病例介绍 患儿，女，10 岁 8 个月。因“RET基因检测到病理性突变位点存在错义突变 2^– 个月”于 2015 年 8 月 20 号入住我科。患儿母亲 7⁺ 个月前于我院诊断为“甲状腺髓样癌”并行“甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术”，预后良好。患儿体格检查：体温 36.5 ℃，脉搏 80 次 /min，呼吸 20 次 /min，血压 107/66 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；神志清楚，甲状腺专科体格检查无异常。辅助检查：2015 年 6 月 27 日于我院行RET 基因检查示：RET 基因 Exon11 上存在 c.1901G>T；p.Cys634Phe（杂合），该突变属于RET 基因 Exon11 上常见的病理性突变位点。2015 年 8 月 1 日于我院行甲状腺彩色多普勒超声示：甲状腺右侧叶结节：结节性甲状腺肿？（右侧叶内查见数个大小约 2 mm 的低回声及弱回声结节，边界清楚，形态规则）。甲状旁腺素 3.23 pmol/L，促甲状腺激素 11.76 mU/L，游离三碘甲状腺原氨酸 7.89 pmol/L，降钙素 23.2 pg/mL。2015 年 8 月 24 日患儿在全身麻醉（全麻）下行“甲状腺全切除术+术中冰冻术”，术后诊断：甲状腺髓样癌高危人群（髓样癌家属）；结节性甲状腺肿。术中颈部安置单血浆引流管 1 根。术后安置心电血氧监护及鼻塞吸氧 3 L/min，静脉给予补钙、补充电解质治疗。术后第 2 天开始晨起空腹口服左甲状腺素钠片 75 μg，1 次 /d。术后 2 d 患儿恢复良好，无声音嘶哑、饮水呛咳、呼吸困难，无四肢及口周麻木、抽搐，复查血显示：甲状旁腺素 3.45 pmol/L，钙 2.21 mmol/L。颈部血浆管引流出约 5 mL 淡血性液体，予拔除引流管出院。术后 7 d 患儿返回病房拆线，伤口无感染，Ⅰ/ 甲级愈合。

护理 ①心理护理。甲状腺预防性切除与治疗性切除的不同之处在于：预防性切除为甲状腺尚未出现器质性改变时即行切除处理，同时需终生服用甲状腺素替代药物，且面临以后再次手术的可能。这对于患儿及其家长来说都需要很强的心理建设和心理准备。A. 家长心理护理。护理人员应操作熟练，语言亲切，消除患儿家长的顾虑，建立信任感^[1]，以方便护理工作的开展。该例患儿家长非常紧张和担心患儿，害怕手术出现意外及并发症，尤其是患儿母亲，其已在我院行甲状腺癌手术，对疾病有一定的了解，自责是自己遗传疾病给孩子，加之担心术后伤口恢复问题，害怕疾病复发，因此心理负担沉重。护理小组对此积极采取应对措施，鼓励患儿家长说出其顾虑，并耐心聆听其倾诉；仔细讲解手术的必要性、手术方式、术后注意事项及疾病相关知识，告知其术后不影响患儿的生活质量及未来的婚姻生育问题，尽量减少或消除其顾虑，鼓励其积极面对手术。B. 患儿心理护理。患儿由于年龄小，对疾病及手术存在恐惧心理，看到医务人员往往有“白衣恐惧症”，再加上接触到医院这个陌生的环境，因此易紧张、害怕^[2]。该例患儿情绪波动较明显，对医务人员存在抵触心理。护理人员应积极与患儿建立良好的沟通及护患关系。护理小组采取个性化护理，运用通俗易懂的语言向患儿进行相关介绍，带患儿熟悉病房环境，允许患儿带自己喜爱的玩具，床头桌放置可爱的卡通人偶；指导其翻看儿童故事书，向勇敢的榜样学习，勇敢接受手术；以鼓励和表扬激励为主，将纸折成小动物或花朵送给患儿，以示奖励。在护理小组的积极努力下，患儿及家长的情绪在术前已较入院时明显稳定，能积极配合医护工作，顺利渡过手术及术后恢复期，出院时情绪良好。

