• 陜西省人民醫(yī)院普外科(西安710068);

目的 　通過研究p53、K-ras及APC在大腸癌組織及糞便中的突變情況，探討糞便多基因聯(lián)合檢測進行大腸癌二級篩查的可行性。
方法 　應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性（PCR-SSCP）分析及硝酸銀染色法，檢測40例大腸癌患者的腫瘤組織與糞便及40例正常人腸黏膜組織與糞便中p53、K-ras及APC 3種基因的突變情況，并比較多個基因聯(lián)合檢測與單基因檢測基因突變率的靈敏性之間的差異。
結(jié)果 ?、?0例大腸癌組織中p53、K-ras及APC基因突變率分別為57.50%、50.00%及60.00%，糞便中相應(yīng)的基因突變率分別為42.86%、40.00%及51.43%，糞便基因突變與組織中相應(yīng)基因突變的符合率分別為65.22%、70.00%及75.00%。40例正常腸黏膜組織及糞便中3種基因均未檢出突變； ②3種基因聯(lián)合檢測的突變率明顯高于單基因檢測（P＜0.05）； ③糞便基因聯(lián)合檢測與糞便隱血試驗比較，靈敏性之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義，但前者的特異性明顯高于后者(P＜0.05)。
結(jié)論 　糞便基因聯(lián)合檢測診斷大腸癌的靈敏性及特異性均較高，有望作為一種無創(chuàng)、特異、有效的篩查手段，與糞便隱血試驗結(jié)合序貫進行大腸癌的篩查。

引用本文： 秦高平,王小強,閆立昆,宋勇. 聯(lián)合檢測糞便中多基因突變進行大腸癌二級篩查的研究. 中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志, 2007, 14(6): 639-643. doi: 復(fù)制

版權(quán)信息： ?四川大學(xué)華西醫(yī)院華西期刊社《中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志》版權(quán)所有，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載、改編

