目的 尋找與Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）相關(guān)的新突變位點。方法 經(jīng)臨床檢查確診的2個LHON家系納入研究。先證者及其他母系成員均進行詳細的眼科檢查。先證者發(fā)病年齡分別為7、14歲。358名健康成年人作為正常對照組。提取所有受檢者外周血全基因組DNA；使用24對有部分重疊的引物對先證者行線粒體全序列擴增分析。同時對家系中其他母系成員及正常對照組進行線粒體DNA（mtDNA）檢測。從GenBank中選取14種靈長類物種對線粒體序列進行種系發(fā)生學(xué)分析。結(jié)果 mtDNA檢測結(jié)果顯示，家系中母系成員均未發(fā)現(xiàn)ND4 G11778A 、ND1 G3460A、ND6 T14484C 原發(fā)性突變位點。全基因組擴增測序結(jié)果顯示，2例先證者tRNAGlu基因上存在未報道的A14683G 同質(zhì)性突變和多個多態(tài)性變異位點，分別屬于東亞單體型F1a1和G2。tRNAGluA14683G位點位于線粒體tRNAGluT psi;C莖上。該位點在14種靈長類物種高度保守，突變后增加了C-G的堿基配對。正常對照組中未發(fā)現(xiàn)該位點突變。結(jié)論 tRNAGluA14683G 突變可能是與LHON相關(guān)的新突變。
引用本文： 梁敏,張娟娟,劉曉玲,瞿佳,管敏鑫. Leber遺傳性視神經(jīng)病變家系tRNA Glu A14683G突變的檢測分析. 中華眼底病雜志, 2013, 29(3): 266-270. doi: 復(fù)制