②术前准备。嘱家长及时增减患儿衣物，预防感冒。遵医嘱采血查血常规、凝血常规、血生物化学、血型等，完成心电图、胸部 X 线片等术前相关检查。指导家长给患儿进食清淡、易消化、营养丰富的食物，术前禁食 6～8 h，禁饮 4～6 h。术前 1 d 清洁全身皮肤，剪短指甲。头发用发圈扎在头部两侧，不可用发夹或绑马尾，以免术中发生划伤或压力引起血肿。保护好手术标记，术晨更换干净的病员服，建立静脉通道。

③术后护理。A. 生命体征观察。手术完成返回病房后，予安置心电血氧监护及鼻塞吸氧 3 L/min，观察生命体征的变化，并做好记录。B. 呼吸道管理。术后全麻未醒时，予去枕平卧位，头偏向一侧，以免呕吐引起误吸及呛咳导致窒息。全麻清醒后，予半卧位，利于患儿呼吸及血浆管引流。术后第 2 天遵医嘱予吸入用布地奈德混悬液、硫酸特布他林雾化液各 2 mL 雾化吸入，2 次 /d。雾化后，嘱患儿漱口，多饮水，鼓励其咳嗽、排痰，保持呼吸道通畅。C. 饮食护理。术后 4 h 指导患儿饮水，未出现呛咳及呕吐，随后指导家长给患儿进食清淡、易消化的温凉饮食，避免进食太烫太硬的食物而加剧全麻气管插管后咽喉的疼痛。鼓励患儿进食新鲜蔬菜、水果及富含蛋白的食物，如牛奶、瘦肉类，增强机体抵抗力，有利于伤口的恢复。指导患儿进食、饮水时，注意保护伤口，避免伤口敷料污染、浸湿。D. 伤口管理。该例患儿年龄小，且活泼好动，伤口处敷料易松脱，术后伤口出血及感染发生率均较成人高。因此，我科每 3 天更换 1 次患儿伤口敷料，尤其注意敷贴固定牢靠。观察颈部伤口有无血肿或气肿，嘱患儿避免过多、剧烈的颈部活动，防止出血。每天定时检测体温，注意体温变化，预防伤口感染。嘱患儿切勿自行揭开伤口敷料。该患儿术后 7 d 返回病房拆线，伤口无感染及出血，愈合好。E. 引流管护理。定时挤压引流管，预防引流管堵塞，避免管道折叠和脱落。引流管装于透明塑料袋里，一是方便观察引流液的量和性状，二是便于活动时携带。指导患儿及家属自我观察引流管的颜色和性状的方法，让患儿及家属参与到护理中来。每天定时用量杯计量引流液，并做好记录。该患儿术后当天引流出血性液 40 mL，经细心观察和护理，再加上患儿及家长的积极配合，患儿的引流量逐渐减少，术后第 3 天引流量为 5 mL 且为淡血性，予拔除引流管。F. 安全管理。患儿由于年龄小，对危险的感知意识不强，必须做好安全护理^[3]，要求在院期间必须留一位家长陪同。护理人员应指导家长共同做好患儿的安全护理。提高患儿安全意识，避免在病房奔跑，卧床时使用床档保护，禁止翻越床档。刀、剪等锐利物品妥善放置，避免刺伤、割伤。开水瓶必须放置于床旁柜里，患儿不能单独倒开水，以免烫伤。地面保持清洁，以免发生跌倒、坠床的不良事件。该例患儿家长高度重视，患儿也积极配合，未发生安全相关不良事件。

④出院指导。嘱患儿及家长预防患儿感冒。术后 1 周伤口拆线。拆线 1 周后开始做颈部的功能锻炼。因患儿年龄小，好动，向患儿强调保护伤口的重要性。尤其是开学后，避免与同学打闹，注意保护伤口。患儿是女孩，已有爱美之心，担心手术瘢痕影响美观，向患儿及家属介绍运用瘢痕贴预防瘢痕的方法，于术后 14 d 开始，并坚持使用直至瘢痕淡化^[4]。同时，向患儿及家长讲解甲状腺素替代治疗的重要性及必要性，指导正确服药的方法，培养患儿自觉服药的习惯。定期接受电话随访及门诊复查。

