引用本文： 秦泗河, 郭保逢, 王一岚. 1 012例脊柱裂继发下肢畸形患者特点初步分析（秦泗河矫形外科数据库1986年10月12日—2020年12月31日）. 中国修复重建外科杂志, 2021, 35(11): 1380-1383. doi: 10.7507/1002-1892.202107092 复制
脊柱裂是中枢神经系统常见的神经管畸形，是胚胎发育过程中脊柱后弓两侧骨化中心发育障碍未能融合所致的脊柱后方缺损[1]。根据椎管内容物是否向后方突出，脊柱裂分为隐性（椎板不完全性闭合，无突出物）和显性（有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出）两种类型。下肢畸形是脊柱裂常见并发症之一，若不能早期诊断和正确治疗，随患者年龄增长畸形会逐渐加重，进而出现不同程度功能障碍[2]。下肢畸形除了导致行走功能障碍外，还常因负重区皮肤感觉障碍而反复出现压疮、溃疡，甚至骨髓炎[3-4]，患者面临截肢风险。对于合并的严重下肢畸形，合理矫形手术是避免患者残障甚至截肢、恢复良好下肢负重行走功能的主要措施。目前，关于脊柱裂继发下肢畸形患者特点缺乏大宗病例资料报道，截止2020年12月31日秦泗河矫形外科数据库共收录 1 012例此类患者。现回顾分析患者临床资料，初步总结脊柱裂继发下肢畸形患者特点及矫治策略。报告如下。
1 资料与方法
通过检索秦泗河矫形外科数据库，纳入1986年10月12日—2020年12月31日接受矫形手术治疗的1 012例脊柱裂继发下肢畸形患者，其中曾在外院接受下肢畸形矫形手术者231例（22.83%）。统计分析患者临床资料，包括人口学资料（性别、手术时年龄）、脊柱裂疾病相关指标（畸形侧别、合并症、感觉障碍平面）、手术相关信息（接受手术时间、手术部位、手术后固定方式）。其中，手术部位按照髋关节、膝关节、足踝关节分别统计。
2 结果
1 012例患者临床资料详见表1，显性脊柱裂典型表现见图1。本组男457例，女555例。手术时年龄3～51岁，中位年龄18.0岁；其中15～30岁年龄段患者最多，占53.16%。畸形大多累及双侧下肢（652例，64.43%），360例（35.57%）累及单侧下肢，其中左侧174例、右侧186例。合并症：足负重区溃疡111例，大小便障碍265例，感觉障碍554例，腰部异常毛发85例。554例感觉障碍患者中，感觉障碍平面大多位于足踝部（498例，89.89%）。
表1
1 012例脊柱裂继发下肢畸形患者临床资料
Table1.
The clinical data of 1 012 patients with secondary lower limb deformity of spina bifida
图1
显性脊柱裂典型表现
a. 脊髓脊膜膨出；b. 双足畸形；c. 腰背部异常毛发；d. 重度足内翻畸形伴感觉障碍，负重区发生溃疡；e. 重度马蹄内翻足畸形
Figure1. Typical clinical manifestations of spina bifidaa. Myelomeningocele; b. Foot deformity; c. Abnormal hair on the waist; d. Severe valgus foot deformity with sensory disturbance and ulcer in the weight-bearing area; e. Severe clubfoot deformity
手术年代分布：2010年—2019年手术患者最多，达总患者数的61.17%（619 例），明显多于2010年之前手术患者。手术部位：本组患者均实施1个或多个部位手术，共1149个部位，其中髋关节83个、膝关节97个、足踝关节969个，足踝关节畸形手术矫正最多，占84.33%。矫形术后固定方式以外固定为主，包括Ilizarov外固定（442例）、组合式外固定（315例）以及石膏固定（189例）。
