引用本文： 彭磊, 邓汉宇, 黄开利, 冯敏, 秦昌龙, 周清华. 原发性纵隔骨肉瘤一例. 中国胸心血管外科临床杂志, 2020, 27(2): 235-236. doi: 10.7507/1007-4848.201905050 复制
临床资料 患者，女，56 岁，因咳嗽伴胸痛 2 个月，加重伴颜面、双上肢肿胀 1 个月入院。经皮肺穿刺病理结果提示为梭形细胞肿瘤，倾向于间叶源性肉瘤。患者于我科全身麻醉下取仰卧位，经胸廓正中切口，在右颈内静脉-右股静脉体外转流条件下，仔细游离肿物，依次摘除左颈内、左锁骨下静脉癌栓，切除肿物侵犯的部分心包、右侧纵隔胸膜、肿物侵犯的升主动脉、主动脉弓、右无名动脉鞘膜、右肺上叶前段、右肺中叶内侧段、右无名静脉远端及上腔静脉，通过置换双侧头臂静脉并重建右心房的手术方式成功切除了肿瘤。术中见：前纵隔有一大小为 18 cm×16 cm×10 cm 包膜欠清肿物，实性，内含钙化，侵犯心包，推挤纵隔内器官大血管，侵犯左右无名静脉、上腔静脉、升主动脉、主动脉弓、右无名动脉、气管、右肺上叶和中叶；左颈内、左锁骨下静脉内可见癌栓。术后病理诊断：原发纵隔的骨外骨肉瘤（extraskeletal osteosarcoma，ESOS），含有骨、破骨巨细胞、梭形和多形性异型细胞；免疫组化染色示异型细胞为广谱细胞角蛋白（PCK，–）、细胞角蛋白7（CK7，–）、甲状腺转录因子 1（TTF-1，–）、人胃酶样天冬氨酸蛋白酶（NapsinA，–）、抑癌基因（P40，–）、波形蛋白（Vim，+）、酸性蛋白（S-100，–）、个别结蛋白（Des，+）、CD99（–）、CD34（–）、信号转导与转录激活因子6（Stat6，–）、细胞增殖标志指数Ki67 阳性率约为 60%；见图 1。术后第 12 d 患者顺利康复出院，术后 1 个月开始 8 周期的化疗治疗（阿霉素+异环磷酰胺+顺铂），术后第 10 个月患者复查发现肿瘤复发伴远处转移，予维持治疗后在术后第 13 个月患者死亡。
图1
胸部CT、人工血管置换及术后病理
a：术前胸部增强 CT；b：术中置换的人工血管；c：术后病理证实为纵隔原发的骨肉瘤（HE ×200）；d：术后 1 个月复查的胸部 CT
讨论 我们通过检索 PubMed、CNKI、万方和维普期刊全文数据库，以“纵隔、原发性、骨肉瘤”为检索式，共检索到 1941～2017 年间发表的 9 篇相关病例报告[1-9]。包括本病例在内的 10 例患者中，男 5 例，女 5 例，男女比例 1∶1，年龄 19～77（45.60±22.17）岁。临床表现有呼吸困难 3 例，咳嗽 2 例，肿胀 2 例，胸痛 1 例，颈部包块 1 例。肿瘤大小 7～18（11.13±4.33）cm。其中 8 例患者均行手术治疗，其中 3 例术后化疗，1 例术后放疗。2 例未手术的患者发病后 2 个月内死亡，1 例术后 2 个月死亡，2 例术后 4 个月死亡，1 例术后 13 个月死亡，3 例术后存活时间超过 2 年。ESOS 是一种起源于间充质细胞，具有向骨、类骨和软骨分化能力的软组织恶性肿瘤，约占所有软组织肉瘤的 1%～2%[10]，占全部骨肉瘤的 2%～4%。ESOS 常好发生于四肢，罕见于纵隔，与骨原发的骨肉瘤好发于儿童不同，纵隔 ESOS 常见于 40 岁以上的中老年人，平均发病年龄约为 50 岁[1]。纵隔 ESOS 经 Wilson[2]于 1941 年首次报道以来，目前仅有数例个案报道。