讨论 甲状腺髓样癌占甲状腺癌的 5%～10%，分为散发性和家族性两类。而家族性甲状腺髓样癌占甲状腺髓样癌的 20% 左右，而且发病率有不断升高的趋势^[5]。家族性甲状腺髓样癌的发病基础是RET 基因突变。大量研究表明，RET 基因突变是甲状腺髓样癌发病的主要分子病理学基础，该基因突变者家族性髓样癌的发病率在 95% 左右^[6]。甲状腺髓样癌转移早、对放射治疗和化学疗法不敏感，预后较分化型甲状腺癌差，病死率较高，基因治疗目前还不太成熟，因此，早期诊断和手术治疗是其治疗的关键^[7]。对于家族里有患家族性甲状腺髓样癌的人群，RET 基因突变筛查是早期诊断的重要手段。对于检测结果阳性者，应视为潜在的甲状腺髓样癌患者，积极考虑手术处理^[8]，预防性手术的治疗效果明显好于治疗性手术^[9]，总体预后较好^[10]。

手术是目前甲状腺髓样癌患者的首选治疗方法。甲状腺髓样癌确诊患者应行甲状腺全切除术 + 区域性颈部淋巴结清扫术^[11]。而本例患儿RET 基因 Exon11 上存在 c.1901G>T；p.Cys634Phe（杂合），该突变属于RET 基因 Exon11 上常见的病理性突变位点。结合该患儿的其他检查结果，因此选择甲状腺全切除术 + 术中冰冻术。

甲状腺髓样癌RET 基因检测报道很多，而家族性甲状腺髓样癌预防性切除的案例，国内鲜有报道。对于儿童家族性甲状腺髓样癌预防性切除的围手术期护理，国内更是尚无报道。我科收治的这例 10 岁儿童患者，由于年龄小，且为预防性切除，其观察及护理要点不同于一般患者。最大不同之处就在于心理准备，甲状腺预防性切除以后需终生服用甲状腺素替代药物，且面临以后再次手术的可能。因为该例患者是儿童，对于患儿及其家长来说，这要求有一定的心理素质及心理准备。家长往往存在自责心理，而患儿则是对手术具有未知的恐惧感。因此，甲状腺髓样癌患儿的护理有别于成人患者，给护理工作带来了新的挑战和新的课题。针对该例患儿，我科采取了一系列个性化的护理，通过对患儿及家长的心理护理、加强病情观察、做好饮食及引流管理护理、伤口及安全管理，积极预防并发症的发生，并详细交待了术后功能锻炼及出院后的指导，尤其是要加强随访，取得了良好的护理效果，促进了患儿的康复，患儿及家长满意出院。

病例介绍 患儿，女，10 岁 8 个月。因“RET基因检测到病理性突变位点存在错义突变 2^– 个月”于 2015 年 8 月 20 号入住我科。患儿母亲 7⁺ 个月前于我院诊断为“甲状腺髓样癌”并行“甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术”，预后良好。患儿体格检查：体温 36.5 ℃，脉搏 80 次 /min，呼吸 20 次 /min，血压 107/66 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；神志清楚，甲状腺专科体格检查无异常。辅助检查：2015 年 6 月 27 日于我院行RET 基因检查示：RET 基因 Exon11 上存在 c.1901G>T；p.Cys634Phe（杂合），该突变属于RET 基因 Exon11 上常见的病理性突变位点。2015 年 8 月 1 日于我院行甲状腺彩色多普勒超声示：甲状腺右侧叶结节：结节性甲状腺肿？（右侧叶内查见数个大小约 2 mm 的低回声及弱回声结节，边界清楚，形态规则）。甲状旁腺素 3.23 pmol/L，促甲状腺激素 11.76 mU/L，游离三碘甲状腺原氨酸 7.89 pmol/L，降钙素 23.2 pg/mL。2015 年 8 月 24 日患儿在全身麻醉（全麻）下行“甲状腺全切除术+术中冰冻术”，术后诊断：甲状腺髓样癌高危人群（髓样癌家属）；结节性甲状腺肿。术中颈部安置单血浆引流管 1 根。术后安置心电血氧监护及鼻塞吸氧 3 L/min，静脉给予补钙、补充电解质治疗。术后第 2 天开始晨起空腹口服左甲状腺素钠片 75 μg，1 次 /d。术后 2 d 患儿恢复良好，无声音嘶哑、饮水呛咳、呼吸困难，无四肢及口周麻木、抽搐，复查血显示：甲状旁腺素 3.45 pmol/L，钙 2.21 mmol/L。颈部血浆管引流出约 5 mL 淡血性液体，予拔除引流管出院。术后 7 d 患儿返回病房拆线，伤口无感染，Ⅰ/ 甲级愈合。

