引用本文： 龙静, 黄谢山, 白真玉, 陈尧卉, 林道志, 廖军, 潘小萌. 多种皮瓣联合修复面部痣样基底细胞癌综合征术后缺损一例. 中国修复重建外科杂志, 2020, 34(3): 411-412. doi: 10.7507/1002-1892.201908095 复制
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤多发性基底细胞癌（basal cell carcinoma，BCC）、颌骨牙源性肿瘤、手掌及足底坑状凹陷以及肋骨、脊柱及颅骨畸形等[1]。对于面部多发性 BCC 主要采用手术切除治疗，但切除后遗留的大面积、多处软组织缺损修复难度较大。2019 年 6 月我科收治 1 例 NBCCS 患者，面部多发性 BCC 切除后采用多种皮瓣联合修复获得较满意疗效。现总结治疗经验，分析其家系遗传，报告如下。
1 病例介绍
1.1 一般资料
患者 女，29 岁，黎族。因面部多发黑色丘疹 10 余年于 2019 年 6 月入院。约 10 年前患者右面部出现 1 枚黄豆大小黑色丘疹，无自觉症状，未作任何处理；近两年左面部出现散在多发黑色丘疹，且右面部丘疹增大、增多，融合成片，伴破溃流脓。父亲及两个姐姐均有类似疾病。
入院检查：颌面部不对称，右面部稍肿胀，右鼻唇沟消失。面部表情肌运动自如，双眼运动一致、视力正常。双侧眶下区无触压痛，额部、眶下区两点辨别觉基本对称。右眶下区见一 3.5 cm×3.0 cm 的隆起性斑块，中央部分破溃糜烂，部分结痂，边缘部分呈黑褐色、部分呈淡黑色类瘢痕样；右内眦至鼻根部及右泪小点表面皮肤分别有大小为 2.0 cm×1.5 cm 和 0.6 cm×0.3 cm 的隆起性斑块，结痂、肥厚。右上、左下眼睑及鼻翼旁散在直径 0.2～0.6 cm 的黑褐色丘疹。右口角见两直径为 0.2 cm 的淡黑色斑点，突出皮肤表面，可触及一直径约 1 cm 类圆形肿物，边界清楚，与皮肤粘连，活动度一般。双侧前庭沟基本对称，触诊骨质连续，未扪及乒乓球感、波动感，无触压痛，颌面颈部未扪及肿大淋巴结。胸、颈、背部、左手背、右前臂均散在直径 0.2～0.5 cm 的黑褐色斑块；背部见一直径约 0.8 cm 的黑褐色丘疹，中央凹陷脱屑，表面无破溃。颅脑 CT 示大脑镰、小脑幕旁多发钙化灶；口腔锥形束 CT 示右上颌骨类圆形低密度影，大小为 2.46 cm×1.68 cm×1.20 cm，边界清楚，见白线包绕；胸腹部 CT 未见异常。上肢 X 线片示双侧肱骨、尺桡骨及掌指骨多发骨质异常改变。取右眶下区病损组织行病理检查提示为 BCC。术前诊断为 NBCCS。
1.2 手术方法
全麻下，扩大 0.6 cm 切除右眶下区、鼻根处肿物，扩大 0.3 cm 切除右上、左下眼睑、左鼻旁及右口角处肿物。术中快速病理检查示各切缘未见肿瘤细胞。肿物切除后遗留多处大小不一缺损，右眶下区、鼻根处形成一长 7.5 cm、平均宽度约 3.5 cm、深及骨面的类葫芦形缺损；其他部位缺损面积，右上眼睑 1.0 cm×0.5 cm、右下眼睑 1.2 cm×1.0 cm、左下眼睑 0.8 cm×0.4 cm、左鼻旁 2 cm×1 cm、左鼻翼下 0.8 cm×0.5 cm、左鼻翼旁 0.6 cm ×0.4 cm、右鼻背 0.6 cm×0.5 cm、右口角 2.0 cm×1.5 cm。