引用本文： 巨家华, 董鹤翔, 俞永江. 黏多糖贮积症Ⅰ型合并脐疝1例报道. 中国普外基础与临床杂志, 2023, 30(8): 978-979. doi: 10.7507/1007-9424.202303015 复制
黏多糖贮积症（mucopolysaccharide storage syndrome，MPS）是临床较少见疾病，其常见并发症之一为脐疝，而外科手术中脐疝合并MPS的疝修补术更罕见。因MPS的多种并发症使得脐疝修补术变得十分复杂，手术难度和风险明显增加。笔者现报道1例MPS引起脐疝行修补术病例。
1 病例资料
患者男，20岁，因“发现脐部可复性包块13年”收入兰州大学第一医院（以下简称我院）胃肠及疝与腹壁外科。患者于入院前13年发现脐部有一可复性包块，约2 cm×2 cm大，质软，无触痛，下床活动时包块增大，卧床休息时包块消失。遂就诊于我院小儿外科门诊，给予腹带加压固定治疗。此后患者发现脐部包块逐渐增大，约4 cm×4 cm大小，且包块不能完全还纳（图1a），为进一步诊治来我院就诊，门诊以“脐疝”收住入院。患者既往行α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase，IDUA）检测提示活性异常，外院确诊“MPS Ⅰ型（Hurler综合征）”15年，确诊“腺样体肥大”5年。查体：体温36.8 ℃，脉搏86次/min，呼吸20次/min，血压121/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），体质量45 kg，身高132 cm，巨头畸形，鼻梁凹陷，硬腭高而窄，咽后壁见黏性分泌物。颈部短小，活动受限，胸廓正常，胸骨无压痛，肋间隙略增宽，语颤无增强，双侧呼吸运动对称，听诊双肺可闻及干湿性啰音，无胸膜摩擦音。心率86次/min，心律齐，无杂音及额外心音。腹部膨隆，未见肠型及蠕动波，未见腹壁静脉怒张；腹柔软，无压痛及反跳痛，站立位及增加腹压后见脐部有一约4 cm×4 cm大小肿物，按压肿物时不能完全回纳，肿物周围皮肤无红肿、破溃，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肝浊音界正常，肝肾区叩击痛阴性，肠鸣音正常，约4次/min。辅助检查：X线胸部正位片示：① 双肺纹理增重；② 两侧肩胛骨、肱骨及肩关节畸形（图1b）。CT胸椎全段平扫示：① L3/4、L4/5及L5/S1椎间盘膨出；② 椎体明显楔形变并骨质硬化改变；③ 脊柱曲度变直、局部后突及过屈（图1c）。
图1
示患者术前及术中部分照片
a：脐部包块；b：X线胸部正位片；c：CT胸椎全段平扫；d：术中置入补片
经全院MDT讨论后拟在气管插管全身麻醉下行脐疝修补术+内镜下腺样体切除术。麻醉过程中发现患者存在困难插管情况，经过麻醉师多方尝试后，最终气管插管成功。全身麻醉后，常规消毒、铺巾。普外科医生在脐孔左侧做一弧形切口，小心地将脐部的皮肤与疝囊分离，分离疝囊至脐孔，切开疝囊。 回纳疝内容物，剪除多余的疝囊，置入Ventralex ST-Bard Davol疝补片（图1d），分别在12点、3点、6点和9点处间断缝合固定，将补片的聚丙烯部分贴在腹膜上。缝合腹膜，将聚丙烯带固定在腹直肌后鞘上，剪去多余的聚丙烯带，缝合腹直肌后鞘。将疝孔两侧的腹直肌做间断缝合，横向缝合腹直肌前鞘，将脐孔的皮肤内侧缝合于腹直肌前鞘，保留脐部外观，关闭切口。同时耳鼻喉科医生置Davis开口器，充分暴露咽部和鼻咽腔。在70° 鼻内镜下直视用ibummer刀切除肥大的腺样体，通畅后肾上腺素盐水纱布鼻咽部压迫止血。取出纱布，检查无活动性渗血，结束手术。整个手术顺利，术中出血约20 mL，手术时间约90 min。术后常规处理，无并发症发生，术后第3天出院，术后随访至今，未诉特殊不适。
2 讨论
MPS根据体内不同的酶缺陷可分为7种临床类型[1]。MPSⅠ型是一种危及生命的常染色体隐性遗传病，由 IDUA 缺乏引起，导致糖胺聚糖（glyco-saminoglycans，GAG）在细胞、血液和结缔组织中累积。其发病率约1/10万，可分为3种临床亚型： Hurler综合征、Hurler-Scheie综合征和Scheie综合征，其严重程度依次递减[2]，本例患者为MPS Ⅰ型中的Hurler亚型。临床表现主要以面部畸形、角膜混浊、肝脾肿大、多发性骨质疏松症和脐疝为主[3]。由于骨骼畸形，患有严重MPS Ⅰ型的患者通常身材矮小；同时MPS Ⅰ型也可引起呼吸系统和心血管系统的损害[4]。除临床表现外，还应检查尿液中GAG水平，并进行IDUA酶测定和DNA测序以确诊[5]。MPSⅠ型患者合并其他并发症时需积极行对症治疗，以减轻患者症状，提高生活质量。
