目的 探討線粒體DNA(mtDNA)11778、3460、14484位點(diǎn)突變與遺傳性視神經(jīng)病(Leber prime;s hereditary optic neuropathy,Leber病)之間的關(guān)系。 方法 應(yīng)用多聚酶鏈?zhǔn)椒?單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(PCR-SSCP)檢測臨床一對可疑Leber病同卵雙生子患者及其親屬，有突變者，對突變序列進(jìn)行序列測定。 結(jié)果 PCR-SSCP檢測同卵雙生子及母親11778、3460位點(diǎn)所在的DNA區(qū)段存在突變，14484位點(diǎn)所在的DNA區(qū)段均未檢出突變，將11778位點(diǎn)所在DNA區(qū)段克隆后測序顯示11778位點(diǎn)仍為CGC，但發(fā)現(xiàn)一個新的突變位點(diǎn)(11915T rarr;A)。 結(jié)論 Leber病發(fā)病機(jī)制為mtDNA點(diǎn)突變。多位點(diǎn)突變也被看作為Leber病的病因。11915位點(diǎn)可能也是多位點(diǎn)突變之一?？捎肞CRSSCP對臨床有視神經(jīng)萎縮和視神經(jīng)炎可疑為Leber病患者(包括家系成員)做出遺傳性視神經(jīng)病的基因診斷。 (中華眼底病雜志, 1999, 15: 223-226)

引用本文： 張群芳,童繹,盧光琇,余龍,王小柯. 遺傳性視神經(jīng)病線粒體DNA原發(fā)性位點(diǎn)突變的研究. 中華眼底病雜志, 1999, 15(4): 223-226. doi: 復(fù)制