目的探討腫瘤轉移相關基因-1（MTA1）和血管內皮生長因子-C（VEGF-C）在食管鱗癌（ESCC）中表達及其與淋巴管生成的關系。 方法收集2013年3月至2014年1月遂寧市中心醫(yī)院胸心外科107例ESCC手術切除病例及56例正常食管組織的石蠟包埋組織樣本，采用免疫組織化學方法分別檢測MTA1、VEGF-C在ESCC中的表達；應用D2-40標記腫瘤組織中的微淋巴管內皮細胞，并計數微淋巴管密度（LVD）；同時對其與臨床病理參數的關系進行統計學分析。 結果ESCC中MTA1蛋白高表達率為50.4%，VEGF-C蛋白高表達率為58.8%，均明顯高于正常食管組織，差異有統計學意義（P<0.05）。T3/T4期ESCC組中MTA1 蛋白、VEGF-C 蛋白的高表達率亦明顯高于T1/T2組，差異有統計學意義（P<0.05）；MTA1 蛋白、VEGF-C 蛋白的高表達率在ESCC不同TNM分期中，經Kruskal-Wallis Test 檢驗，差異均有統計學意義（P<0.05））；ESCC中MTA1 蛋白、VEGF-C蛋白表達強度存在正相關性（Spearman系數r=0.512，P=0.000），且MTA1 蛋白、VEGF-C蛋白高表達組中LVD與MTA1蛋白、VEGF-C蛋白低表達組差異有統計學意義（P<0.05）；淋巴結轉移組中MTA1 蛋白、VEGF-C蛋白的高表達率與無淋巴結轉移組差異有統計學意義（P<0.05）。 結論ESCC中MTA1 和VEGF-C的表達存在正相關性，其可能共同促進ESCC淋巴管生成及淋巴結轉移，兩者可能作為判斷ESCC預后的實驗室指標。
目的 探討東亞人群中MDM2 SNP309與胃癌風險的關系。方法 計算機檢索MEDLINE、EMbase和CBM數據庫，檢索時限均為1990.1.1至2012.12.23，搜集研究東亞人群中MDM2 SNP309與胃癌風險的病例-對照研究。由兩位研究者獨立進行文獻篩選、資料提取和納入研究的方法學質量評價后，采用RevMan 5.0軟件進行Meta分析。結果 共納入5個病例-對照研究，包括1 621例胃癌患者，2 639例對照。Meta分析結果顯示：與野生型純合子（309TT）基因型個體相比，變異純合子（309GG）基因型個體與胃癌風險增高相關［OR=1.54，95%CI（1.04，2.29），P=0.02］，然而雜合子（309TG）基因型個體與胃癌風險增高相關性無統計學意義［OR=1.03，95%CI（0.75，1.42），P=0.006］。在隱形遺傳模式中（GG vs. TG/TT）胃癌風險增高且有統計學意義［OR=1.49，95%CI（1.20，1.84），P=0.07］，但在顯性遺傳模式中（GG/TG vs. TT）這種風險增高無統計學意義［OR=1.18，95%CI（0.84，1.65），P=0.001］。結論 在東亞人群中，MDM2 309GG基因型個體可能存在較高的胃癌風險。
目的 系統評價TERC基因對宮頸高級別病變（≥CINⅡ）的診斷價值。方法 計算機檢索PubMed、EMbase、The Cochrane Library等數據庫，檢索時間截至2012年3月31日。按照納入和排除標準篩選文獻、提取資料并根據診斷性試驗準確性質量評價工具（QUADAS）評價質量后，采用Meta-Disc 1.4軟件進行Meta分析。結果 最終納入12篇文獻，共7 894例患者。Meta分析結果顯示：TERC基因診斷宮頸高級別病變的合并靈敏度、特異度和診斷比值比分別為0.81［95%CI（0.80，0.82）］、0.83［95%CI（0.82，0.84）］和17.37［95%CI（8.77，34.41）］。結論 TERC基因單獨檢測宮頸高級別病變的診斷價值中等，可作為臨床診斷的一種輔助方法。
目的 系統評價中國女性雌激素受體α（estrogen receptor α，ER-α）基因第1內含子XbaⅠ位點多態(tài)性與子宮內膜異位癥（endometriosis，EM）的相關性。方法 計算機檢索PubMed、MEDLINE、The Cochrane Library（2012年第3期）、VIP、CBM、WanFang Data和CNKI，收集國內外關于ER-α基因第1內含子XbaⅠ位點多態(tài)性與子宮內膜異位癥相關性的病例-對照研究，檢索時限均從1980年至2012年。由2位評價者根據納入與排除標準獨立篩選文獻、提取資料并評價質量后，采用RevMan 5.0和Stata 12.0軟件進行Meta分析，采用Egger’s線性回歸法分析發(fā)表偏倚。結果 最終納入7個研究，包括EM患者676例及健康對照688例。Meta分析結果顯示：對于中國女性，基因型X/X人群的EM發(fā)病風險與基因型x/x人群［OR=0.95，95%CI（0.58，1.54），P=0.82］及基因型X/x人群［OR=0.73，95%CI（0.44，1.20），P=0.22］均相當，并且等位基因X人群的EM發(fā)病風險與等位基因x人群相當［OR=1.11，95%CI（0.93，1.33），P=0.25］。結論 目前尚未發(fā)現ER-α基因第1內含子XbaⅠ位點基因型和等位基因X與中國女性EM發(fā)病風險相關。受納入研究數量及質量所限，上述結論尚待開展更多研究加以驗證。
