水肿[7]，确诊为RAH的患者需眼科定期随诊。
患儿男，7岁。因双眼视物模糊2个月于2017年7月19日就诊于中南大学湘雅医院眼科。既往有癫痫发作史；家族史无特殊。全身检查见双侧面颊大量淡红色结节状病灶（图1A）。眼部检查：双眼视力1.2。眼压正常。双眼眼前节未见异常。双眼视盘颜色淡红，C/D约0.3，黄斑中心凹反光可见；右眼眼底血管弓颞上方、鼻下视网膜血管附近，左眼视盘上方及下方视网膜见数个大小不等的灰白色、半透明、结节状病灶（图1B），病灶血管纡曲扩张，未见出血渗出。眼B型超声检查，右眼颞侧、左眼视盘上方玻璃体内强回声光斑（图1C）。OCT检查，病灶处神经纤维层视网膜信号均匀增强，隆起（图2A）。实验室、全身彩色超声检查均未见明显异常。儿科视频脑监测报告，左侧半球大量尖波，尖慢波发放，顶、枕及后颞区监测到清醒期1次左侧枕区起始的局灶性发放。MRI平扫增强检查，左侧侧脑室体部及右侧侧脑室旁室管膜下小结节灶，呈稍短T1稍短T2信号，较大者大小约0.6 cm×0.9 cm，增强后见轻度强化（图2B）。临床诊断：（1）双眼视网膜星形细胞错构瘤（RAH）；（2）结节性硬化。
图1
患儿面部、彩色眼底、B型超声像。1A示面部结节；1B示右眼彩色眼底像，视网膜灰白色半透明结节状病灶；1C示右眼B型超声像，视盘上方玻璃体内强回声光斑（白箭）
图2
患儿OCT、MRI像。2A示OCT像，左图为扫描方向，右图为检查结果。右眼病灶处视网膜神经纤维层信号均匀增强，隆起，玻璃体牵引（白箭）。2B示MRI像，左侧脑室体部小结节（白箭）
讨论 结节性硬化典型临床表现为三联征即癫痫、智力低下及皮脂腺瘤[1]。本例患儿有癫痫病史，面部血管纤维瘤、视网膜错构瘤、脑皮质发育不良和室管膜下结节4个主要特征，结节性硬化诊断明确。结节性硬化以癫痫发作为常见的初期表现，眼部病变发现较晚，可表现为眼睑肿物或轻度视力下降[2-3]。
RAH在形态学上可分为3型，Ⅰ型位于神经纤维层，较平坦且无钙化；Ⅱ型起于内层视网膜，结节状，有钙化灶；Ⅲ型兼有以上两型的特征[4]。本例患者属于Ⅰ型RAH。RAH为良性眼底肿瘤，其发生不一定伴随结节性硬化，可孤立发生或伴随其他全身疾病如Ⅰ型神经纤维瘤[5]。诊断上需要与其他眼底疾病鉴别。脱髓鞘视神经病变表现为视盘附近羽毛状脱髓鞘病变，一般无视神经纤维层隆起的病灶；视网膜母细胞瘤及视网膜转移瘤有原发病灶，病灶不限于视神经纤维层，不伴随皮脂腺瘤等皮损，无癫痫或智力减退的病史；视网膜毛细血管瘤FFA可明确诊断。
全身治疗以对症治疗或切除各系统错构瘤为主[6]。RAH可进展为渗出性视网膜脱离或黄斑水肿[7]，确诊为RAH的患者需眼科定期随诊。
