引用本文： 郑学建, 秦泗河, 石磊, 郭保逢, 赵俊, 殷海阳. Ilizarov技术治疗软骨发育不全下肢畸形早期临床研究. 中国修复重建外科杂志, 2023, 37(2): 157-161. doi: 10.7507/1002-1892.202210072 复制
软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷引起的骨软骨发育不良疾病，表现为四肢短小、面部凹陷、三叉戟征等特征（图1）。致病原因是位于4号染色体短臂的FGF受体3（FGF receptor 3，FGFR3）基因显性突变，导致其表达升高，过表达的FGFR3抑制了生长板软骨细胞增殖和成熟，从而表现为一种非致命性骨骼发育不良，临床发病率约1/22 000，是一种外显率100%的常染色体显性遗传病[1-2]。多数患者由于韧带松弛导致骨关节畸形，几乎都继发双侧膝关节松弛、内翻等畸形。发育至成年身高<130 cm，女性患者甚至不足100 cm，导致下肢软组织臃肿，严重影响外观、生活质量与工作，是临床亟待解决的治疗难点。
图1
患者，女，25岁，身高仅98 cm，膝内翻伴小腿内旋畸形，软骨发育不全特征表现
a. 术前站立观；b. 手指粗短，第3-4、4-5指间分离（三叉戟征）；c. 臃肿的软组织在关节屈侧部位形成皱褶，汗液不能排出致皮肤发生湿疹样改变
Figure1. Achondroplasia features of a 25-year-old female patient, only 98 cm in height, genu varum with internal rotation deformity of the lega. Preoperative standing view; b. Thick and short fingers, separation between fingers 3-4 and 4-5 (trident sign); c. The bloated soft tissue formed folds on the flexor side of the joint, and sweat could not discharge, resulting in eczema-like changes in the skin
国家康复辅具研究中心附属康复医院矫形外科应用Ilizarov技术治疗软骨发育不全短肢伴膝内翻畸形，取得良好早期疗效。现回顾分析秦泗河矫形外科数据库中2014年2月—2021年9月，应用Ilizarov技术治疗的38例软骨发育不全双下肢畸形患者临床资料，对该病的手术治疗要点和临床疗效进行初步探讨。报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
本组男18例，女20例；年龄7～34岁，平均14.8岁。均表现为双膝内翻畸形，术前测量膝内翻角度为（15.2±4.2）°，膝关节学会评分系统（KSS）评分为（61.8±7.2）分。
1.2 治疗方法
本组9例患者行胫腓骨截骨矫形，29例行胫腓骨截骨矫形并延长。
1.2.1 术前准备
除常规术前检查外，摄双下肢全长站立位正侧位和膝关节正侧位X线片，分析下肢全长机械轴线与解剖轴线，并测量双下肢股骨、胫骨长度；最后根据Paley矫形外科原则，画线确定成角旋转中心（center of rotation of angulation，CORA），并根据上述数据及位置，确定手术截骨方案（截骨部位及截骨点数量）。
1.2.2 Ilizarov外固定架构型
由于此类患者肢体短小，外固定架安装空间有限，传统Ilizarov环形外固定架无法安装，因此需根据患者年龄、畸形程度设计外固定架构型（图2）。在胫骨近端截骨时，采用上下2个全环并通过4根带锁定关节铰链的螺纹杆相连接。因膝内翻畸形CORA多数位于胫骨近端，所以锁定关节铰链一般安装于近端环上，术后矫正内翻畸形，待下肢力线恢复后，锁定关节铰链，根据具体情况继续进行双小腿延长。
图2
Ilizarov双环外固定架构型
a. 内翻矫形前；b.内翻矫形后
Figure2. Ilizarov bicyclic external fixator configurationa. Before varus correction; b. After varus correction
1.2.3 手术方法
