引用本文： 李朝霞. 胃肠间质瘤的超声诊断价值. 华西医学, 2015, 30(9): 1675-1678. doi: 10.7507/1002-0179.20150477 复制
胃肠间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织、以梭形细胞为主非定向分化的肿瘤，因其多发生于空腔脏器的肌层，曾被命名为平滑肌瘤、上皮平滑肌肉瘤等。近年随着组织学、免疫组织化学、电子显微镜、分子生物学技术的发展和应用，人们对GIST的认识逐渐深入，多数学者认为肿瘤细胞具有CD117、CD34等特征性免疫组织化学标记在细胞表面和细胞质内广泛表达[1-2]。目前彩色多普勒多普勒超声诊断GIST文献报道较少，我们收集了2008年1月－2013年12月经我院手术或病理证实并经彩色多普勒超声检查的110例GIST患者资料进行回顾性分析，结合文献，探讨超声诊断GIST的临床价值。现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
110例GIST患者中，男64例，女46例；年龄2～78岁，其中＜30岁者4例（其中1例为2岁），31～40岁者14例，41～50岁者28例，51～60岁者25例，61～70岁者26例，71～80岁者13例。发病年龄以41～70岁为主。临床表现主要为腹部不适、腹痛、腹胀，部分患者出现黑便、呕吐，少部分患者能触及包块，伴消瘦、腹水等症状。
1.2 仪器与方法
彩色多普勒超声仪器采用Philips系列，型号为HD11-XE、IU-22等，腹部探头频率2～5 MHz，直肠探头频率9～12 MHz。检查前患者空腹6～8 h，行常规腹部彩色多普勒超声检查，其中32例增加经口服胃肠超声造影剂检查，5例增加经直肠超声检查，经直肠超声检查患者排空大便，必要时口服洗肠液洗肠。彩色多普勒超声检查时发现病变即记录病灶的部位、大小、内部回声，边界、形态、内部血流等信息，并判断病变与周边脏器的关系。
2 结果
2.1 超声检查结果
本组彩色多普勒超声检查发现病变107例，漏诊3例；107例病变中腹部占位性病变104例，胃、肠壁增厚3例；104例占位性病变中来源于胃、肠占位45例（胃32例，十二指肠4例，小肠1例，结肠5例，直肠3例），腹腔腹膜后46例，盆腔12例，左肾上腺1例；肝脏转移12例，腹腔淋巴结长大2例，腹水3例；占位性病变中73例弱回声（图 1～3），25例混合回声（图 4），6例杂乱及稍强回声；104例占位性病变中＜5 cm者30例，5～10 cm者54例，＞10 cm者20例（其中＞20 cm者5例）。33例肿块边界较清楚，形态较规则；62例肿块边界不清楚，形态不规则；9例超声未对肿块边界进行描述。肿块内多数见点线状、线状血流信号，少数未见明显血流信号。
图1
55岁男性患者左上腹超声声像图 查见约9 cm×8 cm×9 cm弱回声团。超声提示：GIST？病理提示胃部GIST，高危险度 图 2 50岁男性患者下腹部超声声像图 前列腺及直肠肛管壁左侧查见约6.3 cm×3.9 cm×5.2 cm弱回声团，与前列腺、精囊腺分界不清。超声提示前列腺左侧肉瘤？间质瘤？病理考虑GIST可能性大 图 3 2岁男性患儿上腹部超声声像图 空腹经腹部超声扫查，胃壁肌层查见约3.5 cm×2.8 cm×2.8 cm的弱回声团，边界清楚，形态较规则。超声提示胃壁肌层实性占位，病理提示胃体后壁梭形细胞肿瘤 图 4 79岁男性患者上腹部超声声像图 口服造影剂充盈胃腔后扫查：胃底、胃体及胃窦部探及约25 cm×15 cm团块，其内查见大片无回声区。超声提示GIST伴大片液化，病理提示胃部GIST，高风险度
