目的 揭示位于染色體20q12 的肌腱膜纖維肉瘤癌基因B 型同系物基因（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B， MAFB）上游單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs17820943 與中國(guó)南方漢族人群非綜合征型唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate， NSCL/P）發(fā)病的相關(guān)性。 方法 采用引物單堿基延伸、基質(zhì)輔助激光解析- 電離飛行時(shí)間質(zhì)譜分析法檢測(cè)了300 例NSCL/P 患者（病例組）和354 例健康志愿者（對(duì)照組）以及168 個(gè)完整患兒-健康父母3 人核心家系的rs17820943 基因型。并以測(cè)定的基因型為基礎(chǔ)分別進(jìn)行病例- 對(duì)照研究以及患兒- 健康父母3 人家系研究。 結(jié)果 rs17820943 的等位基因和基因型頻率在病例組與對(duì)照組間差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P 等位基因=0.001和P基因型=0.002）。其中等位基因T（頻率病例∶對(duì)照=0.358 ∶ 0.448）和基因型TT（頻率病例∶對(duì)照=0.110 ∶ 0.195）的比值比（odds
ratio，OR）和95% 可信區(qū)間（95% confidence interval，95%CI）值分別為ORT=0.69（95%CI：0.55 ～ 0.86）和ORTT=0.43（95%CI：0.26 ～ 0.70）?；純? 健康父母3 人家系研究也表明該位點(diǎn)與NSCL/P 存在強(qiáng)陽(yáng)性關(guān)聯(lián)（ORT vs. C=0.55，95%CI：0.41 ～ 0.75，傳遞不平衡檢驗(yàn)P=0.000）。 結(jié)論 MAFB 基因的rs17820943 位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)南方漢族人群的NSCL/P 易感性相關(guān)，表明MAFB 基因可能是NSCL/P 的易感基因。
引用本文： 程紅球,黃恩民,唐世杰,許銘炎,舒申友. 肌腱膜纖維肉瘤癌基因B 型同系物基因的單核苷酸多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂關(guān)聯(lián)研究. 中國(guó)修復(fù)重建外科雜志, 2012, 26(7): 845-848. doi: 復(fù)制