ESOS 的发病机制尚不明确，目前的观点认为其来源可能为：（1）胚胎时期中胚叶成分中残留的原始间叶细胞转变为异型的骨母细胞，并产生肿瘤性的软骨、类骨和骨组织而形成[11]；（2）异位的骨软骨可转变成骨肉瘤[12]；（3）也有人提出“化生理论”，即在某些良性病变（如骨化性肌炎[13]、钙化性血肿）基础上转变而来。
ESOS 无特殊临床表现，患者早期常无临床阳性体征，多数患者因发现进行性增大的软组织肿块而就诊，少数伴有局部疼痛。主要临床表现是胸痛、咳嗽、胸闷、呼吸困难、胸内巨大肿块和血性胸腔积液。ESOS 影像学 X 线上多表现为边界清楚的软组织肿块，内有点状或大片钙化斑，有时呈棉絮状和光芒状的高密度影，肿块与周围骨骼不相连，这可能是本病的重要征象[14]。
原发于纵隔的 ESOS 诊断较困难，在诊断前需首先排除转移性肿瘤，参照 ESOS 的诊断标准[15]：（1）发生于软组织而不附着骨或骨膜；（2）产生骨样和（或）软骨样组织；（3）具有骨肉瘤的组织学形态特征，故需通过临床表现、影像学以及病理检查的共同诊断。确诊需要病理组织学及免疫组化检测，找及肿瘤性骨样组织是确诊的关键，而免疫组化染色同 ESOS 一样，缺乏特异性指标。其次还应该与骨化性肌炎、骨化性纤维粘液样瘤、恶性间充质瘤、钙化性滑膜肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤等疾病相鉴别[16]。
治疗主要通过手术完整切除肿瘤，化疗和放疗对于 ESOS 疗效目前还存在争议[15, 17]，而术式的选择需要根据肿瘤的大小、部位和累及的范围确定。ESOS 患者的总体预后差，仅 25% 的患者术后可以获得较长生存期，而纵隔 ESOS 的预后极差，平均生存期仅 4.0 个月[3]。本案例中，肿瘤已侵犯纵隔内的心脏大血管及右肺叶，手术治疗解决了患者上腔静脉梗阻症状。
利益冲突：无。
临床资料 患者，女，56 岁，因咳嗽伴胸痛 2 个月，加重伴颜面、双上肢肿胀 1 个月入院。经皮肺穿刺病理结果提示为梭形细胞肿瘤，倾向于间叶源性肉瘤。患者于我科全身麻醉下取仰卧位，经胸廓正中切口，在右颈内静脉-右股静脉体外转流条件下，仔细游离肿物，依次摘除左颈内、左锁骨下静脉癌栓，切除肿物侵犯的部分心包、右侧纵隔胸膜、肿物侵犯的升主动脉、主动脉弓、右无名动脉鞘膜、右肺上叶前段、右肺中叶内侧段、右无名静脉远端及上腔静脉，通过置换双侧头臂静脉并重建右心房的手术方式成功切除了肿瘤。术中见：前纵隔有一大小为 18 cm×16 cm×10 cm 包膜欠清肿物，实性，内含钙化，侵犯心包，推挤纵隔内器官大血管，侵犯左右无名静脉、上腔静脉、升主动脉、主动脉弓、右无名动脉、气管、右肺上叶和中叶；左颈内、左锁骨下静脉内可见癌栓。术后病理诊断：原发纵隔的骨外骨肉瘤（extraskeletal osteosarcoma，ESOS），含有骨、破骨巨细胞、梭形和多形性异型细胞；免疫组化染色示异型细胞为广谱细胞角蛋白（PCK，–）、细胞角蛋白7（CK7，–）、甲状腺转录因子 1（TTF-1，–）、人胃酶样天冬氨酸蛋白酶（NapsinA，–）、抑癌基因（P40，–）、波形蛋白（Vim，+）、酸性蛋白（S-100，–）、个别结蛋白（Des，+）、CD99（–）、CD34（–）、信号转导与转录激活因子6（Stat6，–）、细胞增殖标志指数Ki67 阳性率约为 60%；见图 1。术后第 12 d 患者顺利康复出院，术后 1 个月开始 8 周期的化疗治疗（阿霉素+异环磷酰胺+顺铂），术后第 10 个月患者复查发现肿瘤复发伴远处转移，予维持治疗后在术后第 13 个月患者死亡。