2.2 病理检查结果
110例GIST中通过手术及病理证实来源于胃、肠91例（位于胃52例，十二指肠16例，小肠12例，结肠6例，直肠5例），胃肠外间质瘤19例（腹腔腹膜后11例，盆腔5例，肾上腺3例），转移至肝脏12例；高风险间质瘤62例，中度风险21例，低风险17例。见表 1。
表1
110例GIST超声与手术结果对照分析（例）
2.3 漏诊与误诊
本组中有3例（2.7%）漏诊，超声检查后提示未见异常，而通过手术及病理提示为GIST。7例（6.46%）误诊，其误诊情况见表 2。
表2
GIST的误诊
3 讨论
3.1 GIST的病理与临床特点
GIST指胃肠道中既不是典型平滑肌瘤，也不是神经鞘瘤的一类间叶性肿瘤[3]。发生于从食管到肛门的GIST，称为胃肠道型间质瘤，少数发生于网膜、肠系膜、腹膜及后腹膜等，称为胃肠道外型间质瘤[4]。间质瘤是一种具有恶性潜能的间叶性肿瘤，免疫组织化学上以kit蛋白（CD117）表达阳性为生物学特性。目前免疫组织化学和电子显微镜观察是确诊GIST的主要病理手段。大体病理观察肿瘤直径从1～2 cm到＞20 cm不等，一般瘤体越大，肿瘤恶性率越高和术后复发率越高[5]，并常伴坏死和出血。
GIST多见于中老年人，本组发病年龄多在40～70岁年龄段（71.8%），但其也可见于青少年儿童，本组即有1例为2岁幼儿。男性多于女性。肿瘤多为胃肠道型间质瘤。本组胃肠道型间质瘤91例（82.72%），多发于胃，其次十二指肠、小肠、食管和直肠，胃肠道外型间质瘤19例（17.27%）。临床表现与肿瘤发生部位、病变大小以及肿瘤的良、恶性程度有关。大多数GIST为恶性，可通过血行和种植转移到肝、腹膜等部位[1]。临床诊断比较困难，术前确诊率低。
3.2 GIST超声诊断价值
3.2.1 超声声像图表现
GIST在超声声像图上并无特异性，与其他胃肠肿瘤及腹腔肿瘤等存在交叉重叠的特点。本组104例表现为占位性病变，3例表现为胃、肠壁增厚。占位性病变中73例表现为弱回声或低回声（70.19%），25例（24.04%）表现为混合回声，6例（5.76%）杂乱及稍强回声；胃肠壁增厚3例，最厚约达3.3 cm。通常＜5 cm肿瘤形态较规则，与周围脏器分界较清楚，内部回声较均匀；＞5 cm肿瘤，形态欠或不规则，与周围脏器分界不清，瘤体内出现出血坏死，表现为不规则无回声区[6]。
3.2.2 超声定位诊断
GIST超声定位诊断较为困难，本组病理确诊的91例GIST，超声定位诊断正确45例，定位正确诊断率49.45%，定位错误46例（50.54%）。通常＜5 cm肿块较容易判断肿块与周围脏器的关系、来源；而＞5 cm肿瘤，尤其巨大肿瘤，定位尤为困难。于传科[7]也认为若肿瘤体积较大，并累及周围脏器时易与其他脏器来源的肿瘤相混淆。如起源于胃小弯的肿瘤向外生长，紧贴肝左外叶，甚至向肝内生长，易误诊为肝左叶肿瘤，本组1例12 cm肿瘤超声诊断为左肝癌，经手术证实为GIST；起源于胃大弯的间质瘤，与胰腺、脾脏紧邻，容易误诊为胰腺及左肾上腺肿瘤[8]，本组超声发现1例脾脏内侧实性占位，1例左肾上腺囊实性占位，手术证实为GIST。