引用本文： 黄秋实, 魏涛, 朱信心, 杜镇鸿, 朱精强. 14例异位甲状腺疾病临床诊治分析. 中国普外基础与临床杂志, 2014, 21(4): 442-447. doi: 10.7507/1007-9424.20140107 复制
异位甲状腺（ectopic thyroid gland，ETG）是指在甲状腺正常位置以外出现的甲状腺组织，是一种甲状腺胚胎发育异常的疾病，其发生率占总人群的0.3/10万～1/10万，占所有甲状腺疾病的0.01%～0.03%，在尸检中ETG的发生率为7%～10% [1]。由于ETG缺乏特异性临床表现，因此不容易引起临床医师的重视，或者由于缺乏良好的临床思维而容易导致误诊误治。现回顾性分析笔者所在医院2002～2010年期间手术治疗的14例ETG疾病患者的资料，报道如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
收集笔者所在医院2002～2010年期间收治的资料完整的14例经外科手术治疗的ETG疾病患者，男4例，女10例；年龄11～66岁，平均年龄45.6岁；病程1周～30年，平均2.67年。其中5例有临床症状：头面部肿胀、胸闷气短1例，咽喉部不适2例，声嘶1例，出现甲状腺功能减退（简称甲减）症候群伴打鼾1例；9例无症状：颈部包块4例，上纵隔包块3例，术中偶然发现经术后病理学检查证实2例。
1.2 术前检查
11例行彩超检查〔其中有4例同时行CT及甲状腺核素扫描（以下简称甲扫）〕；7例行甲扫（其中有6例同时行彩超检查）；10例行CT检查（其中有7例同时行彩超检查）；2例行细针穿刺细胞学检查（fine needle aspiration cytology，FNAC）；11例行甲状腺功能检查；2例舌根包块患者伴有甲减，9例甲状腺功能正常。14例患者的临床资料详见表 1。
表1
14例ETG患者的临床资料
Table1.
Clinical data of 14 patients with ETG
1.3 诊断
14例中有8例术前确诊为ETG，其中1例经FNAC确诊，7例经甲扫确诊；其余6例经术后病理学检查确诊。14例中恶性4例，其中甲状腺乳头状癌2例，滤泡性腺癌及髓样癌各1例；良性10例，包括单纯异位甲状腺3例，结节性甲状腺肿4例，桥本甲状腺炎、畸胎瘤及软骨瘤各1例。按部位分：舌根至颈根部9例；上纵隔5例。ETG包块直径为0.5～10 cm，平均4.0 cm，其中恶性包块平均直径为3.4 cm；在中央区清扫中误认为淋巴结的ETG平均直径为0.5 cm，该类ETG偏小，容易漏切。
1.4 治疗
4例恶性病变患者中，1例系颌下异位甲状腺微小乳头状癌，除行异位甲状腺癌切除术外，同时还行正常位置甲状腺全切除及中央区和择区性颈侧区淋巴结清扫术；舌根异位甲状腺滤泡性腺癌、咽侧壁异位甲状腺乳头状癌及披裂异位甲状腺髓样癌各1例（后二者正常位置甲状腺无异常）则行异位甲状腺癌切除术。3例分化性异位甲状腺癌患者术后接受TSH抑制治疗（TSH控制在0.1～0.5 mU/L），口服左旋甲状腺素（levothyroxine，LT-4），100～125μg/d，疗程3～7年，其中颌下异位微小乳头状癌患者同时接受了1个疗程131I治疗（剂量：3.7 GBq）；1例异位甲状腺髓样癌患者术后接受替代治疗（口服LT-4 50～75μg/d，疗程2年），以维持正常的甲状腺功能。10例良性病变患者中，5例ETG位于上纵隔（单纯ETG 3例，结节性甲状腺肿和畸胎瘤各1例），其中4例行ETG切除术（上纵隔ETG与正常位置甲状腺无关系，并且正常位置甲状腺无异常），另1例上纵隔ETG伴正常位置结节性甲状腺肿，行上纵隔ETG切除及正常位置甲状腺近全切除术；1例颌下ETG伴正常位置桥本甲状腺炎者，行颌下ETG切除及正常位置甲状腺近全切除术；舌根迷走甲状腺及胸骨上窝ETG各1例，行ETG切除术；甲状腺癌行中央区淋巴结清扫及结节性甲状腺肿术中误认为气管、食管旁肿大淋巴结各1例，术后病理学检查为ETG。10例良性患者术后有4例接受替代治疗（口服LT-4 50～100μg/d，疗程3～5年），甲状腺功能控制在正常范围；1例气管旁发现的良性ETG，因正常位置甲状腺为乳头状癌，故按原发肿瘤分期，接受TSH抑制治疗（口服LT-4 100～125μg/d，疗程1年），控制TSH＜0.1 mU/L，以及1个疗程131I治疗（剂量：5.55 GBq）；另外5例未行其他治疗。
