目的 探討外周血表皮生長因子受體( EGFR) 基因突變在非小細胞肺癌( NSCLC) 吉非替尼治療適宜患者篩選中的價值。方法 對2005 年12 月至2007 年12 月在廣州醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院腫瘤血液中心治療的170 例NSCLC 患者, 應(yīng)用EGFR 基因突變酶切富集PCR 法分析血漿游離核酸EGFR 基因外顯子19 缺失和外顯子21L858R 突變。分析血漿EGFR 基因突變與性別、吸煙史、病理類型、TNM分期、吉非替尼治療客觀緩解率和疾病無進展生存期間的關(guān)系。結(jié)果 170 例血漿標本共檢出血漿EGFR 基因突變77 例, 突變率為45. 3% 。血漿EGFR 基因突變主要見于肺腺癌患者( P lt;0. 001) 及非吸煙者( P =0. 001) 。在33 例接受吉非替尼治療的患者中, 血漿EGFR基因突變陽性患者的客觀有效率和中位疾病無進展生存期均顯著優(yōu)于血漿EGFR 基因突變陰性患者( P = 0. 001) 。結(jié)論 血漿游離核酸酶切富集PCR 法能夠靈敏而特異地檢測NSCLC 的EGFR 基因突變。突變檢測陽性者對吉非替尼的反應(yīng)率明顯高于野生型患者。