患者于全身麻醉下取仰卧位，术区常规消毒、铺无菌巾。首先在C臂X线机透视下确定截骨位置，胫、腓骨截骨均采取微创小切口（长约1 cm），用微创截骨器连续打孔后，先用窄骨刀截骨，矫正部分膝内翻畸形，透视位置满意后用克氏针临时固定。套入术前组装好的外固定架，调整环与皮肤之间的距离，在胫骨近、远端环各交叉穿入2枚2.0～2.5 mm克氏针（选取穿针安全通道，儿童、青少年避开骺线0.5 cm以上），拉张固定，两针交叉角度>30°；此外，分别于胫骨远、近端环各穿入2枚4.0 mm左右螺纹半针，增加固定刚度和稳定性。
1.3 术后处理
患者术后2 d开始进行非负重膝、踝关节主被动屈伸活动，避免关节僵硬及软组织粘连；术后5 d可在助行器辅助下开始部分负重锻炼。术后7 d（儿童术后5 d）常规摄X线片观察截骨端情况，并开始调整螺纹杆，矫正遗留的膝内翻畸形。操作方法：先延长1 cm后（成人每天延长1 mm，分4～6次完成），复查胫腓骨正侧位X线片，观察截骨端是否牵开；随后改为内侧快（1～2 mm/d）、外侧慢（0.5～1.0 mm/d），延长与矫形同步进行。外固定架调整是通过螺纹杆上的调节螺母进行，每个螺母有数字1～6，按照Ilizarov技术原则，缓慢分次完成有利于骨愈合。摄下肢站立位全长X线片，评估下肢机械轴线。畸形矫正后，锁定关节铰链。延长速度根据患者成骨情况决定，一般为1 mm/d。矫形和延长结束后每4周复查X线片，观察骨痂矿化情况；待骨痂矿化较满意后，简化外固定架，降低固定刚度，减少截骨端或延长端塑形过程中的应力遮挡；然后患肢全负重行走2～3周后复查X线片，若符合临床骨愈合要求，则拆除全部外固定架，佩戴膝关节矫形支具继续行功能锻炼。
1.4 疗效评价标准
所有患者术前及末次随访时摄站立位双下肢全长X线片，测量膝内翻角度，分析愈合指数，并记录并发症发生情况；通过KSS评分评估手术前后膝关节功能改善状况。
1.5 统计学方法
采用SPSS20.0统计软件进行分析。计量资料行正态性检验均符合正态分布，数据以均数±标准差表示，手术前后比较采用配对t检验；检验水准α=0.05。
2 结果
38例均获随访，随访时间9～65个月，平均26.3个月。术后4例发生针道感染、2例出现针道松动，经换药、更换克氏针及口服抗生素等对症处理后均好转；所有患者均未出现神经血管损伤。术后外固定架佩戴3～11个月，平均7.6个月；愈合指数43～59 d/cm，平均50.3 d/cm。末次随访时，小腿延长3～10 cm，平均5.5 cm。膝内翻角度为（1.5±0.2）°，KSS评分为（93.7±2.6）分，均较术前显著改善，差异有统计学意义（t=37.390，P<0.001；t=–29.179，P<0.001）。见图3。
图3
患儿，女，13岁，软骨发育不全致双膝内翻、膝关节韧带松弛、四肢短小畸形
a. 术前外观；b. 术前双下肢站立位全长X线片；c. 术后13 d带外固定架外观；d. 术后13 d双侧胫腓骨正位X线片，矫形、延长同步进行；e. 术后9个月外观；f. 术后9个月双侧胫腓骨正侧位X线片示延长端骨痂矿化良好，双侧小腿较术前延长10 cm；g. 术后27个月（拆除外固定架后14个月）外观，双小腿内翻矫正，长度明显增加；h. 术后27个月双下肢站立位全长X线片示双下肢力线良好
Figure3. A 13-year-old girl with bilateral genu varus, loose knee ligaments, short limbs deformity caused by achondroplasiaa. Preoperative appearance; b. Preoperative anteroposterior X-ray film of standing position of both lower limbs; c. Appearance with external fixator at 13 days after operation; d. Anteroposterior X-ray films of bilateral tibia and fibula at 13 days after operation, correction and lengthening were performed simultaneously; e. Appearance at 9 months after