目的 觀察Best病家系卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良基因(VMD2)基因型與表現(xiàn)型之間的相互關(guān)系，為建立Best病基因診斷方法提供理論依據(jù)。 方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和DNA直接測序法對一個Best病家系10個成員的VMD2基因編碼區(qū)和啟動子序列進(jìn)行突變篩查，并與同時采用相同方法結(jié)合構(gòu)像敏感性凝膠電泳(CSGE)對100個正常對照者的VMD2基因篩查結(jié)果進(jìn)行比較。 結(jié)果 Best病家系10個成員中，9人VMD2基因外顯子2第223位堿基C-T顛換，其中6人通過眼底和眼電生理檢查證實為Best病患者，2人為該突變的純合子；另外有3個年輕成員雖然攜帶VMD2基因突變, 臨床上僅表現(xiàn)為眼電圖的異常。在正常對照者中沒有發(fā)現(xiàn)上述突變。 結(jié)論 Best病家系中VMD2表現(xiàn)型與基因型密切相關(guān)，VMD2基因突變是該家系的致病原因。VMD2基因突變篩查可用于Best病的診斷和遺傳咨詢。 (中華眼底病雜志, 2006, 22: 86-89)

引用本文： 侯乒,陳偉民,陳偉奇,閻亦農(nóng),林順潮,彭智培. Best病家系卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良基因突變分析. 中華眼底病雜志, 2006, 22(2): 86-89. doi: 復(fù)制