目的 觀察中國(guó)漢族人群中血管內(nèi)皮原生型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的多態(tài)性與糖尿病視網(wǎng)膜病變（DR）之間的相關(guān)性。方法 166例臨床確診為非胰島素依賴型糖尿病患者為病例組，選取無(wú)糖尿病、高血壓、腎病，年齡40歲以上，個(gè)體間無(wú)血緣關(guān)系的85例白內(nèi)障、骨折患者和健康體檢者為正常對(duì)照組。病例組患者根據(jù)有無(wú)視網(wǎng)膜病變和熒光素眼底血管造影檢查結(jié)果分為無(wú)DR組、非增生期DR組（BDR組）和增生期DR組（PDR組）。病例組和正常對(duì)照組受檢者均為漢族。抽取外周靜脈血，提取DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）檢測(cè)ecNOS基因第四內(nèi)含子中27個(gè)堿基對(duì)（bp）重復(fù)的多態(tài)性。結(jié)果 PCR產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果經(jīng)檢索GeneBank，擴(kuò)增序列與GeneBank中ecNOS基因相應(yīng)區(qū)域的序列相一致，顯示在漢族人群中同樣存在27個(gè)bp的重復(fù)序列，等位基因b重復(fù)5次，等位基因a重復(fù)4次。PCR檢測(cè)結(jié)果顯示，在正常對(duì)照組和無(wú)DR組、BDR組、PDR組中均存在2種等位基因和3種基因型。正常對(duì)照組中基因型bb、ab、aa分別為80.0％、16.5%、3.5％、無(wú)DR組分別為77.2％、13.9%、8.9％、BDR組分別為80.5％、17.1%、2.4％、PDR組分別為78.3％、13%、8.7％；正常對(duì)照組、無(wú)DR組、BDR組、PDR組兩兩比較，等位基因頻率（ chi;2=1.841）和基因型頻率（ chi;2=3.847）均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.5）。Logistic回歸分析結(jié)果也顯示DR與ecNOS基因重復(fù)多態(tài)性無(wú)關(guān)。結(jié)論 中國(guó)漢族人群ecNOS基因第四內(nèi)含子存在27個(gè)bp重復(fù)的多態(tài)性，但可能與非胰島素依賴型糖尿病患者視網(wǎng)膜病變無(wú)關(guān)。
引用本文： 李明武,黎曉新,趙明威,紀(jì)立農(nóng). 一氧化氮合酶基因多態(tài)性與糖尿病視網(wǎng)膜病變相關(guān)性研究. 中華眼底病雜志, 2010, 26(2): 135-138. doi: 復(fù)制