1.5 结果
术后5例失访，其中恶性病变2例，为咽侧壁乳头状癌及舌根滤泡性腺癌各1例。另外9例随访至今，随访时间1～10年，平均5.5年；其中2例恶性病变患者随访时间为1～3年，平均1.8年，均接受规范的TSH抑制治疗（根据复发危险程度分期，TSH控制在0.1～0.5 mU/L）并定期复查，随访期间无肿瘤复发及转移；7例ETG为良性病变患者中，1例因正常位置甲状腺为乳头状癌，给予TSH抑制治疗（控制TSH＜0.1 mU/L），无肿瘤复发及转移，4例接受LT-4替代治疗的患者和2例行ETG包块切除未接受治疗的患者，术后均正常生活，甲状腺功能正常。
2 讨论
ETG是甲状腺胚胎发育异常引起的一种疾病，分两种类型：一种为正常位置无甲状腺，仅有异位的甲状腺，称为迷走甲状腺（迷走型）[2]；另一种为正常位置有甲状腺，离正常位置甲状腺一定距离且与之毫无关联的甲状腺组织以往多数文献报道称为副甲状腺[3]，但由于过去解剖学称甲状旁腺为副甲状腺，在此为了不引起歧义，笔者认为称作额外甲状腺（额外型）更恰当。ETG患者多是自述发现局部肿块而就诊或经体检及影像学检查发现局部肿块，最容易被诊断为异常肿物。舌根部是异位甲状腺较多发的部位，文献[4]报道约90%以上的ETG在舌根，其中大部分被诊断为舌根部肿物[5]，因此对于舌根部的病变应慎重诊断[6]，本组有2例，占14.3%。也有异位于颈部以外如纵隔，甚至卵巢、肺、胆囊等罕见部位[2]的甲状腺。
2.1 发生机理
人的胚胎期，甲状腺组织由胚胎的中间及外侧细胞丛发育而形成。甲状腺组织出现在2～4气管软骨环以外的任何部位即可称为ETG，其发病机理尚不明确。有报道[7]指出，编码转录因子TTF-1、TTF-2和PAX-8的基因突变可能与之有关。在胚胎发育过程中，甲状腺始基实体细胞团借甲状腺囊余部所形成的管状物（甲状舌骨管）向下伸展过程中，若甲状腺未下降或仅有部分下降到颈部气管前的正常位置，或下降到颈侧区、纵隔及以下等位置，即形成ETG。迷走甲状腺和额外甲状腺的发生比例约7：3 [8]，女性明显多于男性，男女比例约1：3～8，多见于青春期、妊娠期及月经期女性[9]。有人[10]认为发病年龄多见于生长发育期者，可能是由于生长发育期正常甲状腺功能的相对不足，刺激了异位甲状腺增生肥大，并与女性特有的生理功能有关。也有学者[11]认为，部分弥漫性结节性甲状腺肿被肌肉运动的剪切力分割并逐渐移行，以及既往手术或创伤导致滤泡细胞种植，则可形成ETG。
2.2 临床表现
ETG可发生在舌根、甲状舌骨管、颌下、咽喉、气管、食管、颈侧区、纵隔、卵巢、心包、肝脏、肾上腺、膀胱等处，以颈部多见，其中又以舌根部最常见[12]，据文献[13]报道，舌根ETG占ETG总数的70%～90%，其余部位占10%～30%。ETG一般无特殊临床表现，可发生腺体肿大及其他甲状腺病及癌变[14]，如甲亢、甲减、炎症、良恶性肿瘤等病变，并与其发生部位及大小有关，可表现为局部压迫或阻塞症状，如吞咽、呼吸及发声困难，声嘶，刺激性咳嗽等[13]。本组5例有临床症状：1例上纵隔ETG直径10 cm，压迫胸内大血管导致头面部肿胀、胸闷气短；1例咽侧壁ETG直径4 cm，导致咽部不适；1例披裂髓样癌直径4 cm，导致咽喉不适、喉痛伴吞咽梗阻；2例舌根ETG直径分别为3 cm和5 cm，分别导致声嘶、打鼾。上述症状经手术治疗后均消失。
2.3 诊断思路
由于ETG临床少见，因此对于舌根至纵隔的包块，尤其颈部包块，要警惕ETG的可能。诊断ETG除了详细的病史以及仔细的体格检查以外，辅助检查具有重要的作用，其主要包括彩超、甲状腺核素扫描、FNAC、CT及甲状腺功能检查，诊断思路见图 1。
图1
ETG诊断思路
Figure1.
