目的 觀察7個(gè)中國Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）家系的分子遺傳學(xué)特征。方法 對(duì)7個(gè)家系先證者及其母系成員和134例正常健康者進(jìn)行臨床眼科檢查。除7個(gè)先證者外，還確診2例LHON患者。用24對(duì)有部分重疊的引物對(duì)受檢者線粒體DNA全序列進(jìn)行擴(kuò)增，雙向測(cè)序，結(jié)果與修正的劍橋參照序列進(jìn)行比對(duì)，分析突變位點(diǎn)。計(jì)算突變位點(diǎn)的外顯率，分析家系的單體型。結(jié)果 7個(gè)家系先證者及其母系成員均未攜帶ND4 G11778A、ND1 G3460A和ND6 T14484C這3個(gè)常見的原發(fā)突變位點(diǎn)，但均攜有與LHON相關(guān)的ND1 T3394C突變位點(diǎn)。134位正常健康者中僅發(fā)現(xiàn)4例攜帶此突變位點(diǎn)。7個(gè)家系的ND1 T3394C外顯率分別為12.50%、22.22%、16.67%、6.25%、9.09%、11.11%、28.57%。根據(jù)本亞線粒體單體型系統(tǒng)進(jìn)化樹分析結(jié)果，7個(gè)家系分別屬于東亞線粒體單體型M9、M9、M、D4、M、M9、M9。結(jié)論 中國LHON家系中存在ND1 T3394C突變位點(diǎn)，該突變位點(diǎn)的外顯率為6.25%~28.57%，表現(xiàn)度不一。