operation; f. Anteroposterior and lateral X-ray films of bilateral tibia and fibula at 9 months after operation showed that the callus of the elongated end was well mineralized and bilateral calves were 10 cm longer than before; g. Appearance at 27 months after operation (14 months after removal of external fixator), showed the correction of both lower legs varus, and the length increased significantly; h. Anteroposterior X-ray film of standing position of both lower limbs at 27 months after operation showed that the force line of both lower limbs was good
3 讨论
3.1 软骨发育不全下肢畸形的治疗原则
目前国内软骨发育不全治疗相关指南在矫形外科治疗方面提及很少，但截骨矫形手术结合Ilizarov技术可以矫正患者下肢畸形，恢复负重力线，稳定关节，明显改善患者行走功能和生活质量，治疗效果满意[3]。软骨发育不全下肢畸形患者中，约10%患儿在5岁时即可发现明显胫骨弯曲，如果反复出现膝关节或踝关节疼痛、步态障碍或膝关节松弛等，5岁左右也应考虑实施矫形手术。有学者认为过早进行肢体延长对胫骨近端骨骺有压迫作用，建议手术年龄女孩不宜低于7岁，男孩不宜低于8岁[4-6]。Paley[7]认为骨骺抑制与延长范围有关，少年儿童不宜进行大范围延长。
本组患者年龄为7～34岁，分布在儿童至青年期，均已发生明显双膝内翻畸形。末次随访时小腿延长3～10 cm，平均5.5 cm，在矫正肢体畸形的同时还可延缓畸形进展，明显增加身高，使患者在心理状态和生活能力方面能够正常融入社会。此外，肢体延长是一个漫长复杂的过程，手术后需要医患之间的配合；手术时机的选择除需咨询具有丰富肢体延长经验的医生，患者还需根据自身情况做出决定。
3.2 外固定架构型改进
Ilizarov技术于20世纪90年代自苏联传入我国，环形外固定架是该技术的标志。传统Ilizarov外固定架体积大且笨重，采用细针贯穿肌肉骨骼、经拉张固定于环上，舒适性和灵活性差[8]。由于软骨发育不全患者四肢短小，软组织松弛，皮肤形成大量皱褶，给外固定架安置及术后护理带来困难。在制定手术方案时，需充分考虑穿针的布局及截骨位置，预先设计外固定架构型，做好术前准备。
传统的胫骨延长构型是由3个全环组成，为了防止在延长过程中出现足下垂，还要预先安装足环进行跟腱同步延长[9-10]。本组根据软骨发育不全患者肢体形态和畸形特点，外固定架只采用近、远端2个全环的构型，并且取消了足环，使占用空间最小化；采用全针与半针结合，减少了穿针组数，在不减弱强度、不改变生物力学优势的同时，简化了安装步骤，减少了血管神经损伤风险；外固定架体积和质量减小，增加了舒适性和调节的灵活性；在术前将预装好的外架进行整体消毒，减少了术中组装时间，提高了手术效率，减少麻醉后等待时间。
3.3 手术要点
① 在X线透视下确定截骨及穿针位置，避免损伤胫骨骨骺，全针需平行于关节面。② 微创截骨矫形技巧：胫腓骨截骨均采取皮肤微创小切口（长约1 cm），腓骨截骨点一般为腓骨中下1/3处，胫骨截骨点尽可能靠近CORA。由于患者肢体短小，先截骨后手法矫正部分膝内翻、小腿内旋畸形，这样就增加了操作空间，方便外固定架安装，遗留的部分畸形再通过术后外固定架缓慢调整。③ 由于患者下肢肌肉和关节韧带松弛，一般无需在跟骨穿针。
3.4 延长速度的调整及延长长度的限定
软骨发育不全患者的关节结构接近正常，主要表现为韧带松弛。由于肌肉长度超过骨长度，因此在肢体延长过程中软组织并发症相对较少；在矫正膝内翻过程中同步进行肢体延长，使跨越膝、踝关节的肌肉韧带被拉紧从而增加膝、踝关节稳定性，提高了患者术后行走力量与自信，也提升了患者满意度。
