目的 觀察3個(gè)ND1基因G3635A突變Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）家系線粒體基因組中的突變位點(diǎn)，探討其分子遺傳致病機(jī)制。方法 3個(gè)家系共88名成員納入本研究。母系成員53名，非母系成員35名。分別采用標(biāo)準(zhǔn)對(duì)數(shù)視力表、佳能眼底數(shù)碼彩色照相、Humphrey 視野計(jì)、俞自萍色覺(jué)圖、德國(guó)羅蘭電生理儀對(duì)所有成員行視力、眼底、視野、色覺(jué)及視覺(jué)誘發(fā)電位檢查。其中，確診為L(zhǎng)HON 16例，未患LHON 72名。選擇135名無(wú)血緣關(guān)系的中國(guó)溫州地區(qū)正常健康者作為對(duì)照組。抽取所有受試者外周靜脈血，提取全基因組DNA，檢測(cè)ND1基因G3635A突變位點(diǎn)。采用擴(kuò)增產(chǎn)物片段有重疊的24對(duì)引物，檢測(cè)3個(gè)家系先證者線粒體單體型分型和基因組突變位點(diǎn)。結(jié)果 3個(gè)家系先證者及母系成員均發(fā)現(xiàn)ND1基因 G3635A突變位點(diǎn)，非母系成員和對(duì)照組受試者均未發(fā)現(xiàn)ND1基因G3635A突變位點(diǎn)。先證者線粒體單體型分型分別為東亞單體型N9a3、D4、R11a。先證者線粒體全基因組檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，除ND1基因G3635A突變位點(diǎn)外，D-Loop區(qū)存在12個(gè)變異位點(diǎn)，RNA編碼區(qū)存在6個(gè)變異位點(diǎn)，多肽編碼區(qū)存在36個(gè)變異位點(diǎn)。結(jié)論 3個(gè)ND1基因G3635A突變家系先證者及母系成員均存在G3635A突變位點(diǎn)；G3635A突變位點(diǎn)是3個(gè)家系的分子遺傳致病基礎(chǔ)。
引用本文： 趙福新,周翔天,張永梅,童繹,張娟娟,孫艷紅,管敏鑫. 攜帶ND1基因G3635A突變的Leber遺傳性視神經(jīng)病變?nèi)蚁稻€粒體基因突變位點(diǎn)檢測(cè)及其分子遺傳致病機(jī)制. 中華眼底病雜志, 2011, 27(5): 419-422. doi: 復(fù)制