家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(FEVR)是一種遺傳性眼科疾病，是 導(dǎo)致青少年視網(wǎng)膜脫離的原因之一。遺傳方式有：常染色體顯性遺傳、常染色體 隱性遺傳或X性連鎖遺傳。目前與FEVR相關(guān)的致病基因有EVR1，EVR2，EVR3，EVR4。臨床表 現(xiàn) 多種多樣，其眼底特征表現(xiàn)為周邊視網(wǎng)膜無(wú)灌注和新生血管形成。熒光素眼底血管造影檢查 有助于診斷。需與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、Norrie病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、Coat's病等相鑒別。 通過(guò)篩查發(fā)現(xiàn)早期患者可使用激 光光凝或者冷凝治療周邊無(wú)血管區(qū)；對(duì)于晚期患兒主要行鞏膜扣帶術(shù)或玻璃體切割術(shù)，但預(yù) 后較差。近年來(lái)隨著對(duì)本病分子遺傳學(xué)和分子生物學(xué)研究的深入進(jìn)展，希望能夠找到更加有 效的治療方法，或者通過(guò)早期篩查、早期發(fā)現(xiàn)早期治療，使因?yàn)镕EVR失明的患者越來(lái)越少。
引用本文： 許宇,趙培泉. 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變. 中華眼底病雜志, 2007, 23(5): 375-378. doi: 復(fù)制