肢体延长前需要进行系统评价、个体化分析，确定延长范围；在延长过程中密切观察，若出现针道感染或延长端骨愈合不良，应及时终止延长；延长速度的确定需要摄X线片监测，根据骨痂生长情况做出调整。国外学者报道延长速率为 1 mm/d，分4～6次进行，延长长度8.5～15.4 cm，延长百分比为42%～100.7%[11-12]。本研究延长速率为0.5～2.0 mm/d，在延长早期，为防止延长骨痂提前愈合，需进行快速延长（多为1～2 mm/d）；而当延长超过1 cm后，为确保骨痂生成，需减缓延长速度（0.5～1.0 mm/d）。本研究虽未统计胫骨延长百分比，但延长范围较小（3～10 cm），患者均未出现影响疗效的关节挛缩、马蹄足、神经血管损伤等严重并发症。
3.5 术后并发症预防
查阅文献发现，应用Ilizarov技术治疗软骨发育不全导致的肢体畸形，虽然有神经血管损伤、关节挛缩、针道感染等并发症发生，但总体治疗效果满意[13-15]。秦泗河等将延长并发症分为软组织性、骨性、关节性、感染性及复合性，治疗过程中做到严密监测、动态管理、增加患者依从性，一旦出现任何问题及时处理，可有效减少术后并发症的发生[16-17]。如果患者伴有膝关节松弛，下地时佩戴自行改进的膝关节支具，通过铰链与外固定连接，早期可稳定松弛的膝关节；随着小腿延长的进行，可有效预防膝关节屈曲挛缩畸形。如果延长过程中出现跟腱挛缩，需要安装足踝支具，将踝关节固定于背伸位，可有效预防因小腿延长导致的足下垂畸形。本研究在合适的速度及范围内矫正肢体畸形，除4例发生针道感染、2例出现针道松动，经换药、更换克氏针及口服抗生素等对症处理均好转，无其他并发症发生，这与术后严密随访、充分的医患沟通密切相关。
综上述，皮下截骨结合Ilizarov技术治疗软骨发育不全下肢畸形，可矫正畸形并适当延长小腿，显著改善患者生活质量，是一种相对微创且安全有效的方法，早期临床疗效满意。
利益冲突 在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突
伦理声明 研究方案经国家康复辅具研究中心附属康复医院伦理委员会批准（S20220701）
作者贡献声明 秦泗河、郑学建：研究设计并指导实施，起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅；郭保逢、郑学建、石磊、赵俊：研究分析病例数据及校对；殷海阳：数据收集整理及统计分析；秦泗河：行政、经费支持
软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷引起的骨软骨发育不良疾病，表现为四肢短小、面部凹陷、三叉戟征等特征（图1）。致病原因是位于4号染色体短臂的FGF受体3（FGF receptor 3，FGFR3）基因显性突变，导致其表达升高，过表达的FGFR3抑制了生长板软骨细胞增殖和成熟，从而表现为一种非致命性骨骼发育不良，临床发病率约1/22 000，是一种外显率100%的常染色体显性遗传病[1-2]。多数患者由于韧带松弛导致骨关节畸形，几乎都继发双侧膝关节松弛、内翻等畸形。发育至成年身高<130 cm，女性患者甚至不足100 cm，导致下肢软组织臃肿，严重影响外观、生活质量与工作，是临床亟待解决的治疗难点。
图1
患者，女，25岁，身高仅98 cm，膝内翻伴小腿内旋畸形，软骨发育不全特征表现
a. 术前站立观；b. 手指粗短，第3-4、4-5指间分离（三叉戟征）；c. 臃肿的软组织在关节屈侧部位形成皱褶，汗液不能排出致皮肤发生湿疹样改变
Figure1. Achondroplasia features of a 25-year-old female patient, only 98 cm in height, genu varum with internal rotation deformity of the lega. Preoperative standing view; b. Thick and short fingers, separation between fingers 3-4 and 4-5 (trident sign); c. The bloated soft tissue formed folds on the flexor side of the joint, and sweat could not discharge, resulting in eczema-like changes in the skin
