周期性呼吸、陳施呼吸以呼吸的漸強(qiáng)漸弱、循環(huán)往復(fù)為特點(diǎn), 最常見于慢性心力衰竭、腦卒中和進(jìn)入高海拔地區(qū)等。但某些患者未見明顯的心肺腦疾病, 卻出現(xiàn)了周期性呼吸或陳施呼吸 , 目前此方面的報(bào)道并不多見?，F(xiàn)以我科就診的1 例特發(fā)性周期性呼吸的患者為例, 介紹該病例的特點(diǎn), 并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。
目的 評(píng)價(jià)Epworth 嗜睡量表對(duì)OSAHS 的篩查價(jià)值。方法 以340 例疑診OSAHS 患者為研究對(duì)象, 均進(jìn)行Epworth 嗜睡量表( ESS) 評(píng)分及多導(dǎo)睡眠圖( PSG) 監(jiān)測(cè), 對(duì)其中48 例患者的微覺醒指數(shù)進(jìn)行人工分析。根據(jù)PSG監(jiān)測(cè)結(jié)果患者分為非OSAHS 組及輕、中、重度OSAHS 組, 比較四組間ESS 評(píng)分及ESS 評(píng)分≥9 分患者所占比率的差異。利用受試者工作特征曲線( ROC) 評(píng)價(jià)ESS 評(píng)分對(duì)OSAHS的診斷價(jià)值。對(duì)ESS評(píng)分與患者的年齡、呼吸暫停低通氣指數(shù)( AHI) 、最低經(jīng)皮血氧飽和度( LSpO2 ) 、微覺醒指數(shù)之間進(jìn)行相關(guān)性分析。結(jié)果 ESS 評(píng)分隨著OSAHS 病情的加重有逐漸增高的趨勢(shì)( 四組的ESS評(píng)分均數(shù)分別為: 9. 96 ±4. 81、10. 21 ±5. 48、11. 48 ±5. 28 和13. 52 ±5. 84) , 但只有重度OSAHS 患者的ESS評(píng)分與其他組的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義( P lt;0. 05) ; 各組的ESS≥9 分患者所占的比率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義( P gt;0. 05) ; ROC 曲線分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)曲線下面積為0. 601, 且難以得出最佳診斷分值。ESS評(píng)分≥9 分篩選OSAHS的靈敏度為70. 0% , 誤診率為64. 9%。ESS 評(píng)分與AHI 存在低度正相關(guān)( r = 0. 240, P lt; 0. 01) , 與LSpO2 存在低度負(fù)相關(guān)( r = - 0. 198, P lt;0. 01) , 與年齡及微覺醒指數(shù)均無相關(guān)關(guān)系( P gt;0. 05) 。結(jié)論 ESS 評(píng)分對(duì)重度患者的判斷具有一定意義, 但不能準(zhǔn)確反映所有OSAHS 患者的病情嚴(yán)重程度, 以ESS≥9 分來判定OSAHS 病情并不可靠。ESS 評(píng)分用于 OSAHS 病情的篩選與評(píng)價(jià)有其局限性, 對(duì)OSAHS的篩查需要制定更加全面有效的評(píng)分系統(tǒng)。
目的 尋找趨化素樣因子( CKLF) 基因上游啟動(dòng)子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性( SNP) , 明確其與支氣管哮喘發(fā)病的相關(guān)性。方法 提取245 例北京地區(qū)漢族人( 其中哮喘患者119 例, 健康對(duì)照126 例) 基因組DNA, 采用PCR 方法擴(kuò)增CKLF 上游啟動(dòng)子區(qū)1553 堿基的DNA 片段并進(jìn)行直接測(cè)序, 分析發(fā)現(xiàn)的SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型分布頻率及其與哮喘的發(fā)病和臨床表現(xiàn)的相關(guān)性。結(jié)果 在CKLF 上游啟動(dòng)子區(qū)共發(fā)現(xiàn)4 個(gè)SNPs: SNP88( T gt; C) 、SNP196( T gt; C) 、SNP568( Cgt;G) 、SNP1047( C gt; G) 。其等位基因頻率分別為0. 168 ( SNP88C) 、0. 168 ( SNP196C) 、0. 352( SNP568G) 和0. 167( SNP1047G) , 與以往報(bào)道的其他種族的結(jié)果明顯不同。SNP88 與SNP196 之間、SNP88 與SNP1047 之間, 以及SNP196 與SNP1047 之間存在完全連鎖不平衡( D′= 1. 000, r2 = 1. 000) ,SNP568 與SNP88、SNP196 及SNP1047 間存在連鎖不平衡( r2 = 0. 366) 。哮喘組與對(duì)照組4 個(gè)SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率差異無顯著性。結(jié)論 北京地區(qū)漢族人群CKLF 編碼基因上游調(diào)控區(qū)的基因多態(tài)性有其獨(dú)特的分布特點(diǎn)及連鎖不平衡特征, 雖然與哮喘的發(fā)病無明顯相關(guān)性, 但其分布特點(diǎn)可能為其他疾病相關(guān)性研究提供有價(jià)值的資料。