以眶下区及鼻根处病灶形态并扩大 0.5 cm 设计以桡动、静脉和头静脉为蒂的前臂皮瓣，面积为 8.0 cm×4.5 cm。沿眶下区缺损向下经右口角缺损至咬肌前缘作一 S 形附加切口，分离并结扎面动、静脉。前臂皮瓣修复眶下区缺损，皮瓣桡动脉、头静脉分别与面动、静脉端端吻合。于左鼻旁沿切口设计一 2.0 cm×1.5 cm 类三角形鼻唇沟瓣滑行至左鼻旁缺损处，关闭创面。其余面部缺损以局部皮瓣减张后滑行修复。
1.3 结果
术后常规病理检查示面部多发 BCC、右口角表皮样囊肿。术后各皮瓣均成活，切口均 Ⅰ 期愈合，双眼运动一致，视力正常，供区无麻木等不适。术后 1 个月右面部稍肿胀，右眶下区外观平整，与周围皮肤对比有色差，未见明显瘢痕。术后 5 个月患者面部表情自然，外形对称，右眶下区色差较前减小，患者及家属满意。见图 1。
图1
患者手术前后
a. 术前面部外观；b. 术前颅脑 CT；c. 术中肿物切除后面部缺损；d. 皮瓣修复术后即刻；e. 术后 5 个月面部外观
2 讨论
NBCCS 又称多发性基底细胞痣综合征或 Corlin 综合征，主要致病基因为定位于 9q22.3-q31 的 PTCH 基因，临床表现多样[1]。本例患者颅脑 CT 示大脑镰、小脑幕旁多发钙化灶，X 线片示双侧肱骨、尺桡骨及掌指骨多发骨质异常改变，临床表现为皮肤多发 BCC，有家族史。患者家系有 4 例表现为皮肤多发 BCC，包括患者及其父亲、两个姐姐。目前家系第 3 代尚未出现 BCC，考虑与年龄有关，文献报道 BCC 平均发病年龄为 25 岁[1]，第 3 代中年龄最大者为 20 岁，因此需密切随访观察。
BCC 是 NBCCS 特征性临床表现之一，好发于面部、胸背部，表现为皮肤结节、丘疹或溃疡性斑块。手术切除是首选治疗方法，美国皮肤外科协会推荐 BCC 直径<2 cm 时手术边缘扩大 3 mm，>2 cm 时扩大 6 mm 切除[2]。本例患者病损涉及眼、鼻、口等重要器官，综合考虑病损状态、术中修复及术后畸形等问题，个别病损未按建议值切除，余病损按建议值切除后遗留缺损范围为 0.6 cm×0.4 cm～7.5 cm×3.5 cm。根据李青峰等[3]提出的颜面部皮肤软组织缺损分型标准，眶下区属 Ⅱ 型邻近分区的部分缺损，可选择皮片及局部、轴型、游离皮瓣等修复。但皮片易挛缩、色素沉着，不适用于年轻女性[4]，局部皮瓣需邻近有相对过剩或弹性良好的皮肤，轴型皮瓣旋转轴受到一定限制。鉴于此，本例患者选择前臂皮瓣修复眶下区缺损，前臂皮瓣厚度与面颈部皮肤基本一致，血管解剖位置恒定，蒂长、管径与面颈部血管相近，易实现端端吻合[5]。此外，联合鼻唇沟瓣修复左鼻旁缺损，局部皮瓣滑行修复其余小面积缺损。术后患者面部表情自然，外形美观，提示选择多种皮瓣联合修复面部多个缺损能获得较好疗效。
作者贡献：黄谢山负责手术方案设计及手术实施，文章的修改与审核；龙静负责文献查阅及文章撰写；白真玉、陈尧卉、林道志负责手术实施，主要参与皮瓣制取；廖军、潘小萌参与手术并查阅文献。