国家康复辅具研究中心附属康复医院矫形外科应用Ilizarov技术治疗软骨发育不全短肢伴膝内翻畸形，取得良好早期疗效。现回顾分析秦泗河矫形外科数据库中2014年2月—2021年9月，应用Ilizarov技术治疗的38例软骨发育不全双下肢畸形患者临床资料，对该病的手术治疗要点和临床疗效进行初步探讨。报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料
本组男18例，女20例；年龄7～34岁，平均14.8岁。均表现为双膝内翻畸形，术前测量膝内翻角度为（15.2±4.2）°，膝关节学会评分系统（KSS）评分为（61.8±7.2）分。
1.2 治疗方法
本组9例患者行胫腓骨截骨矫形，29例行胫腓骨截骨矫形并延长。
1.2.1 术前准备
除常规术前检查外，摄双下肢全长站立位正侧位和膝关节正侧位X线片，分析下肢全长机械轴线与解剖轴线，并测量双下肢股骨、胫骨长度；最后根据Paley矫形外科原则，画线确定成角旋转中心（center of rotation of angulation，CORA），并根据上述数据及位置，确定手术截骨方案（截骨部位及截骨点数量）。
1.2.2 Ilizarov外固定架构型
由于此类患者肢体短小，外固定架安装空间有限，传统Ilizarov环形外固定架无法安装，因此需根据患者年龄、畸形程度设计外固定架构型（图2）。在胫骨近端截骨时，采用上下2个全环并通过4根带锁定关节铰链的螺纹杆相连接。因膝内翻畸形CORA多数位于胫骨近端，所以锁定关节铰链一般安装于近端环上，术后矫正内翻畸形，待下肢力线恢复后，锁定关节铰链，根据具体情况继续进行双小腿延长。
图2
Ilizarov双环外固定架构型
a. 内翻矫形前；b.内翻矫形后
Figure2. Ilizarov bicyclic external fixator configurationa. Before varus correction; b. After varus correction
1.2.3 手术方法
患者于全身麻醉下取仰卧位，术区常规消毒、铺无菌巾。首先在C臂X线机透视下确定截骨位置，胫、腓骨截骨均采取微创小切口（长约1 cm），用微创截骨器连续打孔后，先用窄骨刀截骨，矫正部分膝内翻畸形，透视位置满意后用克氏针临时固定。套入术前组装好的外固定架，调整环与皮肤之间的距离，在胫骨近、远端环各交叉穿入2枚2.0～2.5 mm克氏针（选取穿针安全通道，儿童、青少年避开骺线0.5 cm以上），拉张固定，两针交叉角度>30°；此外，分别于胫骨远、近端环各穿入2枚4.0 mm左右螺纹半针，增加固定刚度和稳定性。
1.3 术后处理
患者术后2 d开始进行非负重膝、踝关节主被动屈伸活动，避免关节僵硬及软组织粘连；术后5 d可在助行器辅助下开始部分负重锻炼。术后7 d（儿童术后5 d）常规摄X线片观察截骨端情况，并开始调整螺纹杆，矫正遗留的膝内翻畸形。操作方法：先延长1 cm后（成人每天延长1 mm，分4～6次完成），复查胫腓骨正侧位X线片，观察截骨端是否牵开；随后改为内侧快（1～2 mm/d）、外侧慢（0.5～1.0 mm/d），延长与矫形同步进行。外固定架调整是通过螺纹杆上的调节螺母进行，每个螺母有数字1～6，按照Ilizarov技术原则，缓慢分次完成有利于骨愈合。摄下肢站立位全长X线片，评估下肢机械轴线。畸形矫正后，锁定关节铰链。延长速度根据患者成骨情况决定，一般为1 mm/d。矫形和延长结束后每4周复查X线片，观察骨痂矿化情况；待骨痂矿化较满意后，简化外固定架，降低固定刚度，减少截骨端或延长端塑形过程中的应力遮挡；然后患肢全负重行走2～3周后复查X线片，若符合临床骨愈合要求，则拆除全部外固定架，佩戴膝关节矫形支具继续行功能锻炼。
1.4 疗效评价标准
所有患者术前及末次随访时摄站立位双下肢全长X线片，测量膝内翻角度，分析愈合指数，并记录并发症发生情况；通过KSS评分评估手术前后膝关节功能改善状况。
1.5 统计学方法
采用SPSS20.0统计软件进行分析。计量资料行正态性检验均符合正态分布，数据以均数±标准差表示，手术前后比较采用配对t检验；检验水准α=0.05。
2 结果
