引用本文： 林文鑫, 梁超, 樊森, 张霞, 郑帼, 黄艳军. 癫痫合并支气管源性囊肿一例. 癫痫杂志, 2019, 5(2): 148-149. doi: 10.7507/2096-0247.20190026 复制
临床资料 患儿 5 岁 8 月龄，因“反复抽搐 2 年余”于 2018 年 11 月 08 日入院。患儿 2 年余前无发热、无明显诱因下睡醒时首次出现抽搐，表现为右小腿抖动，无意识不清，无大小便失禁，持续约半分钟后自行缓解，缓解后精神反应如常。病程初期数月发作 1 次，未予以重视，自 2018 年 8 月起每日均发作 1 次，表现同前，查常规脑电图（EEG）示：θ 频段为主功率频段，双侧枕区为主，左右差<50%，正常脑电图形，嘱门诊随诊。2018 年 10 月起患儿抽搐频繁，每日发作数次，多于睡眠时出现，发作形式同前，视频脑电图（VEEG）示：中线区（Cz、Pz）（多）棘慢波、棘波发放，睡眠显著，监测到醒睡期中线区（Cz、Pz）起始局灶性发作 2 次。于 2018 年 10 月 26 日起加用奥卡西平 75 mg，每日两次，抽搐未能控制。患儿既往史、个人史无异常，母孕期体健，足月剖宫产，出生体重 3.65 kg，否认出生后窒息抢救史。入院查体：心、肺、腹未见异常，肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出，神经系统查体未见异常，生长发育同一般同龄儿。血、大小便常规，肝肾功能，甲状腺功能七项，血遗传代谢筛查，肌电图，头颅断层扫描（CT）及核磁共振（MRI）均无明显异常。自身抗体：ANA 谱-抗 SS-A 抗体（IgG）弱阳性，ANA 谱-抗 DNA 抗体（IgG）弱阳性。肿瘤四项［甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、神经元烯醇化酶（NSE）、CA19-9）］：AFP<0.605 ng/mL，CEA=1.530 ng/mL，NSE=18.600 ng/mL，CA19-9=55.140 U/mL。脑脊液常规、生化及病理未见明显异常。2018年11月15日 VEEG示：中线（Cz、Pz）区尖波、多（棘）慢波、快波发放，可波及右侧中央、顶区，睡眠期著；监测到睡眠期中线（Cz）区起始 1 次局灶继发强直阵挛发作；清醒期 3 次肌阵挛发作（图 1）。脊髓 MRI 示：所及双侧脊柱旁（约 T8～9 水平）见团块、条索状长 T2 信号，右侧显著，邻近椎体、附件未见明显侵蚀，右侧病灶较大，大小为 20 mm×11 mm；附见咽后壁小囊性影 5 mm×4 mm。胸部 CT 示：右后纵隔脊柱旁可见低密度占位，宽基底，边界清，范围约 19 mm×10 mm×20 mm，CT 值约 7 HU，增强扫描动脉期部分轻度强化，CT 值约 20 HU，静脉期密度降低（图 2）。
图1
患儿 2018月11月15日视频脑电图
图2
患儿胸部 CT 示右后纵隔脊柱旁低密度占位
诊断与治疗 入院后患儿出现反复抽搐，最多达每日 20 余次，初表现为右小腿抖动，渐发展为右侧肢体抖动，发作时无意识障碍，持续约数十秒至半分钟缓解，奥卡西平渐加量至 225 mg，每日两次，联合托吡酯渐加量至 50 mg，每日两次，不能控制癫痫发作。追问病史，发现患儿奥卡西平加量后抽搐次数较前增加，予奥卡西平缓慢减量停药，后加用丙戊酸钠渐加量至 0.25 mg，每晨一次，0.5 mg，每晚一次，控制效果仍欠佳。入院第 7 天出现走路姿势异常，右下肢跛行，右侧巴氏征阳性、踝阵挛阳性，左侧巴氏征阴性、踝阵挛阴性，查脊髓 MRI 及胸部增强 CT 提示右后纵膈占位，考虑副肿瘤综合征，于 2018 年 12 月 4 日胸腔镜下行右侧胸腔肿瘤切除术，术后病理示支气管源性囊肿。术后患儿每日发作次数较前减少，约 1～4 次，无异常步态，双侧巴氏征阴性，踝阵挛未引出，好转出院，出院诊断：1. 癫痫；2. 右侧胸腔占位。继续口服丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦抗癫痫治疗。