另外由于对肠道间质瘤的认识不足，而且受腹腔肠道气体干扰[9]，对肠道间质瘤的定位诊断更困难，本组超声仅诊断1例小肠肿瘤，5例结肠肿瘤，而手术结果是12例小肠间质瘤，6例结肠间质瘤；另外超声发现46例腹腔腹膜后占位性病变，无确切的定位提示，而手术及病理证实35例为GIST，11例为腹腔、腹膜后间质瘤（包括8例肠系膜间质瘤、2例网膜间质瘤、1例胰腺间质瘤）。本组超声提示3例直肠间质瘤，手术结果5例为直肠间质瘤，相对于小肠、结肠肿瘤，直肠间质瘤超声定位较高。直肠间质瘤是一种特殊类型[4]，免疫组织化学标志和GIST一致，其声像图表现同GIST，此类患者通过经直肠彩色多普勒超声检查容易发现，定位也较为准确。另外12例超声提示盆腔实性占位，手术及病理提示3例为前列腺间质瘤，余9例为GIST。
3.2.3 超声定性诊断
GIST临床表现取决于肿瘤大小及临床部位，常常缺乏特异性表现，而超声对间质瘤的诊断也无特异性，本组110例间质瘤彩色多普勒超声仅提示间质瘤26例（23.63%），可见超声定性诊断率低。事实上临床医师更关心病变良恶性的性质。GIST具有不稳定的生物学特性，一般将其分为良性、交界性和恶性。即便组织病理学诊断为良性，也可能是暂时的，许多学者认为是潜在恶性，因此早期诊断和治疗是提高患者生存率的主要途径[5]。也有学者认为间质瘤没有明确的良、恶性界限，所有的间质瘤都应该看作是一种低度恶性，有复发和转移可能性的肿瘤[10]。孙涛等[11]认为肿瘤的大小、核分裂的多少及是否有浸润和转移是判断良恶性的重要指标。比较一致的观点认为间质瘤的恶性指标以肿瘤的大小和核分裂数量最为重要[2]。超声诊断恶性间质瘤的指标[12]：①肿瘤转移、临近器官浸润；②病变大小，通常胃部肿瘤＞5.5 cm，肠道肿瘤＞4 cm要考虑恶性可能；③核分裂像在胃部＞5个/50 HPF，肠道≥1个/50 HPF；④肿瘤坏死、囊变等。
3.3 胃肠道外型间质瘤
临床上也常发现一些定位于胃肠道外间叶源性肿瘤，其形态学、免疫表型及分子生物学特征也与GIST相似，目前将这些非胃肠来源的间质瘤称为胃肠外间质瘤[13]。本组经手术病理证实的19例胃肠外间质瘤，其中腹腔（包括肠系膜、网膜）腹膜后11例，盆腔5例，肾上腺3例。对于胃肠外间质瘤真正的形成机制仍有待进一步研究。其症状与发生部位密切关系。胃肠外间质瘤术前诊断很困难，一是发病部位隐匿深在，二是临床表现缺乏特异性，三是发病率较低，临床实践中难以首先考虑到[14]。
3.4 漏诊及误诊
GIST常常因超声诊断无特异性，与腹部多种肿瘤声像图存在交叉、重叠等特点，再加上检查者对本病认识不够，所以存在定位错误及定性错误。另外腹部肠道气体干扰，显示病变困难，或是病变太小显示不清，或者检查者因手法、技巧等原因都有可能导致漏诊。另外还有大部分患者存在定位、定性不准确，如超声仅提示腹腔、腹膜后实性占位或囊实性占位，本研究未纳入误诊范畴。
3.5 超声与其他检查方法的比较
内镜仍是本病常规可靠的检查方法，可直接显示胃腔内的病变大小，但对黏膜下病变及腔外病变效果不理想[15]；CT和MRI能直接显示肿瘤本身的大小、形态和内部结构，对邻近器官的关系亦显示得相当清楚。超声内镜可以辨别出直径1～2 cm微小GIST，对GIST的诊断意义较大[16]。而彩色多普勒超声检查虽然对于胃肠黏膜的病变不易观察，尤其＜2 cm病灶，诊断率不高，但对黏膜下的占位病变，可以通过饮水或口服胃显影液，与胃壁形成良好的界面，能较好地观察肿瘤的部位、大小，与周围组织关系及胃周淋巴结情况的判定，但没有特异性[17]，尤其肿块过大时在定位上仍比较困难。