本例患者合并脐疝，为防止脐疝嵌顿，先后就诊于多家医院拟行手术治疗，但因困难麻醉而未予实施。 MPSⅠ型患者合并脐疝时一般建议行保守治疗，首先是因为脐疝发生嵌顿、缺血、坏死、破裂等并发症的概率较低；其次MPSⅠ型通常合并有心血管和肺部并发症，导致困难插管，麻醉和手术治疗的风险较高；最后，较大的疝修补术后，会引起腹内压升高，增加术后肺部并发症和疝复发的风险。若患者出现脐疝变大、嵌顿等症状时则需早期及时行手术治疗[6]。本例患者因脐疝变大，且难以完全还纳而拟行手术治疗。并且患者合并腺样体肥大，加重急性呼吸窘迫综合征，严重影响生活质量。本例患者伴有颈胸段椎体曲度变直、小下颌畸形、舌体肥大，导致气管有两处外压性狭窄，最窄处气道内径只有5 mm（正常成人气道内径为10～20 mm），同时患者合并有心脏瓣膜反流、肝脾肿大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，这些风险因素均给气管插管带来危险，可能造成患者缺氧窒息死亡。Hurler综合征患者困难气管插管概率为54%，插管失败率为23%[7]。本例患者经过全院MDT讨论后，决定在全身麻醉下行手术治疗。麻醉医师充分做好术前准备，制定了多种困难气道的急救预案，包括插管失败、气管切开、恶性心率失常、循环波动、术后拔管困难等。术中发现患者的情况比预计更加困难。经过多方尝试，最终气管插管成功，顺利实施了手术治疗。
综上，为了做到早诊断、早治疗及康复管理，需提高对MPSⅠ型的认知，多学科、以目标为导向和协调良好的康复团队是MPSⅠ型治疗的关键[8]。对于MPSⅠ型患者，可采用造血干细胞移植联合拉洛尼酶替代疗法进行治疗[9]；对于合并脐疝的MPSⅠ型患者，原则选择保守治疗为主，但若出现疝嵌顿、缺血、坏死等情况，则需在有经验的麻醉医师协助下及时行手术治疗。
重要声明
利益冲突声明: 本文作者声明不存在任何与本稿件相关的利益冲突。
作者贡献声明：巨家华负责数据收集和论文撰写；董鹤翔负责数据收集；俞永江主要负责手术方案设计及执行。
伦理声明：本研究通过了兰州大学第一医院伦理委员会的审批，批文编号：LDYYLL2022-362。
黏多糖贮积症（mucopolysaccharide storage syndrome，MPS）是临床较少见疾病，其常见并发症之一为脐疝，而外科手术中脐疝合并MPS的疝修补术更罕见。因MPS的多种并发症使得脐疝修补术变得十分复杂，手术难度和风险明显增加。笔者现报道1例MPS引起脐疝行修补术病例。
1 病例资料
患者男，20岁，因“发现脐部可复性包块13年”收入兰州大学第一医院（以下简称我院）胃肠及疝与腹壁外科。患者于入院前13年发现脐部有一可复性包块，约2 cm×2 cm大，质软，无触痛，下床活动时包块增大，卧床休息时包块消失。遂就诊于我院小儿外科门诊，给予腹带加压固定治疗。此后患者发现脐部包块逐渐增大，约4 cm×4 cm大小，且包块不能完全还纳（图1a），为进一步诊治来我院就诊，门诊以“脐疝”收住入院。患者既往行α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase，IDUA）检测提示活性异常，外院确诊“MPS Ⅰ型（Hurler综合征）”15年，确诊“腺样体肥大”5年。查体：体温36.8 ℃，脉搏86次/min，呼吸20次/min，血压121/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），体质量45 kg，身高132 cm，巨头畸形，鼻梁凹陷，硬腭高而窄，咽后壁见黏性分泌物。颈部短小，活动受限，胸廓正常，胸骨无压痛，肋间隙略增宽，语颤无增强，双侧呼吸运动对称，听诊双肺可闻及干湿性啰音，无胸膜摩擦音。心率86次/min，心律齐，无杂音及额外心音。腹部膨隆，未见肠型及蠕动波，未见腹壁静脉怒张；腹柔软，无压痛及反跳痛，站立位及增加腹压后见脐部有一约4 cm×4 cm大小肿物，按压肿物时不能完全回纳，肿物周围皮肤无红肿、破溃，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肝浊音界正常，肝肾区叩击痛阴性，肠鸣音正常，约4次/min。辅助检查：X线胸部正位片示：① 双肺纹理增重；② 两侧肩胛骨、肱骨及肩关节畸形（图1b）。CT胸椎全段平扫示：① L3/4、L4/5及L5/S1椎间盘膨出；② 椎体明显楔形变并骨质硬化改变；③ 脊柱曲度变直、局部后突及过屈（图1c）。