The diagnostic thought of ETG
2.3.1 彩超检查
首先应常规对包块及正常位置甲状腺进行彩超检查，以了解正常位置是否存在甲状腺及正常位置甲状腺是否有结节或恶性肿瘤。彩超能显示包块的大小、形态、血流信号、与周围结构的关系等，但不能诊断该包块为ETG，因此需配合甲扫或FNAC以明确其是否为甲状腺来源。本组11例行包块彩超检查，其中6例同时行正常位置甲状腺彩超检查。
2.3.2 甲状腺核素扫描
当彩超未发现正常位置甲状腺时，则应配合131I或99Tcm放射性核素扫描，这是诊断ETG最有价值的方法，对确定异位甲状腺有重要意义[15]，其可显示正常位置甲状腺以及ETG的位置、形态、大小及功能，并可鉴别迷走甲状腺与额外甲状腺[13]。但因部分无功能或者功能低下的ETG以及部分异位于中央区或甲状腺后方较小的ETG，则扫描不显影，从而导致漏诊或误诊。本组有2例经甲扫诊断为迷走甲状腺，5例诊断为额外甲状腺。若甲扫阳性，则ETG的诊断成立。
2.3.3 FNAC/术中冰冻病理学检查
对甲扫阴性者，可行FNAC或术中冰冻病理学检查以明确诊断。当彩超发现正常位置有甲状腺时，可直接对包块行FNAC，该检查有助于判断包块的来源及性质，但可能因包块较小或位置较深而穿刺困难，导致标本量太少而无法做出诊断，因此可在超声引导下细针穿刺活检[16-17]，对于有条件的单位，还可行穿刺物甲状腺球蛋白（thyroid globin，Tg）检测，这将有助于确定其是否为甲状腺来源。本组有2例行FNAC，1例术前结合彩超和甲扫诊断为ETG。
2.3.4 CT/MRI
CT/MRI及三维成像可从多个层面显示包块，尤其可以很好地显示纵隔内包块的位置、大小、形态、与周围组织及大血管有无粘连、浸润等，但不能确诊为ETG。对于纵隔内的包块，若考虑为甲状腺、胸腺及纵隔等来源者应作为常规检查，而对于其他位置的包块，比如颈部，不作为常规检查。本组10例行颈部或胸部CT检查，4例上纵隔ETG经CT发现，但不能凭CT诊断为ETG，其中3例同时行彩超及甲扫，术前诊断为上纵隔ETG。
2.3.5 甲状腺功能检查
异位甲状腺患者合并甲状腺功能减退发率高达三分之一[18]，因此对于可疑ETG应常规行甲状腺功能5项（TSH、FT3、FT4、TgAb及TPOAb）检查，以了解总体甲状腺功能情况，是否存在甲亢、甲减、桥本甲状腺炎等，但无法区分是正常位置甲状腺还是ETG的功能异常，结合扫描可提高诊断甲状腺功能异常来源的准确性。本组11例术前行甲状腺功能检测，2例舌根迷走甲状腺患者出现甲减。
2.3.6 鉴别诊断
另外，ETG还需要与舌根、颈侧区、纵隔等位置的包块如甲状舌管囊肿、颈部皮样囊肿、颈部血管瘤、颏下淋巴结炎、胸腺瘤、纵隔囊肿等鉴别。需要注意的是，当怀疑包块为ETG时应首先仔细检查正常位置甲状腺是否有肿瘤病变，以排除分化性甲状腺癌的转移灶。2.