3 讨论
3.1 脊柱裂继发下肢畸形病理基础
脊柱裂是否继发下肢畸形主要与有无神经受累有关，隐性脊柱裂很少导致神经损害[5]，而显性脊柱裂多有神经损害[6]，在幼儿时期出现脊髓脊膜膨出于缺损椎板外，因此常继发下肢畸形。显性脊柱裂患者出生时大多无明显下肢畸形改变，由于脊髓发育落后于脊椎骨，随年龄增长出现脊髓上移，脊髓和脊神经组织受到牵拉，引起所支配区域肌肉麻痹和感觉障碍。脊柱裂可发生于脊柱任何部位，但常见于腰骶椎，所以足踝部畸形最常见[7]，发自L4 ~ S1的腓浅神经部分纤维受累会引起腓骨肌麻痹及跟腱挛缩，进而导致马蹄内翻足畸形。腓深神经和胫神经部分纤维受累可引起胫前、后肌麻痹及跟腱挛缩，进而导致马蹄外翻足畸形。以上神经均为混合神经，受累后多伴有所支配区域的皮肤感觉障碍[4]。本组患者中因足踝关节畸形行矫形手术者占84.33%，感觉障碍平面也以足踝部为主，且大部分为双足同时出现畸形。
3.2 脊柱裂继发下肢畸形流行病学特点
通过对1 012例脊柱裂继发下肢畸形患者资料分析，发现女性略多于男性，这与既往文献报道[8]的脊柱裂患者男性多于女性不一致，分析可能与本研究仅纳入手术患者有关。从年龄分布来看，本组患者以15～30岁年龄段为主，提示有治疗需要的人群以青年为主。本组既往在外院接受下肢畸形矫形手术者231例，其中在青少年时期严重足踝畸形大部分未得到正确矫形手术治疗，患者主诉找不到合适的专科医生，从一侧面证明脊柱裂继发下肢畸形是涉及多学科的疾病。
3.3 脊柱裂下肢畸形的矫形外科治疗策略
脊柱裂下肢畸形治疗方案应综合考虑患者年龄、畸形范围及程度、肌力失衡与瘫痪程度、合并感觉障碍范围与程度等因素确定。治疗原则为矫正畸形，平衡肌力，消除顽固性溃疡，重建下肢相对正常的形态与功能。畸形严重或合并感觉障碍者，有限手术结合Ilizarov外固定或组合式外固定能获得满意的畸形矫形及功能重建结果。
研究表明，手术结合外固定技术能有效治疗经典矫形手术难以治疗的复杂四肢畸形残缺、骨科疑难杂症[9-11]。本组矫形术后联合外固定技术 757 例，其中 Ilizarov 外固定 442 例、组合式外固定 315 例，另有189例畸形程度较轻者（主要实施足踝部手术）术后用石膏固定。严重畸形或合并足踝部感觉障碍患者，术后外固定是矫形手术的必要补充，可大大减少单纯矫形手术创伤，促进康复锻炼。矫形术后应用Ilizarov外固定牵拉成组织技术，在矫正残余畸形的同时，能充分调动肢体自然重建潜能，最大限度保留原组织形态和功能。该治疗方法充分体现了骨科（肢体）自然重建理念以及个体化组合手术结合Ilizarov技术的临床思维。
脊柱裂是涉及多学科的疾病，除继发下肢畸形外，还可并发负重区溃疡、大小便障碍、感觉障碍等，多种合并症的存在使脊柱裂患者下肢矫形和功能重建更复杂，需要更专业的医生、更广阔的多学科视野，运用辩证思维予以整体治疗。然而，目前骨科学体系中缺乏相应的亚学科，尚缺乏能够从患者幼儿到成年、对脊柱裂继发下肢畸形与相关合并症进行诊断、防控、合理实施外科治疗的复合型医生。由于严重足踝畸形多伴有感觉障碍，致使负重区溃疡反复发作，许多下肢严重畸形患者延误治疗，导致感染截肢，失去重建下肢残缺畸形的机会。因此，只有成系统、成批次地培养专科医生，有组织、有计划地建立交叉学科，才能从根本上解决这个难题。
作者贡献：郭保逢负责研究实施、数据收集整理及统计分析、文章撰写；王一岚负责研究实施以及数据收集整理；秦泗河负责研究设计、实施。
利益冲突：所有作者声明，在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突。经费支持没有影响文章观点及其报道。
