1 臨床資料 患者，女，27歲，因左上腹疼痛不適1月入院。腹痛呈持續(xù)性隱痛，伴腹脹。無(wú)鼻衄、嘔血及黑便史，無(wú)關(guān)節(jié)疼痛及癲癇發(fā)作史。 其姐姐因戈謝病行脾切除術(shù)，病情穩(wěn)定已8年余。 查體： 一般情況可，鞏膜無(wú)黃斑，心肺無(wú)異常。腹稍膨隆，左上腹輕壓痛，肝肋下約5 cm，脾肋下約10 cm，脾下極達(dá)盆腔，肝、脾無(wú)壓痛……
引用本文： 張蓬波,郭萌,任澤強(qiáng),張秀忠. 成人型戈謝病1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí). 中國(guó)普外基礎(chǔ)與臨床雜志, 2009, 16(12): 1048-1049. doi: 復(fù)制
| 1. | Jmoudiak M, Futerman AH. Gaucher disease:pathological mechanisms and modern management [J]. Br J Haematol, 2005； 129(2): 178-188. |
| 2. | 施惠平, 張為民, 臧晏, 等. 中國(guó)10例戈謝病基因型與臨床表型的相關(guān)性 [J]. 中華兒科雜志, 2001； 39(3): 131-133. |
| 3. | Stirnemann J, Caubel I, Kettaneh A, et al. Epidemiologic, clinical, biological and therapeutic aspects of Gaucher disease [J]. Presse Med, 2003； 32(11): 503-511. |
| 4. | 李金, 汪海源, 邵華, 等. 戈謝病的研究進(jìn)展 [J]. 國(guó)外醫(yī)學(xué)兒科學(xué)分冊(cè), 2002； 29(5): 274-276. |
| 5. | 張宗利, 高延超, 鄭立杰. 成人型戈謝病2例 [J]. 中國(guó)實(shí)用外科雜志, 2008； 28(7): 599-600. |
| 6. | 段彥龍, 張永紅, 臧晏, 等. 酶替代治療戈謝病72例 [J]. 中華兒科雜志, 2006； 44(9): 653-656. |
| 7. | Weinreb NJ, Charrow J, Andersson HC, et al. Effectiveness of enzyme replacement therapy in 1 028 patients with type 1 Gaucher disease after 2 to 5 years of treatment: a report from the Gaucher Registry [J]. Am J Med, 2002； 113(2): 112-119. |
| 8. | Goldblatt J, Szer J, Fletcher JM, et al. Enzyme replacement therapy for Gaucher disease in Australia [J]. Intern Med J, 2005； 35(3): 156-161. |
| 9. | Rozé B, Lambert Y, Potard M, et al. Voluminous nodular splenomegaly in Gaucher disease: A case report [J]. Rev Med Interne， 2009； 30(10): 904-906. |
| 10. | Pastores GM, Barnett NL, Kolodny EH. An open-ladel, noncomparative study of miglustat in typeⅠGaucher disease: efficacy and tolerability over 24 months of treatment [J]. Clin Ther, 2005； 27(8): 1215-1227. |
- 1. Jmoudiak M, Futerman AH. Gaucher disease:pathological mechanisms and modern management [J]. Br J Haematol, 2005； 129(2): 178-188.
- 2. 施惠平, 張為民, 臧晏, 等. 中國(guó)10例戈謝病基因型與臨床表型的相關(guān)性 [J]. 中華兒科雜志, 2001； 39(3): 131-133.
- 3. Stirnemann J, Caubel I, Kettaneh A, et al. Epidemiologic, clinical, biological and therapeutic aspects of Gaucher disease [J]. Presse Med, 2003； 32(11): 503-511.
- 4. 李金, 汪海源, 邵華, 等. 戈謝病的研究進(jìn)展 [J]. 國(guó)外醫(yī)學(xué)兒科學(xué)分冊(cè), 2002； 29(5): 274-276.
- 5. 張宗利, 高延超, 鄭立杰. 成人型戈謝病2例 [J]. 中國(guó)實(shí)用外科雜志, 2008； 28(7): 599-600.
- 6. 段彥龍, 張永紅, 臧晏, 等. 酶替代治療戈謝病72例 [J]. 中華兒科雜志, 2006； 44(9): 653-656.
- 7. Weinreb NJ, Charrow J, Andersson HC, et al. Effectiveness of enzyme replacement therapy in 1 028 patients with type 1 Gaucher disease after 2 to 5 years of treatment: a report from the Gaucher Registry [J]. Am J Med, 2002； 113(2): 112-119.
- 8. Goldblatt J, Szer J, Fletcher JM, et al. Enzyme replacement therapy for Gaucher disease in Australia [J]. Intern Med J, 2005； 35(3): 156-161.
- 9. Rozé B, Lambert Y, Potard M, et al. Voluminous nodular splenomegaly in Gaucher disease: A case report [J]. Rev Med Interne， 2009； 30(10): 904-906.
- 10. Pastores GM, Barnett NL, Kolodny EH. An open-ladel, noncomparative study of miglustat in typeⅠGaucher disease: efficacy and tolerability over 24 months of treatment [J]. Clin Ther, 2005； 27(8): 1215-1227.