2.4 治疗
应根据ETG类型、位置、大小、良恶性、有无症状及甲状腺功能等情况综合考虑来决定治疗方式。
2.4.1 迷走甲状腺
迷走甲状腺儿童最多见，如果误切且未行替代治疗，一方面影响患儿的生长发育，另一方面医生和医院还可能因此卷入医疗纠纷[19]。如果迷走甲状腺无病变，也无临床症状，应与患者及家属沟通，可选择密切随访观察或切除迷走甲状腺，但术后需终身行LT-4替代治疗，否则发生甲减将影响生长发育；同时应选择适当的手术时机。迷走甲状腺因发育不良，约1/3的患者伴有甲减，其TSH升高可刺激其代偿性肿大，因此应外源性补充甲状腺素，治疗甲减。
2.4.2 额外甲状腺
①额外甲状腺产生的甲状腺素较少，并非产生体内主要的甲状腺素，因此大多功能不足，若为良性病变，同时正常位置甲状腺无病变或为良性病变，可观察。②无症状并且无需手术的ETG患者，应根据甲状腺功能补充外源性甲状腺素，控制TSH在2.0～2.5 mU/L以下，以控制其生长，预防其恶变，并定期复查甲状腺功能及彩超。③ETG若引起阻塞、压迫等症状或发现恶变病灶须及时手术[20]。④部分额外甲状腺在术中意外发现，常位于气管食管沟，甚至气管后，位置隐匿，易与淋巴结及周围组织混淆，容易漏切。对于甲状腺癌患者，此类隐匿性ETG漏切可能导致术后误诊为肿瘤复发，同时可影响131I治疗以及Tg监测甲状腺癌复发的准确性。因此，规范化中央区淋巴结清扫，将有助于减少隐匿性ETG的漏切。⑤上纵隔ETG多为良性病变，首选手术治疗，但要根据其与正常位置甲状腺的关系及后者是否有病变决定是否处理正常位置的甲状腺。⑥对于异位甲状腺癌，应按恶性肿瘤的原则处理，Abdul-Jabar等[21]报道，手术是异位甲状腺癌治疗的首选方案。异位甲状腺癌确诊后，应按照正常位置甲状腺癌的手术原则切除原发灶及（或）相应区域淋巴结清扫，同时应仔细检查正常位置甲状腺是否有病变，根据异位甲状腺癌的情况及正常位置甲状腺是否有病变来决定是否处理正常位置的甲状腺。分化性的异位甲状腺癌有被膜、腺外浸润或淋巴结转移，术后需行131I治疗者，应该行正常位置甲状腺全切除。尤其当ETG为滤泡性癌时，将正常位置甲状腺全切后将更有助于术后全身显像以发现远处转移灶、131I治疗以及提高Tg浓度监测的准确性。异位甲状腺髓样癌来源于C细胞，因此正常位置甲状腺C细胞也有恶变风险，也应行正常位置甲状腺全切除。异位甲状腺癌应与正常位置甲状腺癌一样进行术后分期，及时予以131I治疗及TSH抑制治疗，并对甲状腺功能及Tg浓度进行长期监测，以减少肿瘤的复发和转移。
2.5 小结
ETG是一种甲状腺胚胎发育异常引起的疾病，根据正常位置是否有甲状腺，可分为迷走甲状腺与额外甲状腺。ETG通常无特异性临床表现，多见于颈部，尤其常见于舌根部。甲状腺核素扫描、彩超、FNAC等检查有助于诊断。ETG与正常位置甲状腺一样可发生相应病变，治疗应根据其类型、有无症状、性质等情况决定。可选择手术治疗、TSH抑制治疗、LT-4替代治疗、131I治疗等，其预后与病变部位、性质等有关。术后应常规定期复查。
异位甲状腺（ectopic thyroid gland，ETG）是指在甲状腺正常位置以外出现的甲状腺组织，是一种甲状腺胚胎发育异常的疾病，其发生率占总人群的0.3/10万～1/10万，占所有甲状腺疾病的0.01%～0.03%，在尸检中ETG的发生率为7%～10% [1]。由于ETG缺乏特异性临床表现，因此不容易引起临床医师的重视，或者由于缺乏良好的临床思维而容易导致误诊误治。现回顾性分析笔者所在医院2002～2010年期间手术治疗的14例ETG疾病患者的资料，报道如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