机构伦理问题：研究方案经国家康复辅具研究中心附属康复医院医学伦理委员会批准。
脊柱裂是中枢神经系统常见的神经管畸形，是胚胎发育过程中脊柱后弓两侧骨化中心发育障碍未能融合所致的脊柱后方缺损[1]。根据椎管内容物是否向后方突出，脊柱裂分为隐性（椎板不完全性闭合，无突出物）和显性（有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出）两种类型。下肢畸形是脊柱裂常见并发症之一，若不能早期诊断和正确治疗，随患者年龄增长畸形会逐渐加重，进而出现不同程度功能障碍[2]。下肢畸形除了导致行走功能障碍外，还常因负重区皮肤感觉障碍而反复出现压疮、溃疡，甚至骨髓炎[3-4]，患者面临截肢风险。对于合并的严重下肢畸形，合理矫形手术是避免患者残障甚至截肢、恢复良好下肢负重行走功能的主要措施。目前，关于脊柱裂继发下肢畸形患者特点缺乏大宗病例资料报道，截止2020年12月31日秦泗河矫形外科数据库共收录 1 012例此类患者。现回顾分析患者临床资料，初步总结脊柱裂继发下肢畸形患者特点及矫治策略。报告如下。
1 资料与方法
通过检索秦泗河矫形外科数据库，纳入1986年10月12日—2020年12月31日接受矫形手术治疗的1 012例脊柱裂继发下肢畸形患者，其中曾在外院接受下肢畸形矫形手术者231例（22.83%）。统计分析患者临床资料，包括人口学资料（性别、手术时年龄）、脊柱裂疾病相关指标（畸形侧别、合并症、感觉障碍平面）、手术相关信息（接受手术时间、手术部位、手术后固定方式）。其中，手术部位按照髋关节、膝关节、足踝关节分别统计。
2 结果
1 012例患者临床资料详见表1，显性脊柱裂典型表现见图1。本组男457例，女555例。手术时年龄3～51岁，中位年龄18.0岁；其中15～30岁年龄段患者最多，占53.16%。畸形大多累及双侧下肢（652例，64.43%），360例（35.57%）累及单侧下肢，其中左侧174例、右侧186例。合并症：足负重区溃疡111例，大小便障碍265例，感觉障碍554例，腰部异常毛发85例。554例感觉障碍患者中，感觉障碍平面大多位于足踝部（498例，89.89%）。
表1
1 012例脊柱裂继发下肢畸形患者临床资料
Table1.
The clinical data of 1 012 patients with secondary lower limb deformity of spina bifida
图1
显性脊柱裂典型表现
a. 脊髓脊膜膨出；b. 双足畸形；c. 腰背部异常毛发；d. 重度足内翻畸形伴感觉障碍，负重区发生溃疡；e. 重度马蹄内翻足畸形
Figure1. Typical clinical manifestations of spina bifidaa. Myelomeningocele; b. Foot deformity; c. Abnormal hair on the waist; d. Severe valgus foot deformity with sensory disturbance and ulcer in the weight-bearing area; e. Severe clubfoot deformity
手术年代分布：2010年—2019年手术患者最多，达总患者数的61.17%（619 例），明显多于2010年之前手术患者。手术部位：本组患者均实施1个或多个部位手术，共1149个部位，其中髋关节83个、膝关节97个、足踝关节969个，足踝关节畸形手术矫正最多，占84.33%。矫形术后固定方式以外固定为主，包括Ilizarov外固定（442例）、组合式外固定（315例）以及石膏固定（189例）。