利益冲突：所有作者声明，在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突。经费支持没有影响文章观点和对研究数据客观结果的统计分析及其报道。
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤多发性基底细胞癌（basal cell carcinoma，BCC）、颌骨牙源性肿瘤、手掌及足底坑状凹陷以及肋骨、脊柱及颅骨畸形等[1]。对于面部多发性 BCC 主要采用手术切除治疗，但切除后遗留的大面积、多处软组织缺损修复难度较大。2019 年 6 月我科收治 1 例 NBCCS 患者，面部多发性 BCC 切除后采用多种皮瓣联合修复获得较满意疗效。现总结治疗经验，分析其家系遗传，报告如下。
1 病例介绍
1.1 一般资料
患者 女，29 岁，黎族。因面部多发黑色丘疹 10 余年于 2019 年 6 月入院。约 10 年前患者右面部出现 1 枚黄豆大小黑色丘疹，无自觉症状，未作任何处理；近两年左面部出现散在多发黑色丘疹，且右面部丘疹增大、增多，融合成片，伴破溃流脓。父亲及两个姐姐均有类似疾病。
入院检查：颌面部不对称，右面部稍肿胀，右鼻唇沟消失。面部表情肌运动自如，双眼运动一致、视力正常。双侧眶下区无触压痛，额部、眶下区两点辨别觉基本对称。右眶下区见一 3.5 cm×3.0 cm 的隆起性斑块，中央部分破溃糜烂，部分结痂，边缘部分呈黑褐色、部分呈淡黑色类瘢痕样；右内眦至鼻根部及右泪小点表面皮肤分别有大小为 2.0 cm×1.5 cm 和 0.6 cm×0.3 cm 的隆起性斑块，结痂、肥厚。右上、左下眼睑及鼻翼旁散在直径 0.2～0.6 cm 的黑褐色丘疹。右口角见两直径为 0.2 cm 的淡黑色斑点，突出皮肤表面，可触及一直径约 1 cm 类圆形肿物，边界清楚，与皮肤粘连，活动度一般。双侧前庭沟基本对称，触诊骨质连续，未扪及乒乓球感、波动感，无触压痛，颌面颈部未扪及肿大淋巴结。胸、颈、背部、左手背、右前臂均散在直径 0.2～0.5 cm 的黑褐色斑块；背部见一直径约 0.8 cm 的黑褐色丘疹，中央凹陷脱屑，表面无破溃。颅脑 CT 示大脑镰、小脑幕旁多发钙化灶；口腔锥形束 CT 示右上颌骨类圆形低密度影，大小为 2.46 cm×1.68 cm×1.20 cm，边界清楚，见白线包绕；胸腹部 CT 未见异常。上肢 X 线片示双侧肱骨、尺桡骨及掌指骨多发骨质异常改变。取右眶下区病损组织行病理检查提示为 BCC。术前诊断为 NBCCS。
1.2 手术方法
全麻下，扩大 0.6 cm 切除右眶下区、鼻根处肿物，扩大 0.3 cm 切除右上、左下眼睑、左鼻旁及右口角处肿物。术中快速病理检查示各切缘未见肿瘤细胞。肿物切除后遗留多处大小不一缺损，右眶下区、鼻根处形成一长 7.5 cm、平均宽度约 3.5 cm、深及骨面的类葫芦形缺损；其他部位缺损面积，右上眼睑 1.0 cm×0.5 cm、右下眼睑 1.2 cm×1.0 cm、左下眼睑 0.8 cm×0.4 cm、左鼻旁 2 cm×1 cm、左鼻翼下 0.8 cm×0.5 cm、左鼻翼旁 0.6 cm ×0.4 cm、右鼻背 0.6 cm×0.5 cm、右口角 2.0 cm×1.5 cm。以眶下区及鼻根处病灶形态并扩大 0.5 cm 设计以桡动、静脉和头静脉为蒂的前臂皮瓣，面积为 8.0 cm×4.5 cm。沿眶下区缺损向下经右口角缺损至咬肌前缘作一 S 形附加切口，分离并结扎面动、静脉。前臂皮瓣修复眶下区缺损，皮瓣桡动脉、头静脉分别与面动、静脉端端吻合。于左鼻旁沿切口设计一 2.0 cm×1.5 cm 类三角形鼻唇沟瓣滑行至左鼻旁缺损处，关闭创面。其余面部缺损以局部皮瓣减张后滑行修复。