收集笔者所在医院2002～2010年期间收治的资料完整的14例经外科手术治疗的ETG疾病患者，男4例，女10例；年龄11～66岁，平均年龄45.6岁；病程1周～30年，平均2.67年。其中5例有临床症状：头面部肿胀、胸闷气短1例，咽喉部不适2例，声嘶1例，出现甲状腺功能减退（简称甲减）症候群伴打鼾1例；9例无症状：颈部包块4例，上纵隔包块3例，术中偶然发现经术后病理学检查证实2例。
1.2 术前检查
11例行彩超检查〔其中有4例同时行CT及甲状腺核素扫描（以下简称甲扫）〕；7例行甲扫（其中有6例同时行彩超检查）；10例行CT检查（其中有7例同时行彩超检查）；2例行细针穿刺细胞学检查（fine needle aspiration cytology，FNAC）；11例行甲状腺功能检查；2例舌根包块患者伴有甲减，9例甲状腺功能正常。14例患者的临床资料详见表 1。
表1
14例ETG患者的临床资料
Table1.
Clinical data of 14 patients with ETG
1.3 诊断
14例中有8例术前确诊为ETG，其中1例经FNAC确诊，7例经甲扫确诊；其余6例经术后病理学检查确诊。14例中恶性4例，其中甲状腺乳头状癌2例，滤泡性腺癌及髓样癌各1例；良性10例，包括单纯异位甲状腺3例，结节性甲状腺肿4例，桥本甲状腺炎、畸胎瘤及软骨瘤各1例。按部位分：舌根至颈根部9例；上纵隔5例。ETG包块直径为0.5～10 cm，平均4.0 cm，其中恶性包块平均直径为3.4 cm；在中央区清扫中误认为淋巴结的ETG平均直径为0.5 cm，该类ETG偏小，容易漏切。
1.4 治疗
4例恶性病变患者中，1例系颌下异位甲状腺微小乳头状癌，除行异位甲状腺癌切除术外，同时还行正常位置甲状腺全切除及中央区和择区性颈侧区淋巴结清扫术；舌根异位甲状腺滤泡性腺癌、咽侧壁异位甲状腺乳头状癌及披裂异位甲状腺髓样癌各1例（后二者正常位置甲状腺无异常）则行异位甲状腺癌切除术。3例分化性异位甲状腺癌患者术后接受TSH抑制治疗（TSH控制在0.1～0.5 mU/L），口服左旋甲状腺素（levothyroxine，LT-4），100～125μg/d，疗程3～7年，其中颌下异位微小乳头状癌患者同时接受了1个疗程131I治疗（剂量：3.7 GBq）；1例异位甲状腺髓样癌患者术后接受替代治疗（口服LT-4 50～75μg/d，疗程2年），以维持正常的甲状腺功能。10例良性病变患者中，5例ETG位于上纵隔（单纯ETG 3例，结节性甲状腺肿和畸胎瘤各1例），其中4例行ETG切除术（上纵隔ETG与正常位置甲状腺无关系，并且正常位置甲状腺无异常），另1例上纵隔ETG伴正常位置结节性甲状腺肿，行上纵隔ETG切除及正常位置甲状腺近全切除术；1例颌下ETG伴正常位置桥本甲状腺炎者，行颌下ETG切除及正常位置甲状腺近全切除术；舌根迷走甲状腺及胸骨上窝ETG各1例，行ETG切除术；甲状腺癌行中央区淋巴结清扫及结节性甲状腺肿术中误认为气管、食管旁肿大淋巴结各1例，术后病理学检查为ETG。10例良性患者术后有4例接受替代治疗（口服LT-4 50～100μg/d，疗程3～5年），甲状腺功能控制在正常范围；1例气管旁发现的良性ETG，因正常位置甲状腺为乳头状癌，故按原发肿瘤分期，接受TSH抑制治疗（口服LT-4 100～125μg/d，疗程1年），控制TSH＜0.1 mU/L，以及1个疗程131I治疗（剂量：5.55 GBq）；另外5例未行其他治疗。
1.5 结果