图1
胸部CT、人工血管置换及术后病理
a：术前胸部增强 CT；b：术中置换的人工血管；c：术后病理证实为纵隔原发的骨肉瘤（HE ×200）；d：术后 1 个月复查的胸部 CT
讨论 我们通过检索 PubMed、CNKI、万方和维普期刊全文数据库，以“纵隔、原发性、骨肉瘤”为检索式，共检索到 1941～2017 年间发表的 9 篇相关病例报告[1-9]。包括本病例在内的 10 例患者中，男 5 例，女 5 例，男女比例 1∶1，年龄 19～77（45.60±22.17）岁。临床表现有呼吸困难 3 例，咳嗽 2 例，肿胀 2 例，胸痛 1 例，颈部包块 1 例。肿瘤大小 7～18（11.13±4.33）cm。其中 8 例患者均行手术治疗，其中 3 例术后化疗，1 例术后放疗。2 例未手术的患者发病后 2 个月内死亡，1 例术后 2 个月死亡，2 例术后 4 个月死亡，1 例术后 13 个月死亡，3 例术后存活时间超过 2 年。ESOS 是一种起源于间充质细胞，具有向骨、类骨和软骨分化能力的软组织恶性肿瘤，约占所有软组织肉瘤的 1%～2%[10]，占全部骨肉瘤的 2%～4%。ESOS 常好发生于四肢，罕见于纵隔，与骨原发的骨肉瘤好发于儿童不同，纵隔 ESOS 常见于 40 岁以上的中老年人，平均发病年龄约为 50 岁[1]。纵隔 ESOS 经 Wilson[2]于 1941 年首次报道以来，目前仅有数例个案报道。
ESOS 的发病机制尚不明确，目前的观点认为其来源可能为：（1）胚胎时期中胚叶成分中残留的原始间叶细胞转变为异型的骨母细胞，并产生肿瘤性的软骨、类骨和骨组织而形成[11]；（2）异位的骨软骨可转变成骨肉瘤[12]；（3）也有人提出“化生理论”，即在某些良性病变（如骨化性肌炎[13]、钙化性血肿）基础上转变而来。
ESOS 无特殊临床表现，患者早期常无临床阳性体征，多数患者因发现进行性增大的软组织肿块而就诊，少数伴有局部疼痛。主要临床表现是胸痛、咳嗽、胸闷、呼吸困难、胸内巨大肿块和血性胸腔积液。ESOS 影像学 X 线上多表现为边界清楚的软组织肿块，内有点状或大片钙化斑，有时呈棉絮状和光芒状的高密度影，肿块与周围骨骼不相连，这可能是本病的重要征象[14]。
原发于纵隔的 ESOS 诊断较困难，在诊断前需首先排除转移性肿瘤，参照 ESOS 的诊断标准[15]：（1）发生于软组织而不附着骨或骨膜；（2）产生骨样和（或）软骨样组织；（3）具有骨肉瘤的组织学形态特征，故需通过临床表现、影像学以及病理检查的共同诊断。确诊需要病理组织学及免疫组化检测，找及肿瘤性骨样组织是确诊的关键，而免疫组化染色同 ESOS 一样，缺乏特异性指标。其次还应该与骨化性肌炎、骨化性纤维粘液样瘤、恶性间充质瘤、钙化性滑膜肉瘤和恶性纤维组织细胞瘤等疾病相鉴别[16]。
治疗主要通过手术完整切除肿瘤，化疗和放疗对于 ESOS 疗效目前还存在争议[15, 17]，而术式的选择需要根据肿瘤的大小、部位和累及的范围确定。ESOS 患者的总体预后差，仅 25% 的患者术后可以获得较长生存期，而纵隔 ESOS 的预后极差，平均生存期仅 4.0 个月[3]。本案例中，肿瘤已侵犯纵隔内的心脏大血管及右肺叶，手术治疗解决了患者上腔静脉梗阻症状。
利益冲突：无。
