目的 觀察一個近親婚配常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性（ARRP）家系中視紫紅質(zhì)基因（RHO）的突變特征，并探討其視網(wǎng)膜色素變性(RP)發(fā)病機(jī)制。 方法 抽取8例該ARRP家系成員及10例正常對照者的外周靜脈血5~8 ml；提取基因組DNA；采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）方法擴(kuò)增RHO基因第1~5外顯子和第1內(nèi)含子基因 片段 ，用直接DNA測序法篩查RHO基因突變。 結(jié)果 來自同一家系3例患者RHO 基因的第5外顯子第344密碼子發(fā)生了A→G堿基的錯義突變，導(dǎo)致了谷氨酰胺變成了精氨酸(G ln344Arg)，3例患者為該突變的純合子?；颊呓H婚配父母及1例未患病家庭成員為該突變 的雜合子。2例未患病家庭成員及10例正常對照者均未發(fā)現(xiàn)RHO基因突變。 結(jié)論 Gln344Arg突變可能是該ARRP家系的致病原因；在近親婚配ARRP家系中RHO基因突變頻率可能增加。 （中華眼底病雜志，2004，20：145-148）
引用本文： 劉晶,肖林,王薇. 常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性家系視紫紅質(zhì)基因突變的檢測分析. 中華眼底病雜志, 2004, 20(3): 145-148. doi: 復(fù)制