1.3 结果
术后常规病理检查示面部多发 BCC、右口角表皮样囊肿。术后各皮瓣均成活，切口均 Ⅰ 期愈合，双眼运动一致，视力正常，供区无麻木等不适。术后 1 个月右面部稍肿胀，右眶下区外观平整，与周围皮肤对比有色差，未见明显瘢痕。术后 5 个月患者面部表情自然，外形对称，右眶下区色差较前减小，患者及家属满意。见图 1。
图1
患者手术前后
a. 术前面部外观；b. 术前颅脑 CT；c. 术中肿物切除后面部缺损；d. 皮瓣修复术后即刻；e. 术后 5 个月面部外观
2 讨论
NBCCS 又称多发性基底细胞痣综合征或 Corlin 综合征，主要致病基因为定位于 9q22.3-q31 的 PTCH 基因，临床表现多样[1]。本例患者颅脑 CT 示大脑镰、小脑幕旁多发钙化灶，X 线片示双侧肱骨、尺桡骨及掌指骨多发骨质异常改变，临床表现为皮肤多发 BCC，有家族史。患者家系有 4 例表现为皮肤多发 BCC，包括患者及其父亲、两个姐姐。目前家系第 3 代尚未出现 BCC，考虑与年龄有关，文献报道 BCC 平均发病年龄为 25 岁[1]，第 3 代中年龄最大者为 20 岁，因此需密切随访观察。
BCC 是 NBCCS 特征性临床表现之一，好发于面部、胸背部，表现为皮肤结节、丘疹或溃疡性斑块。手术切除是首选治疗方法，美国皮肤外科协会推荐 BCC 直径<2 cm 时手术边缘扩大 3 mm，>2 cm 时扩大 6 mm 切除[2]。本例患者病损涉及眼、鼻、口等重要器官，综合考虑病损状态、术中修复及术后畸形等问题，个别病损未按建议值切除，余病损按建议值切除后遗留缺损范围为 0.6 cm×0.4 cm～7.5 cm×3.5 cm。根据李青峰等[3]提出的颜面部皮肤软组织缺损分型标准，眶下区属 Ⅱ 型邻近分区的部分缺损，可选择皮片及局部、轴型、游离皮瓣等修复。但皮片易挛缩、色素沉着，不适用于年轻女性[4]，局部皮瓣需邻近有相对过剩或弹性良好的皮肤，轴型皮瓣旋转轴受到一定限制。鉴于此，本例患者选择前臂皮瓣修复眶下区缺损，前臂皮瓣厚度与面颈部皮肤基本一致，血管解剖位置恒定，蒂长、管径与面颈部血管相近，易实现端端吻合[5]。此外，联合鼻唇沟瓣修复左鼻旁缺损，局部皮瓣滑行修复其余小面积缺损。术后患者面部表情自然，外形美观，提示选择多种皮瓣联合修复面部多个缺损能获得较好疗效。
作者贡献：黄谢山负责手术方案设计及手术实施，文章的修改与审核；龙静负责文献查阅及文章撰写；白真玉、陈尧卉、林道志负责手术实施，主要参与皮瓣制取；廖军、潘小萌参与手术并查阅文献。
利益冲突：所有作者声明，在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突。经费支持没有影响文章观点和对研究数据客观结果的统计分析及其报道。