术后5例失访，其中恶性病变2例，为咽侧壁乳头状癌及舌根滤泡性腺癌各1例。另外9例随访至今，随访时间1～10年，平均5.5年；其中2例恶性病变患者随访时间为1～3年，平均1.8年，均接受规范的TSH抑制治疗（根据复发危险程度分期，TSH控制在0.1～0.5 mU/L）并定期复查，随访期间无肿瘤复发及转移；7例ETG为良性病变患者中，1例因正常位置甲状腺为乳头状癌，给予TSH抑制治疗（控制TSH＜0.1 mU/L），无肿瘤复发及转移，4例接受LT-4替代治疗的患者和2例行ETG包块切除未接受治疗的患者，术后均正常生活，甲状腺功能正常。
2 讨论
ETG是甲状腺胚胎发育异常引起的一种疾病，分两种类型：一种为正常位置无甲状腺，仅有异位的甲状腺，称为迷走甲状腺（迷走型）[2]；另一种为正常位置有甲状腺，离正常位置甲状腺一定距离且与之毫无关联的甲状腺组织以往多数文献报道称为副甲状腺[3]，但由于过去解剖学称甲状旁腺为副甲状腺，在此为了不引起歧义，笔者认为称作额外甲状腺（额外型）更恰当。ETG患者多是自述发现局部肿块而就诊或经体检及影像学检查发现局部肿块，最容易被诊断为异常肿物。舌根部是异位甲状腺较多发的部位，文献[4]报道约90%以上的ETG在舌根，其中大部分被诊断为舌根部肿物[5]，因此对于舌根部的病变应慎重诊断[6]，本组有2例，占14.3%。也有异位于颈部以外如纵隔，甚至卵巢、肺、胆囊等罕见部位[2]的甲状腺。
2.1 发生机理
人的胚胎期，甲状腺组织由胚胎的中间及外侧细胞丛发育而形成。甲状腺组织出现在2～4气管软骨环以外的任何部位即可称为ETG，其发病机理尚不明确。有报道[7]指出，编码转录因子TTF-1、TTF-2和PAX-8的基因突变可能与之有关。在胚胎发育过程中，甲状腺始基实体细胞团借甲状腺囊余部所形成的管状物（甲状舌骨管）向下伸展过程中，若甲状腺未下降或仅有部分下降到颈部气管前的正常位置，或下降到颈侧区、纵隔及以下等位置，即形成ETG。迷走甲状腺和额外甲状腺的发生比例约7：3 [8]，女性明显多于男性，男女比例约1：3～8，多见于青春期、妊娠期及月经期女性[9]。有人[10]认为发病年龄多见于生长发育期者，可能是由于生长发育期正常甲状腺功能的相对不足，刺激了异位甲状腺增生肥大，并与女性特有的生理功能有关。也有学者[11]认为，部分弥漫性结节性甲状腺肿被肌肉运动的剪切力分割并逐渐移行，以及既往手术或创伤导致滤泡细胞种植，则可形成ETG。
2.2 临床表现
ETG可发生在舌根、甲状舌骨管、颌下、咽喉、气管、食管、颈侧区、纵隔、卵巢、心包、肝脏、肾上腺、膀胱等处，以颈部多见，其中又以舌根部最常见[12]，据文献[13]报道，舌根ETG占ETG总数的70%～90%，其余部位占10%～30%。ETG一般无特殊临床表现，可发生腺体肿大及其他甲状腺病及癌变[14]，如甲亢、甲减、炎症、良恶性肿瘤等病变，并与其发生部位及大小有关，可表现为局部压迫或阻塞症状，如吞咽、呼吸及发声困难，声嘶，刺激性咳嗽等[13]。本组5例有临床症状：1例上纵隔ETG直径10 cm，压迫胸内大血管导致头面部肿胀、胸闷气短；1例咽侧壁ETG直径4 cm，导致咽部不适；1例披裂髓样癌直径4 cm，导致咽喉不适、喉痛伴吞咽梗阻；2例舌根ETG直径分别为3 cm和5 cm，分别导致声嘶、打鼾。上述症状经手术治疗后均消失。
2.3 诊断思路
由于ETG临床少见，因此对于舌根至纵隔的包块，尤其颈部包块，要警惕ETG的可能。诊断ETG除了详细的病史以及仔细的体格检查以外，辅助检查具有重要的作用，其主要包括彩超、甲状腺核素扫描、FNAC、CT及甲状腺功能检查，诊断思路见图 1。
图1
ETG诊断思路
Figure1.