讨论 癫痫是一种常见的小儿神经系统疾病，男女之间无明显差异，在世界范围内的发病率约为 1%[1]，我国目前约有 900 万余癫痫患者，其中有约 30% 的患者用药物难以控制癫痫发作，严重影响生活质量，给家庭带来经济负担和社会负担。癫痫是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征，具有发作性、短暂性、重复性、刻板性的特点[2]。其病因复杂，发病机制尚未明确，病理改变不具有特异性，发作形式不一，发作有时会与正常生理活动混淆，不容易区分。同时患儿往往对发作情况不能表达清楚，无法正确描述主观感受，家长的叙述常带有主观性，不能客观的描述病情，常导致漏诊和误诊。
支气管源性囊肿属于先天性发育异常疾病，发病机制尚不明确，按发病部位可分为：肺内型、纵膈型和异位型[3]。异位型可发生于皮下、心包、胸腺、颈部等部位[4]，各年龄段均可见，好发于儿童和青少年，临床表现不典型，主要症状与囊肿的继发感染、出血、破裂和对周围组织的压迫有关。也有部分患者无临床症状，仅在体检时发现影像学异常。影像学检查可发现异常，确诊需依靠病理学检查。治疗以手术切除为主，预后良好，不易复发。
本例患儿以癫痫起病，伴右后纵膈支气管源性囊肿，病初数月发作一次，仅表现为右小腿抖动，在数月间病情迅速发展至每日发作十数次，逐渐发展为右侧的肢体抖动，并出现了右侧巴氏征阳性，踝阵挛阳性，服用抗癫痫药物治疗效果欠佳。在囊肿切除术后，癫痫次数较前明显减少，每日仅发作数次，表现为右小腿抖动。林明友等[5]曾报道一例以癫痫起病的左额叶支气管源性囊肿，表现为每月 3～5 次的癫痫发作。Stubenvoll 等[6]也报道三例以癫痫发作为临床表现的颅内支气管源性囊肿，囊肿切除后癫痫未再发作。本例患儿癫痫的频繁发作是否与支气管源性囊肿有关，是囊肿的占位效应还是其他因素引起的癫痫频繁发作，仍需要进一步研究。
综上，癫痫是由多种病因导致的，当临床上遇到癫痫患者时不仅需详细询问病史，明确有无诱发因素，了解临床表现与发作频率，还应仔细查体，尤其是神经系统的体格检查，以协助临床寻找病因，避免少查、漏查以及过度检查和治疗，及早进行 EEG 与相应的神经影像学检查，有助于早期诊断和指导治疗，改善预后。
临床资料 患儿 5 岁 8 月龄，因“反复抽搐 2 年余”于 2018 年 11 月 08 日入院。患儿 2 年余前无发热、无明显诱因下睡醒时首次出现抽搐，表现为右小腿抖动，无意识不清，无大小便失禁，持续约半分钟后自行缓解，缓解后精神反应如常。病程初期数月发作 1 次，未予以重视，自 2018 年 8 月起每日均发作 1 次，表现同前，查常规脑电图（EEG）示：θ 频段为主功率频段，双侧枕区为主，左右差<50%，正常脑电图形，嘱门诊随诊。2018 年 10 月起患儿抽搐频繁，每日发作数次，多于睡眠时出现，发作形式同前，视频脑电图（VEEG）示：中线区（Cz、Pz）（多）棘慢波、棘波发放，睡眠显著，监测到醒睡期中线区（Cz、Pz）起始局灶性发作 2 次。于 2018 年 10 月 26 日起加用奥卡西平 75 mg，每日两次，抽搐未能控制。患儿既往史、个人史无异常，母孕期体健，足月剖宫产，出生体重 3.65 kg，否认出生后窒息抢救史。入院查体：心、肺、腹未见异常，肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出，神经系统查体未见异常，生长发育同一般同龄儿。血、大小便常规，肝肾功能，甲状腺功能七项，血遗传代谢筛查，肌电图，头颅断层扫描（CT）及核磁共振（MRI）均无明显异常。自身抗体：ANA 谱-抗 SS-A 抗体（IgG）弱阳性，ANA 谱-抗 DNA 抗体（IgG）弱阳性。肿瘤四项［甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、神经元烯醇化酶（NSE）、CA19-9）］：AFP<0.605 ng/mL，CEA=1.530 ng/mL，NSE=18.600 ng/mL，CA19-9=55.140 U/mL。脑脊液常规、生化及病理未见明显异常。