引用本文： 王飞, 高志. Ⅰ型神经纤维瘤病合并腹腔恶性外周神经鞘瘤一例. 中国胸心血管外科临床杂志, 2014, 21(1): 140-140. doi: 10.7507/1007-4848.20140043 复制
临床资料 患者，女，22岁。入院前18个月在外院行左肘、臀、左足肿物切除术，术后组织病理学检查提示“神经纤维瘤病”。入我院前1个月于当地医院腹部CT检查提示：左侧腹膜后占位（图 1）；胸部CT示，左侧胸腔积液，左胸腔内占位性病变（图 2）。来我院就诊，查体：全身皮肤散在黄褐色斑，大小不一，无明显凸起。全身多发皮下结节，较大者直径1.5 cm。左中上腹部可扪及约15 cm×10 cm大小肿物，质硬，不易推动。在全身麻醉下行开腹探查、腹腔肿物切除术，左侧开胸探查、胸腔肿物切除术。术中见左下腹膜后肿物11 cm×6 cm×6 cm大小，边界清，分离肿物旁的疏松组织，完整切除肿物；胸腔内血性胸腔积液1 600 ml，胸腔内占位10 cm×6 cm×4 cm大小，中纵隔占位3.5 cm×2 cm×1 cm大小，边界清楚，完整切除肿瘤。术后患者恢复良好，随访4个月未见复发。
图1
腹部CT 图 2 胸部CT 图 3 光学显微镜下见纵隔瘤灶 HE×10 图 4 光学显微镜下见腹腔内瘤灶 HE×40
标本切片于光学显微镜下示胸腔纵隔内瘤灶由稀疏梭形细胞构成，分布于胶原纤维和粘液样基质中，核分裂罕见（图 3）；腹腔内瘤灶由密集束状排列的梭形细胞构成，胞浆丰富，核深染，可见核分裂（图 4）。免疫组织化学染色示：胸腔纵隔内肿物波形蛋白（Vim，+），S-100（+），结蛋白（desmin，―），平滑肌肌动蛋白（SMA，―），CD34（―），B细胞淋巴瘤/白血病-2基因（bcl-2，―），CD99（―），上皮膜抗原（EMA，-），增殖细胞核抗原（ki-67）指数小于1%；腹腔肿物Vim（+），S-100（―/+），desmin（―），SMA（―），CD34（―/+），bcl-2（+），CD99（+），EMA（―），ki-67指数10%～20%。术后组织病理学诊断为左胸后上纵隔、中纵隔神经纤维瘤，腹腔恶性外周神经鞘瘤。
讨论 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种常染色体显性遗传病，其外显率为100％[1]。根据致病基因位于染色体上的位置和临床表现的不同，可分为NF1和NF2两型[2]。本例患者全身皮肤可见散在黄褐色斑，全身多发皮下结节，结合术后组织病理学检查结果，NF1型诊断明确。NF1的治疗以对症处理及手术切除为主，但神经纤维瘤病以多发为主, 且侵及范围较广泛, 难以彻底切除。有研究建议进行多学科计划性手术治疗[3]，即对局限性病变力求近全切除，巨大性病变若不能近全切除，则以改善功能障碍和畸形为主。本病极易复发，因此应当密切随访及定期进行影像学检查。放疗和化疗作为辅助治疗方法，目前仅用于无法耐受手术的患者或切除部分肿瘤后的辅助治疗，远期疗效仍需进一步研究。由于NF1为常染色体显性遗传病，因此基因治疗将是治疗NF1的最终方法。
临床资料 患者，女，22岁。入院前18个月在外院行左肘、臀、左足肿物切除术，术后组织病理学检查提示“神经纤维瘤病”。入我院前1个月于当地医院腹部CT检查提示：左侧腹膜后占位（图 1）；胸部CT示，左侧胸腔积液，左胸腔内占位性病变（图 2）。来我院就诊，查体：全身皮肤散在黄褐色斑，大小不一，无明显凸起。全身多发皮下结节，较大者直径1.5 cm。左中上腹部可扪及约15 cm×10 cm大小肿物，质硬，不易推动。在全身麻醉下行开腹探查、腹腔肿物切除术，左侧开胸探查、胸腔肿物切除术。术中见左下腹膜后肿物11 cm×6 cm×6 cm大小，边界清，分离肿物旁的疏松组织，完整切除肿物；胸腔内血性胸腔积液1 600 ml，胸腔内占位10 cm×6 cm×4 cm大小，中纵隔占位3.5 cm×2 cm×1 cm大小，边界清楚，完整切除肿瘤。术后患者恢复良好，随访4个月未见复发。
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腹部CT 图 2 胸部CT 图 3 光学显微镜下见纵隔瘤灶 HE×10 图 4 光学显微镜下见腹腔内瘤灶 HE×40
标本切片于光学显微镜下示胸腔纵隔内瘤灶由稀疏梭形细胞构成，分布于胶原纤维和粘液样基质中，核分裂罕见（图 3）；腹腔内瘤灶由密集束状排列的梭形细胞构成，胞浆丰富，核深染，可见核分裂（图 4）。免疫组织化学染色示：胸腔纵隔内肿物波形蛋白（Vim，+），S-100（+），结蛋白（desmin，―），平滑肌肌动蛋白（SMA，―），CD34（―），B细胞淋巴瘤/白血病-2基因（bcl-2，―），CD99（―），上皮膜抗原（EMA，-），增殖细胞核抗原（ki-67）指数小于1%；腹腔肿物Vim（+），S-100（―/+），desmin（―），SMA（―），CD34（―/+），bcl-2（+），CD99（+），EMA（―），ki-67指数10%～20%。术后组织病理学诊断为左胸后上纵隔、中纵隔神经纤维瘤，腹腔恶性外周神经鞘瘤。
讨论 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种常染色体显性遗传病，其外显率为100％[1]。根据致病基因位于染色体上的位置和临床表现的不同，可分为NF1和NF2两型[2]。本例患者全身皮肤可见散在黄褐色斑，全身多发皮下结节，结合术后组织病理学检查结果，NF1型诊断明确。NF1的治疗以对症处理及手术切除为主，但神经纤维瘤病以多发为主, 且侵及范围较广泛, 难以彻底切除。有研究建议进行多学科计划性手术治疗[3]，即对局限性病变力求近全切除，巨大性病变若不能近全切除，则以改善功能障碍和畸形为主。本病极易复发，因此应当密切随访及定期进行影像学检查。放疗和化疗作为辅助治疗方法，目前仅用于无法耐受手术的患者或切除部分肿瘤后的辅助治疗，远期疗效仍需进一步研究。由于NF1为常染色体显性遗传病，因此基因治疗将是治疗NF1的最终方法。
