目的 觀察一個(gè)常染色體顯性視網(wǎng)膜色素變性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的視紫紅質(zhì)(rhodopsin,RHO)基因突變特征。 方法 抽取20個(gè)ADRP家系成員外周血3～5 ml并提取DNA；聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增RHO基因第1～5外顯子基因片段, 用直接測(cè)序法對(duì)20個(gè)DNA樣本進(jìn)行RHO基因突變檢測(cè)。 結(jié)果 該家系中10例ADRP患者的RHO基因的第182密碼子發(fā)生G→A置換突變(Gly-182-Asp)，而在2例患者和8個(gè)未患病家系成員中均未發(fā)現(xiàn)此突變。 結(jié)論 Gly-182-Asp突變不一定是ADRP家系的致病原因;在RHO基因附近可能存在新的基因, 但還需要進(jìn)一步研究證明。 (中華眼底病雜志, 2002, 18: 256-258)
引用本文： 馬曉曄,魏銳利,蔡季平,朱莉. 常染色體顯性視網(wǎng)膜色素變性家系視紫紅質(zhì)基因突變的檢測(cè)分析. 中華眼底病雜志, 2002, 18(4): 256-258. doi: 復(fù)制
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