目的 系統評價表皮細胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多態(tài)性與食管癌風險的相關性。方法 計算機檢索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data，檢索時限從建庫至2013年1月1日，收集關于EGF基因61A/G多態(tài)性與食管癌發(fā)病風險的病例-對照研究。由2位評價者按照納入和排除標準獨立選擇文獻、提取資料和評價質量后，采用RevMan 5.1和Stata 12.0軟件進行Meta分析。結果 共納入6個病例-對照研究，1 448例食管癌患者和1 728例健康對照人群。Meta分析結果顯示，EGF基因61A/G多態(tài)性與食管癌風險的相關性無統計學意義：顯性遺傳模型［AG+GG vs. AA：OR=1.22，95%CI（0.91，1.65）］；隱性遺傳模型［GG vs. AG+AA：OR=1.35，95%CI（0.94，1.94）；AG vs. AA：OR=1.12，95%CI（0.93，1.35）；GG vs. AA：OR=1.43，95%CI（0.83，2.47）］?；谌朔N的亞組分析顯示，EGF基因61A/G多態(tài)性可增加白種人罹患食管癌的風險：顯性遺傳模型［AG+GG vs. AA：OR=1.39，95%CI（1.14，1.71）］；隱性遺傳模型［GG vs. AG+AA：OR=1.75，95%CI（1.37，2.25）；GG vs. AA：OR=1.93，95%CI（1.47，2.55）］。但與亞洲人群食管癌風險無明顯相關。結論 基于目前研究結果，可以認為EGF基因61A/G多態(tài)性與食管癌易感性無明顯相關性，而EGF基因61A/G多態(tài)性可能增加白種人罹患食管癌風險。受納入研究的數量和質量限制，以上結論需要大樣本研究進行驗證。
目的 系統評價XRCC3基因Thr241Met多態(tài)性與中國人肺癌發(fā)病風險的相關性。方法 計算機檢索PubMed、EMbase、CNKI、VIP和WanFang Data，查找國內外關于XRCC3基因Thr241Met多態(tài)性與中國人群肺癌易感性關系的研究，檢索時限均為建庫至2013年8月20日。由2名評價者根據納入與排除標準獨立篩選文獻，提取資料并評價質量后，采用RevMan 5.0軟件和Stata 10.0軟件進行Meta分析，采用Egger’s線性回歸法分析發(fā)表偏倚。結果 最終納入5個研究，包括肺癌患者2 999例，對照2 994例。Meta分析結果顯示：對于中國人群而言，攜帶XRCC3基因Thr241Met多態(tài)性突變基因型/等位基因的個體肺癌發(fā)病風險不會明顯增加：Met/Met vs. Thr/Thr：OR=1.00，95%CI（0.38，2.59），P=0.99；Met/Met vs. Thr/Met：OR=1.06，95%CI（0.83，1.36），P=0.63；Met/Met vs. Thr/Met+Thr/Thr：OR=0.99，95%CI（0.38，2.57），P=0.98；Thr/Met+Met/Met vs. Thr/Thr：OR=1.06，95%CI（0.82，1.37），P=0.65；Met vs. Thr：OR=1.05，95%CI（0.82，1.35），P=0.68。結論 目前尚未發(fā)現XRCC3基因Thr241Met多態(tài)性與中國人群肺癌發(fā)病風險相關。受納入研究數量的限制，上述結論需更多高質量大樣本研究進一步驗證。