护理 ①心理护理。甲状腺预防性切除与治疗性切除的不同之处在于：预防性切除为甲状腺尚未出现器质性改变时即行切除处理，同时需终生服用甲状腺素替代药物，且面临以后再次手术的可能。这对于患儿及其家长来说都需要很强的心理建设和心理准备。A. 家长心理护理。护理人员应操作熟练，语言亲切，消除患儿家长的顾虑，建立信任感^[1]，以方便护理工作的开展。该例患儿家长非常紧张和担心患儿，害怕手术出现意外及并发症，尤其是患儿母亲，其已在我院行甲状腺癌手术，对疾病有一定的了解，自责是自己遗传疾病给孩子，加之担心术后伤口恢复问题，害怕疾病复发，因此心理负担沉重。护理小组对此积极采取应对措施，鼓励患儿家长说出其顾虑，并耐心聆听其倾诉；仔细讲解手术的必要性、手术方式、术后注意事项及疾病相关知识，告知其术后不影响患儿的生活质量及未来的婚姻生育问题，尽量减少或消除其顾虑，鼓励其积极面对手术。B. 患儿心理护理。患儿由于年龄小，对疾病及手术存在恐惧心理，看到医务人员往往有“白衣恐惧症”，再加上接触到医院这个陌生的环境，因此易紧张、害怕^[2]。该例患儿情绪波动较明显，对医务人员存在抵触心理。护理人员应积极与患儿建立良好的沟通及护患关系。护理小组采取个性化护理，运用通俗易懂的语言向患儿进行相关介绍，带患儿熟悉病房环境，允许患儿带自己喜爱的玩具，床头桌放置可爱的卡通人偶；指导其翻看儿童故事书，向勇敢的榜样学习，勇敢接受手术；以鼓励和表扬激励为主，将纸折成小动物或花朵送给患儿，以示奖励。在护理小组的积极努力下，患儿及家长的情绪在术前已较入院时明显稳定，能积极配合医护工作，顺利渡过手术及术后恢复期，出院时情绪良好。

②术前准备。嘱家长及时增减患儿衣物，预防感冒。遵医嘱采血查血常规、凝血常规、血生物化学、血型等，完成心电图、胸部 X 线片等术前相关检查。指导家长给患儿进食清淡、易消化、营养丰富的食物，术前禁食 6～8 h，禁饮 4～6 h。术前 1 d 清洁全身皮肤，剪短指甲。头发用发圈扎在头部两侧，不可用发夹或绑马尾，以免术中发生划伤或压力引起血肿。保护好手术标记，术晨更换干净的病员服，建立静脉通道。

③术后护理。A. 生命体征观察。手术完成返回病房后，予安置心电血氧监护及鼻塞吸氧 3 L/min，观察生命体征的变化，并做好记录。B. 呼吸道管理。术后全麻未醒时，予去枕平卧位，头偏向一侧，以免呕吐引起误吸及呛咳导致窒息。全麻清醒后，予半卧位，利于患儿呼吸及血浆管引流。术后第 2 天遵医嘱予吸入用布地奈德混悬液、硫酸特布他林雾化液各 2 mL 雾化吸入，2 次 /d。雾化后，嘱患儿漱口，多饮水，鼓励其咳嗽、排痰，保持呼吸道通畅。C. 饮食护理。术后 4 h 指导患儿饮水，未出现呛咳及呕吐，随后指导家长给患儿进食清淡、易消化的温凉饮食，避免进食太烫太硬的食物而加剧全麻气管插管后咽喉的疼痛。鼓励患儿进食新鲜蔬菜、水果及富含蛋白的食物，如牛奶、瘦肉类，增强机体抵抗力，有利于伤口的恢复。指导患儿进食、饮水时，注意保护伤口，避免伤口敷料污染、浸湿。D. 伤口管理。该例患儿年龄小，且活泼好动，伤口处敷料易松脱，术后伤口出血及感染发生率均较成人高。因此，我科每 3 天更换 1 次患儿伤口敷料，尤其注意敷贴固定牢靠。观察颈部伤口有无血肿或气肿，嘱患儿避免过多、剧烈的颈部活动，防止出血。每天定时检测体温，注意体温变化，预防伤口感染。嘱患儿切勿自行揭开伤口敷料。该患儿术后 7 d 返回病房拆线，伤口无感染及出血，愈合好。E. 引流管护理。定时挤压引流管，预防引流管堵塞，避免管道折叠和脱落。引流管装于透明塑料袋里，一是方便观察引流液的量和性状，二是便于活动时携带。指导患儿及家属自我观察引流管的颜色和性状的方法，让患儿及家属参与到护理中来。每天定时用量杯计量引流液，并做好记录。该患儿术后当天引流出血性液 40 mL，经细心观察和护理，再加上患儿及家长的积极配合，患儿的引流量逐渐减少，术后第 3 天引流量为 5 mL 且为淡血性，予拔除引流管。F. 安全管理。患儿由于年龄小，对危险的感知意识不强，必须做好安全护理^[3]，要求在院期间必须留一位家长陪同。护理人员应指导家长共同做好患儿的安全护理。提高患儿安全意识，避免在病房奔跑，卧床时使用床档保护，禁止翻越床档。刀、剪等锐利物品妥善放置，避免刺伤、割伤。开水瓶必须放置于床旁柜里，患儿不能单独倒开水，以免烫伤。地面保持清洁，以免发生跌倒、坠床的不良事件。该例患儿家长高度重视，患儿也积极配合，未发生安全相关不良事件。

