• 430060 武漢大學(xué)人民醫(yī)院眼科;

藍(lán)錐細(xì)胞增強(qiáng)癥(ESCS)是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病，通常與NR2E3突變相關(guān)常染色體隱性遺傳有關(guān)。成年人主要表現(xiàn)為夜盲，眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)黃斑拱環(huán)周?chē)暰W(wǎng)膜深層團(tuán)狀色素沉著，不同程度的視網(wǎng)膜劈裂；兒童主要表現(xiàn)為夜盲、調(diào)節(jié)性內(nèi)斜視以及視網(wǎng)膜損害。特征為視桿細(xì)胞功能缺失、S視錐細(xì)胞數(shù)量增多和功能異常增強(qiáng)、夜盲、視網(wǎng)膜電圖明視反應(yīng)以S視錐細(xì)胞介導(dǎo)的大振幅波為主。

引用本文： 左成果,邢怡橋,陳長(zhǎng)征. 藍(lán)錐細(xì)胞增強(qiáng)癥. 中華眼底病雜志, 2007, 23(3): 228-230. doi: 復(fù)制