目的 對亞洲人群CYP2C19等位基因發(fā)生率的相關文獻進行合并分析，為個體化藥物治療和藥物基因組學研究提供依據。方法 計算機檢索PubMed、EMbase、Cochrane圖書館、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM等數據庫，納入CYP2C19等位基因發(fā)生率的相關文獻。按照納入與排除標準篩選文獻、提取數據后進行合并分析。結果 共納入41篇文獻，包含17個國家9841例健康亞洲人的CYP2C19等位基因的信息。按東亞（中國、韓國和日本）、東南亞（越南、泰國、馬來西亞、新加坡、緬甸、印度尼西亞和菲律賓）、南亞（印度）和西亞（巴勒斯坦、黎巴嫩、沙特阿拉伯、土耳其、伊朗和約旦）分區(qū)域進行分析，主要研究結果如下：CYP2C191、2和3等位基因的發(fā)生率，中國人群（n=4170）分別為61.3%、32.1%和6.6%；東亞人群（n=5879）分別為61.0%、31.2%和7.8%；東南亞人群（n=1985）分別為67.6%、28.8%和3.7%；南亞人群（n=679）分別為64.0%、35.2%和0.8%；西亞人群（n=1298）分別為87.3%、12.1% 和0.6%；亞洲以上四個地區(qū)17個國家9841例CYP2C191、2和3等位基因的總發(fā)生率分別為66.0%、28.4%和5.5%。結論 CYP2C19各等位基因的發(fā)生率在我國及亞洲不同區(qū)域之間均存在較大差異（Plt;0.05），且遺傳變異也會受地域環(huán)境的影響。
目的 探討COX-2基因多態(tài)性與食管癌易感性的關系。方法 計算機檢索PubMed和EMbase數據庫，檢索時間截至2011年1月1日，獲取COX-2基因多態(tài)性與食管癌易感性關系的病例-對照研究。以食管癌組與對照組人群基因型分布的OR值及其95%CI為效應指標，在純合子模型、顯性模型和隱性模型中采用固定或隨機效應模型進行Meta分析，并進行發(fā)表偏倚評估。統計分析采用Stata 11.0軟件。結果 共納入5個病例-對照研究。Meta分析結果顯示：在COX-2-765Ggt;C多態(tài)性位點，顯性模型中，與野生基因型GG相比，CC+GC合并的OR值（95%CI）為1.806（1.050，3.106），其余為陰性結果。在COX-2-1195Ggt;A多態(tài)性位點中，純合子模型、顯性模型及隱性模型均為陽性結果。結論 COX-2基因多態(tài)性與食管癌易感性可能相關。
目的 綜合評價轉化生長因子β1（transforming growth factor β1，TGF β1）基因869T/C、915G/C多態(tài)性與高血壓遺傳易感性的關系。方法 按照統一的檢索策略，在各大中英文數據庫中全面檢索相關文獻，獲取有關TGF β1基因多態(tài)性同高血壓遺傳易感性關系的病例-對照研究，而后按照納入與排除標準選擇文獻、提取資料和評價質量后，采用RevMan 5.1軟件進行Meta分析。結果 共納入14個病例-對照研究。Meta分析結果顯示：TGF β1基因869總突變C等位基因與高血壓發(fā)病相關［OR=1.37，95%CI（1.21，1.54）］。攜帶CC、TT基因型的個體發(fā)生高血壓危險性的OR值分別為1.43（1.27，1.60）和0.64（0.53，0.78）。TGF β1基因915G/C多態(tài)性與高血壓關聯無統計學意義。對以中國人群為研究對象的研究進行綜合，該兩個多態(tài)性位點的結果與整體分析結果均相近。敏感性分析顯示結果穩(wěn)定，Begg、Egger檢驗提示無發(fā)表偏倚。結論 TGF β1基因869T/C多態(tài)性能夠增加攜帶者患高血壓的發(fā)病風險，C等位基因可能是高血壓易感性的標記基因之一，暫未發(fā)現TGF β1基因915G/C多態(tài)性同高血壓發(fā)病相關。
目的 對中國漢族人血管緊張素l轉換酶(ACE)基因內含子16插入(I)/缺失(D)多態(tài)性與糖尿病腎病(DN)的關聯性進行Meta-分析.方法 以DN組和糖尿病非DN對照組基因型分布的OR值為統計量.全面檢索到相關文獻,剔除不符合要求的文獻,應用REVMAN3.1軟件對各研究結果進行一致性檢驗和采用相應的數學模型進行數據合并.結果 病例組比對照組的合并OR值及其95%可信區(qū)間為:NIDDM組12篇文獻DD/ID+11和II/ID+DD合并OR值分別為2.17(1.74-2.70)和0.49(0.36-0.66);IDDM組3篇文獻DD/ID+II和II/ID+DD合并OR值分別為3.92(2.05-7.47)和0.19(0.09-0.43).P值均小于0.01.結論 中國漢族人ACE/ID多態(tài)性與DN有關聯,DN患者DD基因型多,II基因型少.