目的 觀察先天性視網(wǎng)膜劈裂(XLRS)患者的基因突變型及其與臨床表型的相關性。方法 33例XLRS患者、26名女性攜帶者和100名無眼疾的健康正常對照人群納入研究。33例患者來自8個家系18例；散發(fā)病例15例。均為男性，雙眼發(fā)病。66只眼中，黃斑中心凹微囊樣劈裂49只眼，占74.2%；黃斑部層狀劈裂43只眼，占65.2%；視網(wǎng)膜周邊部劈裂32只眼，占48.5%。視網(wǎng)膜脫離17只眼，占25.8%；合并玻璃體積血9只眼，占13.6%。行視網(wǎng)膜電圖（ERG）檢查的42只眼均表現(xiàn)為不同程度b波振幅降低。采用聚合酶鏈反應(PCR)方法，對視網(wǎng)膜劈裂基因（RSl基因）的6個外顯子各片段進行擴增后直接DNA測序，明確基因突變位點和突變類型。同時對基因型與臨床表型間進行相關性分析。結(jié)果 DNA測序發(fā)現(xiàn)19種不同的RS1基因突變。其中，新發(fā)現(xiàn)6種，分別是p.Gly70Cys、p.Trp112Arg、p.Arg156Trp、p.His207ProfsX56、p.Arg209AlafsX28、p.Cys223Tyr。正常對照人群未檢測到基因突變。相關性分析結(jié)果顯示，基因型與臨床表型間無相關性（ chi;2=0.731，3.438，0.820，3.208，1.992；P＞0.05）。結(jié)論 RS1基因突變是導致XLRS的主要原因；RS1基因突變型與臨床表型間無相關性，不能通過基因型來預測疾病的預后。
引用本文： 余洪華,李濤,雷蕾,丁小燕,李加青,胡潔,朱曉波,羅燕,李士清,胡安娣娜,唐仕波. 先天性視網(wǎng)膜劈裂的RS1基因突變型及其與臨床表型相關性研究. 中華眼底病雜志, 2011, 27(5): 409-413. doi: 復制