目的；研究RB患者腫瘤及體細(xì)胞內(nèi)Rb基因的存在狀態(tài)、細(xì)微結(jié)構(gòu)、Rb基因突變的特征、起源與傳遞。方法；DNA分子雜交、SSCP分析、DNA序列測(cè)定。結(jié)果：108例RB腫瘤標(biāo)本中80例(?4％)存在Rb基因點(diǎn)突變，其中44例為純合型，20例有二個(gè)獨(dú)立發(fā)生的雜合型點(diǎn)突變，16例只檢出一個(gè)雜合型點(diǎn)突變。通過(guò)對(duì)比分析RB患者腫瘤與白細(xì)胞DNA、RB患者家庭成員白細(xì)胞DNARlo基因的結(jié)構(gòu)，揭示了Rb基因點(diǎn)突變的起源與遺傳特征。結(jié)論：Rb基因是與RB腫瘤形成關(guān)系最為密切的基因。RB腫瘤發(fā)生需二次突變事件導(dǎo)致Rb基因的二個(gè)等位基因失活，第一次突變事件突出表現(xiàn)為點(diǎn)突變；第二次突變事件主要是LOH，其次是點(diǎn)突變。（中華眼底病雜志，1997，13：12-16）
引用本文： 黃倩,Thaddeus P.Dryja,David W.Yandell. 108例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤Rb基因突變的特征. 中華眼底病雜志, 1997, 13(1): 12-16. doi: 復(fù)制