2018年11月15日 VEEG示：中线（Cz、Pz）区尖波、多（棘）慢波、快波发放，可波及右侧中央、顶区，睡眠期著；监测到睡眠期中线（Cz）区起始 1 次局灶继发强直阵挛发作；清醒期 3 次肌阵挛发作（图 1）。脊髓 MRI 示：所及双侧脊柱旁（约 T8～9 水平）见团块、条索状长 T2 信号，右侧显著，邻近椎体、附件未见明显侵蚀，右侧病灶较大，大小为 20 mm×11 mm；附见咽后壁小囊性影 5 mm×4 mm。胸部 CT 示：右后纵隔脊柱旁可见低密度占位，宽基底，边界清，范围约 19 mm×10 mm×20 mm，CT 值约 7 HU，增强扫描动脉期部分轻度强化，CT 值约 20 HU，静脉期密度降低（图 2）。
图1
患儿 2018月11月15日视频脑电图
图2
患儿胸部 CT 示右后纵隔脊柱旁低密度占位
诊断与治疗 入院后患儿出现反复抽搐，最多达每日 20 余次，初表现为右小腿抖动，渐发展为右侧肢体抖动，发作时无意识障碍，持续约数十秒至半分钟缓解，奥卡西平渐加量至 225 mg，每日两次，联合托吡酯渐加量至 50 mg，每日两次，不能控制癫痫发作。追问病史，发现患儿奥卡西平加量后抽搐次数较前增加，予奥卡西平缓慢减量停药，后加用丙戊酸钠渐加量至 0.25 mg，每晨一次，0.5 mg，每晚一次，控制效果仍欠佳。入院第 7 天出现走路姿势异常，右下肢跛行，右侧巴氏征阳性、踝阵挛阳性，左侧巴氏征阴性、踝阵挛阴性，查脊髓 MRI 及胸部增强 CT 提示右后纵膈占位，考虑副肿瘤综合征，于 2018 年 12 月 4 日胸腔镜下行右侧胸腔肿瘤切除术，术后病理示支气管源性囊肿。术后患儿每日发作次数较前减少，约 1～4 次，无异常步态，双侧巴氏征阴性，踝阵挛未引出，好转出院，出院诊断：1. 癫痫；2. 右侧胸腔占位。继续口服丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦抗癫痫治疗。
讨论 癫痫是一种常见的小儿神经系统疾病，男女之间无明显差异，在世界范围内的发病率约为 1%[1]，我国目前约有 900 万余癫痫患者，其中有约 30% 的患者用药物难以控制癫痫发作，严重影响生活质量，给家庭带来经济负担和社会负担。癫痫是由多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征，具有发作性、短暂性、重复性、刻板性的特点[2]。其病因复杂，发病机制尚未明确，病理改变不具有特异性，发作形式不一，发作有时会与正常生理活动混淆，不容易区分。同时患儿往往对发作情况不能表达清楚，无法正确描述主观感受，家长的叙述常带有主观性，不能客观的描述病情，常导致漏诊和误诊。
支气管源性囊肿属于先天性发育异常疾病，发病机制尚不明确，按发病部位可分为：肺内型、纵膈型和异位型[3]。异位型可发生于皮下、心包、胸腺、颈部等部位[4]，各年龄段均可见，好发于儿童和青少年，临床表现不典型，主要症状与囊肿的继发感染、出血、破裂和对周围组织的压迫有关。也有部分患者无临床症状，仅在体检时发现影像学异常。影像学检查可发现异常，确诊需依靠病理学检查。治疗以手术切除为主，预后良好，不易复发。
本例患儿以癫痫起病，伴右后纵膈支气管源性囊肿，病初数月发作一次，仅表现为右小腿抖动，在数月间病情迅速发展至每日发作十数次，逐渐发展为右侧的肢体抖动，并出现了右侧巴氏征阳性，踝阵挛阳性，服用抗癫痫药物治疗效果欠佳。在囊肿切除术后，癫痫次数较前明显减少，每日仅发作数次，表现为右小腿抖动。林明友等[5]曾报道一例以癫痫起病的左额叶支气管源性囊肿，表现为每月 3～5 次的癫痫发作。Stubenvoll 等[6]也报道三例以癫痫发作为临床表现的颅内支气管源性囊肿，囊肿切除后癫痫未再发作。本例患儿癫痫的频繁发作是否与支气管源性囊肿有关，是囊肿的占位效应还是其他因素引起的癫痫频繁发作，仍需要进一步研究。
综上，癫痫是由多种病因导致的，当临床上遇到癫痫患者时不仅需详细询问病史，明确有无诱发因素，了解临床表现与发作频率，还应仔细查体，尤其是神经系统的体格检查，以协助临床寻找病因，避免少查、漏查以及过度检查和治疗，及早进行 EEG 与相应的神经影像学检查，有助于早期诊断和指导治疗，改善预后。