图1
示患者术前及术中部分照片
a：脐部包块；b：X线胸部正位片；c：CT胸椎全段平扫；d：术中置入补片
经全院MDT讨论后拟在气管插管全身麻醉下行脐疝修补术+内镜下腺样体切除术。麻醉过程中发现患者存在困难插管情况，经过麻醉师多方尝试后，最终气管插管成功。全身麻醉后，常规消毒、铺巾。普外科医生在脐孔左侧做一弧形切口，小心地将脐部的皮肤与疝囊分离，分离疝囊至脐孔，切开疝囊。 回纳疝内容物，剪除多余的疝囊，置入Ventralex ST-Bard Davol疝补片（图1d），分别在12点、3点、6点和9点处间断缝合固定，将补片的聚丙烯部分贴在腹膜上。缝合腹膜，将聚丙烯带固定在腹直肌后鞘上，剪去多余的聚丙烯带，缝合腹直肌后鞘。将疝孔两侧的腹直肌做间断缝合，横向缝合腹直肌前鞘，将脐孔的皮肤内侧缝合于腹直肌前鞘，保留脐部外观，关闭切口。同时耳鼻喉科医生置Davis开口器，充分暴露咽部和鼻咽腔。在70° 鼻内镜下直视用ibummer刀切除肥大的腺样体，通畅后肾上腺素盐水纱布鼻咽部压迫止血。取出纱布，检查无活动性渗血，结束手术。整个手术顺利，术中出血约20 mL，手术时间约90 min。术后常规处理，无并发症发生，术后第3天出院，术后随访至今，未诉特殊不适。
2 讨论
MPS根据体内不同的酶缺陷可分为7种临床类型[1]。MPSⅠ型是一种危及生命的常染色体隐性遗传病，由 IDUA 缺乏引起，导致糖胺聚糖（glyco-saminoglycans，GAG）在细胞、血液和结缔组织中累积。其发病率约1/10万，可分为3种临床亚型： Hurler综合征、Hurler-Scheie综合征和Scheie综合征，其严重程度依次递减[2]，本例患者为MPS Ⅰ型中的Hurler亚型。临床表现主要以面部畸形、角膜混浊、肝脾肿大、多发性骨质疏松症和脐疝为主[3]。由于骨骼畸形，患有严重MPS Ⅰ型的患者通常身材矮小；同时MPS Ⅰ型也可引起呼吸系统和心血管系统的损害[4]。除临床表现外，还应检查尿液中GAG水平，并进行IDUA酶测定和DNA测序以确诊[5]。MPSⅠ型患者合并其他并发症时需积极行对症治疗，以减轻患者症状，提高生活质量。
本例患者合并脐疝，为防止脐疝嵌顿，先后就诊于多家医院拟行手术治疗，但因困难麻醉而未予实施。 MPSⅠ型患者合并脐疝时一般建议行保守治疗，首先是因为脐疝发生嵌顿、缺血、坏死、破裂等并发症的概率较低；其次MPSⅠ型通常合并有心血管和肺部并发症，导致困难插管，麻醉和手术治疗的风险较高；最后，较大的疝修补术后，会引起腹内压升高，增加术后肺部并发症和疝复发的风险。若患者出现脐疝变大、嵌顿等症状时则需早期及时行手术治疗[6]。本例患者因脐疝变大，且难以完全还纳而拟行手术治疗。并且患者合并腺样体肥大，加重急性呼吸窘迫综合征，严重影响生活质量。本例患者伴有颈胸段椎体曲度变直、小下颌畸形、舌体肥大，导致气管有两处外压性狭窄，最窄处气道内径只有5 mm（正常成人气道内径为10～20 mm），同时患者合并有心脏瓣膜反流、肝脾肿大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，这些风险因素均给气管插管带来危险，可能造成患者缺氧窒息死亡。Hurler综合征患者困难气管插管概率为54%，插管失败率为23%[7]。本例患者经过全院MDT讨论后，决定在全身麻醉下行手术治疗。麻醉医师充分做好术前准备，制定了多种困难气道的急救预案，包括插管失败、气管切开、恶性心率失常、循环波动、术后拔管困难等。术中发现患者的情况比预计更加困难。经过多方尝试，最终气管插管成功，顺利实施了手术治疗。
综上，为了做到早诊断、早治疗及康复管理，需提高对MPSⅠ型的认知，多学科、以目标为导向和协调良好的康复团队是MPSⅠ型治疗的关键[8]。对于MPSⅠ型患者，可采用造血干细胞移植联合拉洛尼酶替代疗法进行治疗[9]；对于合并脐疝的MPSⅠ型患者，原则选择保守治疗为主，但若出现疝嵌顿、缺血、坏死等情况，则需在有经验的麻醉医师协助下及时行手术治疗。
重要声明
利益冲突声明: 本文作者声明不存在任何与本稿件相关的利益冲突。
作者贡献声明：巨家华负责数据收集和论文撰写；董鹤翔负责数据收集；俞永江主要负责手术方案设计及执行。
伦理声明：本研究通过了兰州大学第一医院伦理委员会的审批，批文编号：LDYYLL2022-362。