The diagnostic thought of ETG
2.3.1 彩超检查
首先应常规对包块及正常位置甲状腺进行彩超检查，以了解正常位置是否存在甲状腺及正常位置甲状腺是否有结节或恶性肿瘤。彩超能显示包块的大小、形态、血流信号、与周围结构的关系等，但不能诊断该包块为ETG，因此需配合甲扫或FNAC以明确其是否为甲状腺来源。本组11例行包块彩超检查，其中6例同时行正常位置甲状腺彩超检查。
2.3.2 甲状腺核素扫描
当彩超未发现正常位置甲状腺时，则应配合131I或99Tcm放射性核素扫描，这是诊断ETG最有价值的方法，对确定异位甲状腺有重要意义[15]，其可显示正常位置甲状腺以及ETG的位置、形态、大小及功能，并可鉴别迷走甲状腺与额外甲状腺[13]。但因部分无功能或者功能低下的ETG以及部分异位于中央区或甲状腺后方较小的ETG，则扫描不显影，从而导致漏诊或误诊。本组有2例经甲扫诊断为迷走甲状腺，5例诊断为额外甲状腺。若甲扫阳性，则ETG的诊断成立。
2.3.3 FNAC/术中冰冻病理学检查
对甲扫阴性者，可行FNAC或术中冰冻病理学检查以明确诊断。当彩超发现正常位置有甲状腺时，可直接对包块行FNAC，该检查有助于判断包块的来源及性质，但可能因包块较小或位置较深而穿刺困难，导致标本量太少而无法做出诊断，因此可在超声引导下细针穿刺活检[16-17]，对于有条件的单位，还可行穿刺物甲状腺球蛋白（thyroid globin，Tg）检测，这将有助于确定其是否为甲状腺来源。本组有2例行FNAC，1例术前结合彩超和甲扫诊断为ETG。
2.3.4 CT/MRI
CT/MRI及三维成像可从多个层面显示包块，尤其可以很好地显示纵隔内包块的位置、大小、形态、与周围组织及大血管有无粘连、浸润等，但不能确诊为ETG。对于纵隔内的包块，若考虑为甲状腺、胸腺及纵隔等来源者应作为常规检查，而对于其他位置的包块，比如颈部，不作为常规检查。本组10例行颈部或胸部CT检查，4例上纵隔ETG经CT发现，但不能凭CT诊断为ETG，其中3例同时行彩超及甲扫，术前诊断为上纵隔ETG。
2.3.5 甲状腺功能检查
异位甲状腺患者合并甲状腺功能减退发率高达三分之一[18]，因此对于可疑ETG应常规行甲状腺功能5项（TSH、FT3、FT4、TgAb及TPOAb）检查，以了解总体甲状腺功能情况，是否存在甲亢、甲减、桥本甲状腺炎等，但无法区分是正常位置甲状腺还是ETG的功能异常，结合扫描可提高诊断甲状腺功能异常来源的准确性。本组11例术前行甲状腺功能检测，2例舌根迷走甲状腺患者出现甲减。
2.3.6 鉴别诊断
另外，ETG还需要与舌根、颈侧区、纵隔等位置的包块如甲状舌管囊肿、颈部皮样囊肿、颈部血管瘤、颏下淋巴结炎、胸腺瘤、纵隔囊肿等鉴别。需要注意的是，当怀疑包块为ETG时应首先仔细检查正常位置甲状腺是否有肿瘤病变，以排除分化性甲状腺癌的转移灶。2.