④出院指导。嘱患儿及家长预防患儿感冒。术后 1 周伤口拆线。拆线 1 周后开始做颈部的功能锻炼。因患儿年龄小，好动，向患儿强调保护伤口的重要性。尤其是开学后，避免与同学打闹，注意保护伤口。患儿是女孩，已有爱美之心，担心手术瘢痕影响美观，向患儿及家属介绍运用瘢痕贴预防瘢痕的方法，于术后 14 d 开始，并坚持使用直至瘢痕淡化^[4]。同时，向患儿及家长讲解甲状腺素替代治疗的重要性及必要性，指导正确服药的方法，培养患儿自觉服药的习惯。定期接受电话随访及门诊复查。

讨论 甲状腺髓样癌占甲状腺癌的 5%～10%，分为散发性和家族性两类。而家族性甲状腺髓样癌占甲状腺髓样癌的 20% 左右，而且发病率有不断升高的趋势^[5]。家族性甲状腺髓样癌的发病基础是RET 基因突变。大量研究表明，RET 基因突变是甲状腺髓样癌发病的主要分子病理学基础，该基因突变者家族性髓样癌的发病率在 95% 左右^[6]。甲状腺髓样癌转移早、对放射治疗和化学疗法不敏感，预后较分化型甲状腺癌差，病死率较高，基因治疗目前还不太成熟，因此，早期诊断和手术治疗是其治疗的关键^[7]。对于家族里有患家族性甲状腺髓样癌的人群，RET 基因突变筛查是早期诊断的重要手段。对于检测结果阳性者，应视为潜在的甲状腺髓样癌患者，积极考虑手术处理^[8]，预防性手术的治疗效果明显好于治疗性手术^[9]，总体预后较好^[10]。

手术是目前甲状腺髓样癌患者的首选治疗方法。甲状腺髓样癌确诊患者应行甲状腺全切除术 + 区域性颈部淋巴结清扫术^[11]。而本例患儿RET 基因 Exon11 上存在 c.1901G>T；p.Cys634Phe（杂合），该突变属于RET 基因 Exon11 上常见的病理性突变位点。结合该患儿的其他检查结果，因此选择甲状腺全切除术 + 术中冰冻术。

甲状腺髓样癌RET 基因检测报道很多，而家族性甲状腺髓样癌预防性切除的案例，国内鲜有报道。对于儿童家族性甲状腺髓样癌预防性切除的围手术期护理，国内更是尚无报道。我科收治的这例 10 岁儿童患者，由于年龄小，且为预防性切除，其观察及护理要点不同于一般患者。最大不同之处就在于心理准备，甲状腺预防性切除以后需终生服用甲状腺素替代药物，且面临以后再次手术的可能。因为该例患者是儿童，对于患儿及其家长来说，这要求有一定的心理素质及心理准备。家长往往存在自责心理，而患儿则是对手术具有未知的恐惧感。因此，甲状腺髓样癌患儿的护理有别于成人患者，给护理工作带来了新的挑战和新的课题。针对该例患儿，我科采取了一系列个性化的护理，通过对患儿及家长的心理护理、加强病情观察、做好饮食及引流管理护理、伤口及安全管理，积极预防并发症的发生，并详细交待了术后功能锻炼及出院后的指导，尤其是要加强随访，取得了良好的护理效果，促进了患儿的康复，患儿及家长满意出院。