38例均获随访，随访时间9～65个月，平均26.3个月。术后4例发生针道感染、2例出现针道松动，经换药、更换克氏针及口服抗生素等对症处理后均好转；所有患者均未出现神经血管损伤。术后外固定架佩戴3～11个月，平均7.6个月；愈合指数43～59 d/cm，平均50.3 d/cm。末次随访时，小腿延长3～10 cm，平均5.5 cm。膝内翻角度为（1.5±0.2）°，KSS评分为（93.7±2.6）分，均较术前显著改善，差异有统计学意义（t=37.390，P<0.001；t=–29.179，P<0.001）。见图3。
图3
患儿，女，13岁，软骨发育不全致双膝内翻、膝关节韧带松弛、四肢短小畸形
a. 术前外观；b. 术前双下肢站立位全长X线片；c. 术后13 d带外固定架外观；d. 术后13 d双侧胫腓骨正位X线片，矫形、延长同步进行；e. 术后9个月外观；f. 术后9个月双侧胫腓骨正侧位X线片示延长端骨痂矿化良好，双侧小腿较术前延长10 cm；g. 术后27个月（拆除外固定架后14个月）外观，双小腿内翻矫正，长度明显增加；h. 术后27个月双下肢站立位全长X线片示双下肢力线良好
Figure3. A 13-year-old girl with bilateral genu varus, loose knee ligaments, short limbs deformity caused by achondroplasiaa. Preoperative appearance; b. Preoperative anteroposterior X-ray film of standing position of both lower limbs; c. Appearance with external fixator at 13 days after operation; d. Anteroposterior X-ray films of bilateral tibia and fibula at 13 days after operation, correction and lengthening were performed simultaneously; e. Appearance at 9 months after operation; f. Anteroposterior and lateral X-ray films of bilateral tibia and fibula at 9 months after operation showed that the callus of the elongated end was well mineralized and bilateral calves were 10 cm longer than before; g. Appearance at 27 months after operation (14 months after removal of external fixator), showed the correction of both lower legs varus, and the length increased significantly; h. Anteroposterior X-ray film of standing position of both lower limbs at 27 months after operation showed that the force line of both lower limbs was good
3 讨论
3.1 软骨发育不全下肢畸形的治疗原则
目前国内软骨发育不全治疗相关指南在矫形外科治疗方面提及很少，但截骨矫形手术结合Ilizarov技术可以矫正患者下肢畸形，恢复负重力线，稳定关节，明显改善患者行走功能和生活质量，治疗效果满意[3]。软骨发育不全下肢畸形患者中，约10%患儿在5岁时即可发现明显胫骨弯曲，如果反复出现膝关节或踝关节疼痛、步态障碍或膝关节松弛等，5岁左右也应考虑实施矫形手术。有学者认为过早进行肢体延长对胫骨近端骨骺有压迫作用，建议手术年龄女孩不宜低于7岁，男孩不宜低于8岁[4-6]。Paley[7]认为骨骺抑制与延长范围有关，少年儿童不宜进行大范围延长。
本组患者年龄为7～34岁，分布在儿童至青年期，均已发生明显双膝内翻畸形。末次随访时小腿延长3～10 cm，平均5.5 cm，在矫正肢体畸形的同时还可延缓畸形进展，明显增加身高，使患者在心理状态和生活能力方面能够正常融入社会。此外，肢体延长是一个漫长复杂的过程，手术后需要医患之间的配合；手术时机的选择除需咨询具有丰富肢体延长经验的医生，患者还需根据自身情况做出决定。