本研究结果表明，多种影像学检查手段虽然对GIST诊断有重要的辅助诊断价值，但目前最终诊断仍需病理检查，而手术切除靶向治疗是目前治疗的有效手段[18]。
胃肠间质瘤（GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织、以梭形细胞为主非定向分化的肿瘤，因其多发生于空腔脏器的肌层，曾被命名为平滑肌瘤、上皮平滑肌肉瘤等。近年随着组织学、免疫组织化学、电子显微镜、分子生物学技术的发展和应用，人们对GIST的认识逐渐深入，多数学者认为肿瘤细胞具有CD117、CD34等特征性免疫组织化学标记在细胞表面和细胞质内广泛表达[1-2]。目前彩色多普勒多普勒超声诊断GIST文献报道较少，我们收集了2008年1月－2013年12月经我院手术或病理证实并经彩色多普勒超声检查的110例GIST患者资料进行回顾性分析，结合文献，探讨超声诊断GIST的临床价值。现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
110例GIST患者中，男64例，女46例；年龄2～78岁，其中＜30岁者4例（其中1例为2岁），31～40岁者14例，41～50岁者28例，51～60岁者25例，61～70岁者26例，71～80岁者13例。发病年龄以41～70岁为主。临床表现主要为腹部不适、腹痛、腹胀，部分患者出现黑便、呕吐，少部分患者能触及包块，伴消瘦、腹水等症状。
1.2 仪器与方法
彩色多普勒超声仪器采用Philips系列，型号为HD11-XE、IU-22等，腹部探头频率2～5 MHz，直肠探头频率9～12 MHz。检查前患者空腹6～8 h，行常规腹部彩色多普勒超声检查，其中32例增加经口服胃肠超声造影剂检查，5例增加经直肠超声检查，经直肠超声检查患者排空大便，必要时口服洗肠液洗肠。彩色多普勒超声检查时发现病变即记录病灶的部位、大小、内部回声，边界、形态、内部血流等信息，并判断病变与周边脏器的关系。
2 结果
2.1 超声检查结果
本组彩色多普勒超声检查发现病变107例，漏诊3例；107例病变中腹部占位性病变104例，胃、肠壁增厚3例；104例占位性病变中来源于胃、肠占位45例（胃32例，十二指肠4例，小肠1例，结肠5例，直肠3例），腹腔腹膜后46例，盆腔12例，左肾上腺1例；肝脏转移12例，腹腔淋巴结长大2例，腹水3例；占位性病变中73例弱回声（图 1～3），25例混合回声（图 4），6例杂乱及稍强回声；104例占位性病变中＜5 cm者30例，5～10 cm者54例，＞10 cm者20例（其中＞20 cm者5例）。33例肿块边界较清楚，形态较规则；62例肿块边界不清楚，形态不规则；9例超声未对肿块边界进行描述。肿块内多数见点线状、线状血流信号，少数未见明显血流信号。
图1
55岁男性患者左上腹超声声像图 查见约9 cm×8 cm×9 cm弱回声团。超声提示：GIST？病理提示胃部GIST，高危险度 图 2 50岁男性患者下腹部超声声像图 前列腺及直肠肛管壁左侧查见约6.3 cm×3.9 cm×5.2 cm弱回声团，与前列腺、精囊腺分界不清。超声提示前列腺左侧肉瘤？间质瘤？病理考虑GIST可能性大 图 3 2岁男性患儿上腹部超声声像图 空腹经腹部超声扫查，胃壁肌层查见约3.5 cm×2.8 cm×2.8 cm的弱回声团，边界清楚，形态较规则。超声提示胃壁肌层实性占位，病理提示胃体后壁梭形细胞肿瘤 图 4 79岁男性患者上腹部超声声像图 口服造影剂充盈胃腔后扫查：胃底、胃体及胃窦部探及约25 cm×15 cm团块，其内查见大片无回声区。超声提示GIST伴大片液化，病理提示胃部GIST，高风险度