3 讨论
3.1 脊柱裂继发下肢畸形病理基础
脊柱裂是否继发下肢畸形主要与有无神经受累有关，隐性脊柱裂很少导致神经损害[5]，而显性脊柱裂多有神经损害[6]，在幼儿时期出现脊髓脊膜膨出于缺损椎板外，因此常继发下肢畸形。显性脊柱裂患者出生时大多无明显下肢畸形改变，由于脊髓发育落后于脊椎骨，随年龄增长出现脊髓上移，脊髓和脊神经组织受到牵拉，引起所支配区域肌肉麻痹和感觉障碍。脊柱裂可发生于脊柱任何部位，但常见于腰骶椎，所以足踝部畸形最常见[7]，发自L4 ~ S1的腓浅神经部分纤维受累会引起腓骨肌麻痹及跟腱挛缩，进而导致马蹄内翻足畸形。腓深神经和胫神经部分纤维受累可引起胫前、后肌麻痹及跟腱挛缩，进而导致马蹄外翻足畸形。以上神经均为混合神经，受累后多伴有所支配区域的皮肤感觉障碍[4]。本组患者中因足踝关节畸形行矫形手术者占84.33%，感觉障碍平面也以足踝部为主，且大部分为双足同时出现畸形。
3.2 脊柱裂继发下肢畸形流行病学特点
通过对1 012例脊柱裂继发下肢畸形患者资料分析，发现女性略多于男性，这与既往文献报道[8]的脊柱裂患者男性多于女性不一致，分析可能与本研究仅纳入手术患者有关。从年龄分布来看，本组患者以15～30岁年龄段为主，提示有治疗需要的人群以青年为主。本组既往在外院接受下肢畸形矫形手术者231例，其中在青少年时期严重足踝畸形大部分未得到正确矫形手术治疗，患者主诉找不到合适的专科医生，从一侧面证明脊柱裂继发下肢畸形是涉及多学科的疾病。
3.3 脊柱裂下肢畸形的矫形外科治疗策略
脊柱裂下肢畸形治疗方案应综合考虑患者年龄、畸形范围及程度、肌力失衡与瘫痪程度、合并感觉障碍范围与程度等因素确定。治疗原则为矫正畸形，平衡肌力，消除顽固性溃疡，重建下肢相对正常的形态与功能。畸形严重或合并感觉障碍者，有限手术结合Ilizarov外固定或组合式外固定能获得满意的畸形矫形及功能重建结果。
研究表明，手术结合外固定技术能有效治疗经典矫形手术难以治疗的复杂四肢畸形残缺、骨科疑难杂症[9-11]。本组矫形术后联合外固定技术 757 例，其中 Ilizarov 外固定 442 例、组合式外固定 315 例，另有189例畸形程度较轻者（主要实施足踝部手术）术后用石膏固定。严重畸形或合并足踝部感觉障碍患者，术后外固定是矫形手术的必要补充，可大大减少单纯矫形手术创伤，促进康复锻炼。矫形术后应用Ilizarov外固定牵拉成组织技术，在矫正残余畸形的同时，能充分调动肢体自然重建潜能，最大限度保留原组织形态和功能。该治疗方法充分体现了骨科（肢体）自然重建理念以及个体化组合手术结合Ilizarov技术的临床思维。
脊柱裂是涉及多学科的疾病，除继发下肢畸形外，还可并发负重区溃疡、大小便障碍、感觉障碍等，多种合并症的存在使脊柱裂患者下肢矫形和功能重建更复杂，需要更专业的医生、更广阔的多学科视野，运用辩证思维予以整体治疗。然而，目前骨科学体系中缺乏相应的亚学科，尚缺乏能够从患者幼儿到成年、对脊柱裂继发下肢畸形与相关合并症进行诊断、防控、合理实施外科治疗的复合型医生。由于严重足踝畸形多伴有感觉障碍，致使负重区溃疡反复发作，许多下肢严重畸形患者延误治疗，导致感染截肢，失去重建下肢残缺畸形的机会。因此，只有成系统、成批次地培养专科医生，有组织、有计划地建立交叉学科，才能从根本上解决这个难题。
作者贡献：郭保逢负责研究实施、数据收集整理及统计分析、文章撰写；王一岚负责研究实施以及数据收集整理；秦泗河负责研究设计、实施。
利益冲突：所有作者声明，在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突。经费支持没有影响文章观点及其报道。
机构伦理问题：研究方案经国家康复辅具研究中心附属康复医院医学伦理委员会批准。