2.4 治疗
应根据ETG类型、位置、大小、良恶性、有无症状及甲状腺功能等情况综合考虑来决定治疗方式。
2.4.1 迷走甲状腺
迷走甲状腺儿童最多见，如果误切且未行替代治疗，一方面影响患儿的生长发育，另一方面医生和医院还可能因此卷入医疗纠纷[19]。如果迷走甲状腺无病变，也无临床症状，应与患者及家属沟通，可选择密切随访观察或切除迷走甲状腺，但术后需终身行LT-4替代治疗，否则发生甲减将影响生长发育；同时应选择适当的手术时机。迷走甲状腺因发育不良，约1/3的患者伴有甲减，其TSH升高可刺激其代偿性肿大，因此应外源性补充甲状腺素，治疗甲减。
2.4.2 额外甲状腺
①额外甲状腺产生的甲状腺素较少，并非产生体内主要的甲状腺素，因此大多功能不足，若为良性病变，同时正常位置甲状腺无病变或为良性病变，可观察。②无症状并且无需手术的ETG患者，应根据甲状腺功能补充外源性甲状腺素，控制TSH在2.0～2.5 mU/L以下，以控制其生长，预防其恶变，并定期复查甲状腺功能及彩超。③ETG若引起阻塞、压迫等症状或发现恶变病灶须及时手术[20]。④部分额外甲状腺在术中意外发现，常位于气管食管沟，甚至气管后，位置隐匿，易与淋巴结及周围组织混淆，容易漏切。对于甲状腺癌患者，此类隐匿性ETG漏切可能导致术后误诊为肿瘤复发，同时可影响131I治疗以及Tg监测甲状腺癌复发的准确性。因此，规范化中央区淋巴结清扫，将有助于减少隐匿性ETG的漏切。⑤上纵隔ETG多为良性病变，首选手术治疗，但要根据其与正常位置甲状腺的关系及后者是否有病变决定是否处理正常位置的甲状腺。⑥对于异位甲状腺癌，应按恶性肿瘤的原则处理，Abdul-Jabar等[21]报道，手术是异位甲状腺癌治疗的首选方案。异位甲状腺癌确诊后，应按照正常位置甲状腺癌的手术原则切除原发灶及（或）相应区域淋巴结清扫，同时应仔细检查正常位置甲状腺是否有病变，根据异位甲状腺癌的情况及正常位置甲状腺是否有病变来决定是否处理正常位置的甲状腺。分化性的异位甲状腺癌有被膜、腺外浸润或淋巴结转移，术后需行131I治疗者，应该行正常位置甲状腺全切除。尤其当ETG为滤泡性癌时，将正常位置甲状腺全切后将更有助于术后全身显像以发现远处转移灶、131I治疗以及提高Tg浓度监测的准确性。异位甲状腺髓样癌来源于C细胞，因此正常位置甲状腺C细胞也有恶变风险，也应行正常位置甲状腺全切除。异位甲状腺癌应与正常位置甲状腺癌一样进行术后分期，及时予以131I治疗及TSH抑制治疗，并对甲状腺功能及Tg浓度进行长期监测，以减少肿瘤的复发和转移。
2.5 小结
ETG是一种甲状腺胚胎发育异常引起的疾病，根据正常位置是否有甲状腺，可分为迷走甲状腺与额外甲状腺。ETG通常无特异性临床表现，多见于颈部，尤其常见于舌根部。甲状腺核素扫描、彩超、FNAC等检查有助于诊断。ETG与正常位置甲状腺一样可发生相应病变，治疗应根据其类型、有无症状、性质等情况决定。可选择手术治疗、TSH抑制治疗、LT-4替代治疗、131I治疗等，其预后与病变部位、性质等有关。术后应常规定期复查。