1. 　Price AS. Primary and secondary prevention of colorectal cancer [Ｊ]. Gastroenterol Nurs， 2003; 26(2)∶73.
2. 　賀立績， 王桂芳， 黃瑞德， 等． 1990 年－1992 年山西陽城居民惡性腫瘤死亡情況分析 [Ｊ]. 腫瘤研究與臨床, 2000; 12（6）∶430.
3. 　陳建順， 陳禮慈， 游建旺， 等． 長樂市中年人惡性腫瘤死亡分析 [Ｊ]. 　中國腫瘤, 2001; 10(9)∶514.
4. 　林金榮, 林鴻, 周殿元, 等. 應(yīng)用銀染PCR-SSCP檢測結(jié)、直腸癌組織及糞便抑癌基因點突變 [Ｊ]. 中華流行病雜志, 1998,19(5)∶B326.
5. 　Nollau P, Moser C, Weinland G, et al. Detection of K-ras mutations in stools of patients with colorectal cancer by mutant-enriched PCR [Ｊ]. Int J Cancer, 1996; 66(3)∶332.
6. 　Jais P, Kapel N, Chosidow D, et al. Detection of protein p53 in the stool of patients with colorectal cancer [Ｊ]. Gastroenterol Clin Biol, 1997; 21(10)∶754.
7. 　Hasegawa H, Ueda M, Furukawa K, et al. p53 gene mutations in early colorectal carcinoma. De novo vs. adenoma-carcinoma sequence [Ｊ]. Int J Cancer, 1995; 64(1)∶47.
8. 　胡成平, 鄭智遠, 楊紅忠, 等. 癌性胸腔積液K-ras基因突變檢測及臨床應(yīng)用 [Ｊ]. 中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志, 1999; 9(11)∶5.
9. 　Strul H, Arber N. Fecal occult blood test for colorectal cancer screening [Ｊ]. Ann Oncol, 2002; 13(1)∶51.
10. 　Cooper GS, Yuan Z, Veri L, et al. Colorectal carcinoma sc-reening attitudes and practices among primary care physicians in counties at extremes of either high or low cancer case-fatality [Ｊ]. Cancer, 1999; 86(9)∶1669.
11. 　Ahlquist DA. Fecal occult blood testing for colorectal cancer. Can we afford to do this? [Ｊ]. Gastroenterol Clin North Am, 1997; 26(1)∶41.
12. 　Sidransky D, Tokino T, Hamilton SR, et al. Identification of ras oncogene mutations in the stool of patients with curable colorectal tumors [Ｊ]. Science, 1992; 256(5053)∶102.
13. 　Ratto C, Flamini G, Sofo L, et al. Detection of oncogene mutation from neoplastic colonic cells exfoliated in feces [Ｊ]. Dis Colon Rectum, 1996; 39(11)∶1238.
14. 　范如英， 李世榮， 吳霞， 等． 糞便大腸癌脫落細胞形態(tài)學(xué)觀察、 DNA定量及p53蛋白表達的初步研究 [Ｊ]. 中華消化雜志, 2000; 20(4)∶269.
15. 　Nollau P, Moser C, Weinland G, et al. Detection of K-ras mutations in stools of patients with colorectal cancer by mutant-enriched PCR [Ｊ]. Int J Cancer, 1996; 66(3)∶332.
16. 　倪升發(fā). K-ras基因與大腸癌關(guān)系的研究進展 [Ｊ]. 醫(yī)學(xué)綜述， 2006； 12（1）∶15.
17. 　徐亮， 盧光宇. 大腸癌ras p21表達和DNA含量定量分析 [Ｊ]. 中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志， 1998； 5（1）∶4.
18. 　高楓， 唐衛(wèi)中， 李衛(wèi). 中國人散發(fā)性大腸癌K-ras基因突變的研究 [Ｊ]. 中華實驗外科雜志， 2005； 22（1）∶65.
19. 　Beranek M, Bures J, Palicka V, et al. A relationship between K-ras gene mutations and some clinical and histologic variables in patients with primary colorectal carcinoma [Ｊ]. Clin Chem Lab Med, 1999; 37(7)∶723.
20. 　王一理， 王劍利， 李琳琳. 癌基因·抑癌基因·腫瘤相關(guān)基因 [A]. 見： 司履生主編. 癌基因 抑癌基因 腫瘤相關(guān)基因 [M]. 第1版. 西安： 陜西科學(xué)技術(shù)出版社, 2002∶63.
  1. 1. 　Price AS. Primary and secondary prevention of colorectal cancer [Ｊ]. Gastroenterol Nurs， 2003; 26(2)∶73.
  2. 2. 　賀立績， 王桂芳， 黃瑞德， 等． 1990 年－1992 年山西陽城居民惡性腫瘤死亡情況分析 [Ｊ]. 腫瘤研究與臨床, 2000; 12（6）∶430.
  3. 3. 　陳建順， 陳禮慈， 游建旺， 等． 長樂市中年人惡性腫瘤死亡分析 [Ｊ]. 　中國腫瘤, 2001; 10(9)∶514.
  4. 4. 　林金榮, 林鴻, 周殿元, 等. 應(yīng)用銀染PCR-SSCP檢測結(jié)、直腸癌組織及糞便抑癌基因點突變 [Ｊ]. 中華流行病雜志, 1998,19(5)∶B326.
  5. 5. 　Nollau P, Moser C, Weinland G, et al. Detection of K-ras mutations in stools of patients with colorectal cancer by mutant-enriched PCR [Ｊ]. Int J Cancer, 1996; 66(3)∶332.
  6. 6. 　Jais P, Kapel N, Chosidow D, et al. Detection of protein p53 in the stool of patients with colorectal cancer [Ｊ]. Gastroenterol Clin Biol, 1997; 21(10)∶754.
  7. 7. 　Hasegawa H, Ueda M, Furukawa K, et al. p53 gene mutations in early colorectal carcinoma. De novo vs. adenoma-carcinoma sequence [Ｊ]. Int J Cancer, 1995; 64(1)∶47.
  8. 8. 　胡成平, 鄭智遠, 楊紅忠, 等. 癌性胸腔積液K-ras基因突變檢測及臨床應(yīng)用 [Ｊ]. 中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志, 1999; 9(11)∶5.
  9. 9. 　Strul H, Arber N. Fecal occult blood test for colorectal cancer screening [Ｊ]. Ann Oncol, 2002; 13(1)∶51.
  10. 10. 　Cooper GS, Yuan Z, Veri L, et al. Colorectal carcinoma sc-reening attitudes and practices among primary care physicians in counties at extremes of either high or low cancer case-fatality [Ｊ]. Cancer, 1999; 86(9)∶1669.
  11. 11. 　Ahlquist DA. Fecal occult blood testing for colorectal cancer. Can we afford to do this? [Ｊ]. Gastroenterol Clin North Am, 1997; 26(1)∶41.
  12. 12. 　Sidransky D, Tokino T, Hamilton SR, et al. Identification of ras oncogene mutations in the stool of patients with curable colorectal tumors [Ｊ]. Science, 1992; 256(5053)∶102.
  13. 13. 　Ratto C, Flamini G, Sofo L, et al. Detection of oncogene mutation from neoplastic colonic cells exfoliated in feces [Ｊ]. Dis Colon Rectum, 1996; 39(11)∶1238.
  14. 14. 　范如英， 李世榮， 吳霞， 等． 糞便大腸癌脫落細胞形態(tài)學(xué)觀察、 DNA定量及p53蛋白表達的初步研究 [Ｊ]. 中華消化雜志, 2000; 20(4)∶269.
  15. 15. 　Nollau P, Moser C, Weinland G, et al. Detection of K-ras mutations in stools of patients with colorectal cancer by mutant-enriched PCR [Ｊ]. Int J Cancer, 1996; 66(3)∶332.
  16. 16. 　倪升發(fā). K-ras基因與大腸癌關(guān)系的研究進展 [Ｊ]. 醫(yī)學(xué)綜述， 2006； 12（1）∶15.
  17. 17. 　徐亮， 盧光宇. 大腸癌ras p21表達和DNA含量定量分析 [Ｊ]. 中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志， 1998； 5（1）∶4.
  18. 18. 　高楓， 唐衛(wèi)中， 李衛(wèi). 中國人散發(fā)性大腸癌K-ras基因突變的研究 [Ｊ]. 中華實驗外科雜志， 2005； 22（1）∶65.
  19. 19. 　Beranek M, Bures J, Palicka V, et al. A relationship between K-ras gene mutations and some clinical and histologic variables in patients with primary colorectal carcinoma [Ｊ]. Clin Chem Lab Med, 1999; 37(7)∶723.
  20. 20. 　王一理， 王劍利， 李琳琳. 癌基因·抑癌基因·腫瘤相關(guān)基因 [A]. 見： 司履生主編. 癌基因 抑癌基因 腫瘤相關(guān)基因 [M]. 第1版. 西安： 陜西科學(xué)技術(shù)出版社, 2002∶63.