3.2 外固定架构型改进
Ilizarov技术于20世纪90年代自苏联传入我国，环形外固定架是该技术的标志。传统Ilizarov外固定架体积大且笨重，采用细针贯穿肌肉骨骼、经拉张固定于环上，舒适性和灵活性差[8]。由于软骨发育不全患者四肢短小，软组织松弛，皮肤形成大量皱褶，给外固定架安置及术后护理带来困难。在制定手术方案时，需充分考虑穿针的布局及截骨位置，预先设计外固定架构型，做好术前准备。
传统的胫骨延长构型是由3个全环组成，为了防止在延长过程中出现足下垂，还要预先安装足环进行跟腱同步延长[9-10]。本组根据软骨发育不全患者肢体形态和畸形特点，外固定架只采用近、远端2个全环的构型，并且取消了足环，使占用空间最小化；采用全针与半针结合，减少了穿针组数，在不减弱强度、不改变生物力学优势的同时，简化了安装步骤，减少了血管神经损伤风险；外固定架体积和质量减小，增加了舒适性和调节的灵活性；在术前将预装好的外架进行整体消毒，减少了术中组装时间，提高了手术效率，减少麻醉后等待时间。
3.3 手术要点
① 在X线透视下确定截骨及穿针位置，避免损伤胫骨骨骺，全针需平行于关节面。② 微创截骨矫形技巧：胫腓骨截骨均采取皮肤微创小切口（长约1 cm），腓骨截骨点一般为腓骨中下1/3处，胫骨截骨点尽可能靠近CORA。由于患者肢体短小，先截骨后手法矫正部分膝内翻、小腿内旋畸形，这样就增加了操作空间，方便外固定架安装，遗留的部分畸形再通过术后外固定架缓慢调整。③ 由于患者下肢肌肉和关节韧带松弛，一般无需在跟骨穿针。
3.4 延长速度的调整及延长长度的限定
软骨发育不全患者的关节结构接近正常，主要表现为韧带松弛。由于肌肉长度超过骨长度，因此在肢体延长过程中软组织并发症相对较少；在矫正膝内翻过程中同步进行肢体延长，使跨越膝、踝关节的肌肉韧带被拉紧从而增加膝、踝关节稳定性，提高了患者术后行走力量与自信，也提升了患者满意度。
肢体延长前需要进行系统评价、个体化分析，确定延长范围；在延长过程中密切观察，若出现针道感染或延长端骨愈合不良，应及时终止延长；延长速度的确定需要摄X线片监测，根据骨痂生长情况做出调整。国外学者报道延长速率为 1 mm/d，分4～6次进行，延长长度8.5～15.4 cm，延长百分比为42%～100.7%[11-12]。本研究延长速率为0.5～2.0 mm/d，在延长早期，为防止延长骨痂提前愈合，需进行快速延长（多为1～2 mm/d）；而当延长超过1 cm后，为确保骨痂生成，需减缓延长速度（0.5～1.0 mm/d）。本研究虽未统计胫骨延长百分比，但延长范围较小（3～10 cm），患者均未出现影响疗效的关节挛缩、马蹄足、神经血管损伤等严重并发症。
3.5 术后并发症预防
查阅文献发现，应用Ilizarov技术治疗软骨发育不全导致的肢体畸形，虽然有神经血管损伤、关节挛缩、针道感染等并发症发生，但总体治疗效果满意[13-15]。秦泗河等将延长并发症分为软组织性、骨性、关节性、感染性及复合性，治疗过程中做到严密监测、动态管理、增加患者依从性，一旦出现任何问题及时处理，可有效减少术后并发症的发生[16-17]。如果患者伴有膝关节松弛，下地时佩戴自行改进的膝关节支具，通过铰链与外固定连接，早期可稳定松弛的膝关节；随着小腿延长的进行，可有效预防膝关节屈曲挛缩畸形。如果延长过程中出现跟腱挛缩，需要安装足踝支具，将踝关节固定于背伸位，可有效预防因小腿延长导致的足下垂畸形。本研究在合适的速度及范围内矫正肢体畸形，除4例发生针道感染、2例出现针道松动，经换药、更换克氏针及口服抗生素等对症处理均好转，无其他并发症发生，这与术后严密随访、充分的医患沟通密切相关。
综上述，皮下截骨结合Ilizarov技术治疗软骨发育不全下肢畸形，可矫正畸形并适当延长小腿，显著改善患者生活质量，是一种相对微创且安全有效的方法，早期临床疗效满意。
利益冲突 在课题研究和文章撰写过程中不存在利益冲突
伦理声明 研究方案经国家康复辅具研究中心附属康复医院伦理委员会批准（S20220701）
作者贡献声明 秦泗河、郑学建：研究设计并指导实施，起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅；郭保逢、郑学建、石磊、赵俊：研究分析病例数据及校对；殷海阳：数据收集整理及统计分析；秦泗河：行政、经费支持