2.2 病理检查结果
110例GIST中通过手术及病理证实来源于胃、肠91例（位于胃52例，十二指肠16例，小肠12例，结肠6例，直肠5例），胃肠外间质瘤19例（腹腔腹膜后11例，盆腔5例，肾上腺3例），转移至肝脏12例；高风险间质瘤62例，中度风险21例，低风险17例。见表 1。
表1
110例GIST超声与手术结果对照分析（例）
2.3 漏诊与误诊
本组中有3例（2.7%）漏诊，超声检查后提示未见异常，而通过手术及病理提示为GIST。7例（6.46%）误诊，其误诊情况见表 2。
表2
GIST的误诊
3 讨论
3.1 GIST的病理与临床特点
GIST指胃肠道中既不是典型平滑肌瘤，也不是神经鞘瘤的一类间叶性肿瘤[3]。发生于从食管到肛门的GIST，称为胃肠道型间质瘤，少数发生于网膜、肠系膜、腹膜及后腹膜等，称为胃肠道外型间质瘤[4]。间质瘤是一种具有恶性潜能的间叶性肿瘤，免疫组织化学上以kit蛋白（CD117）表达阳性为生物学特性。目前免疫组织化学和电子显微镜观察是确诊GIST的主要病理手段。大体病理观察肿瘤直径从1～2 cm到＞20 cm不等，一般瘤体越大，肿瘤恶性率越高和术后复发率越高[5]，并常伴坏死和出血。
GIST多见于中老年人，本组发病年龄多在40～70岁年龄段（71.8%），但其也可见于青少年儿童，本组即有1例为2岁幼儿。男性多于女性。肿瘤多为胃肠道型间质瘤。本组胃肠道型间质瘤91例（82.72%），多发于胃，其次十二指肠、小肠、食管和直肠，胃肠道外型间质瘤19例（17.27%）。临床表现与肿瘤发生部位、病变大小以及肿瘤的良、恶性程度有关。大多数GIST为恶性，可通过血行和种植转移到肝、腹膜等部位[1]。临床诊断比较困难，术前确诊率低。
3.2 GIST超声诊断价值
3.2.1 超声声像图表现
GIST在超声声像图上并无特异性，与其他胃肠肿瘤及腹腔肿瘤等存在交叉重叠的特点。本组104例表现为占位性病变，3例表现为胃、肠壁增厚。占位性病变中73例表现为弱回声或低回声（70.19%），25例（24.04%）表现为混合回声，6例（5.76%）杂乱及稍强回声；胃肠壁增厚3例，最厚约达3.3 cm。通常＜5 cm肿瘤形态较规则，与周围脏器分界较清楚，内部回声较均匀；＞5 cm肿瘤，形态欠或不规则，与周围脏器分界不清，瘤体内出现出血坏死，表现为不规则无回声区[6]。
3.2.2 超声定位诊断
GIST超声定位诊断较为困难，本组病理确诊的91例GIST，超声定位诊断正确45例，定位正确诊断率49.45%，定位错误46例（50.54%）。通常＜5 cm肿块较容易判断肿块与周围脏器的关系、来源；而＞5 cm肿瘤，尤其巨大肿瘤，定位尤为困难。于传科[7]也认为若肿瘤体积较大，并累及周围脏器时易与其他脏器来源的肿瘤相混淆。如起源于胃小弯的肿瘤向外生长，紧贴肝左外叶，甚至向肝内生长，易误诊为肝左叶肿瘤，本组1例12 cm肿瘤超声诊断为左肝癌，经手术证实为GIST；起源于胃大弯的间质瘤，与胰腺、脾脏紧邻，容易误诊为胰腺及左肾上腺肿瘤[8]，本组超声发现1例脾脏内侧实性占位，1例左肾上腺囊实性占位，手术证实为GIST。另外由于对肠道间质瘤的认识不足，而且受腹腔肠道气体干扰[9]，对肠道间质瘤的定位诊断更困难，本组超声仅诊断1例小肠肿瘤，5例结肠肿瘤，而手术结果是12例小肠间质瘤，6例结肠间质瘤；另外超声发现46例腹腔腹膜后占位性病变，无确切的定位提示，而手术及病理证实35例为GIST，11例为腹腔、腹膜后间质瘤（包括8例肠系膜间质瘤、2例网膜间质瘤、1例胰腺间质瘤）。本组超声提示3例直肠间质瘤，手术结果5例为直肠间质瘤，相对于小肠、结肠肿瘤，直肠间质瘤超声定位较高。直肠间质瘤是一种特殊类型[4]，免疫组织化学标志和GIST一致，其声像图表现同GIST，此类患者通过经直肠彩色多普勒超声检查容易发现，定位也较为准确。另外12例超声提示盆腔实性占位，手术及病理提示3例为前列腺间质瘤，余9例为GIST。
3.2.3 超声定性诊断
GIST临床表现取决于肿瘤大小及临床部位，常常缺乏特异性表现，而超声对间质瘤的诊断也无特异性，本组110例间质瘤彩色多普勒超声仅提示间质瘤26例（23.63%），可见超声定性诊断率低。事实上临床医师更关心病变良恶性的性质。GIST具有不稳定的生物学特性，一般将其分为良性、交界性和恶性。即便组织病理学诊断为良性，也可能是暂时的，许多学者认为是潜在恶性，因此早期诊断和治疗是提高患者生存率的主要途径[5]。也有学者认为间质瘤没有明确的良、恶性界限，所有的间质瘤都应该看作是一种低度恶性，有复发和转移可能性的肿瘤[10]。孙涛等[11]认为肿瘤的大小、核分裂的多少及是否有浸润和转移是判断良恶性的重要指标。比较一致的观点认为间质瘤的恶性指标以肿瘤的大小和核分裂数量最为重要[2]。超声诊断恶性间质瘤的指标[12]：①肿瘤转移、临近器官浸润；②病变大小，通常胃部肿瘤＞5.5 cm，肠道肿瘤＞4 cm要考虑恶性可能；③核分裂像在胃部＞5个/50 HPF，肠道≥1个/50 HPF；④肿瘤坏死、囊变等。
3.3 胃肠道外型间质瘤
临床上也常发现一些定位于胃肠道外间叶源性肿瘤，其形态学、免疫表型及分子生物学特征也与GIST相似，目前将这些非胃肠来源的间质瘤称为胃肠外间质瘤[13]。本组经手术病理证实的19例胃肠外间质瘤，其中腹腔（包括肠系膜、网膜）腹膜后11例，盆腔5例，肾上腺3例。对于胃肠外间质瘤真正的形成机制仍有待进一步研究。其症状与发生部位密切关系。胃肠外间质瘤术前诊断很困难，一是发病部位隐匿深在，二是临床表现缺乏特异性，三是发病率较低，临床实践中难以首先考虑到[14]。
3.4 漏诊及误诊
GIST常常因超声诊断无特异性，与腹部多种肿瘤声像图存在交叉、重叠等特点，再加上检查者对本病认识不够，所以存在定位错误及定性错误。另外腹部肠道气体干扰，显示病变困难，或是病变太小显示不清，或者检查者因手法、技巧等原因都有可能导致漏诊。另外还有大部分患者存在定位、定性不准确，如超声仅提示腹腔、腹膜后实性占位或囊实性占位，本研究未纳入误诊范畴。
3.5 超声与其他检查方法的比较
内镜仍是本病常规可靠的检查方法，可直接显示胃腔内的病变大小，但对黏膜下病变及腔外病变效果不理想[15]；CT和MRI能直接显示肿瘤本身的大小、形态和内部结构，对邻近器官的关系亦显示得相当清楚。超声内镜可以辨别出直径1～2 cm微小GIST，对GIST的诊断意义较大[16]。而彩色多普勒超声检查虽然对于胃肠黏膜的病变不易观察，尤其＜2 cm病灶，诊断率不高，但对黏膜下的占位病变，可以通过饮水或口服胃显影液，与胃壁形成良好的界面，能较好地观察肿瘤的部位、大小，与周围组织关系及胃周淋巴结情况的判定，但没有特异性[17]，尤其肿块过大时在定位上仍比较困难。
本研究结果表明，多种影像学检查手段虽然对GIST诊断有重要的辅助诊断价值，但目前最终诊断仍需病理检查，而手术切除靶向治疗是目前治疗的有效手段[18]。
