目的 初步探討白三烯C4合成酶（LTC4S）A-444C基因多態(tài)性在北京地區(qū)漢族支氣管哮喘患者中的分布及其與哮喘病情嚴重程度、哮喘患者應(yīng)用白三烯受體拮抗劑臨床反應(yīng)的關(guān)系。方法 哮喘患者101例，健康成人對照105例。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性方法檢測LTC4S A-444C基因多態(tài)性。從哮喘組中選擇規(guī)律吸入激素2個月以上的患者18例，在原用藥基礎(chǔ)上加用孟魯司特鈉治療2周。結(jié)果（1）哮喘組中LTC4S基因-444位點基因型AA、AC及CC頻率分別為65.4%、30.5%及3.8%，等位基因A、C頻率分別為81.0%、19.0%，與健康對照組的分布比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P gt;0.05）。（2）哮喘組中，哮喘非急性發(fā)作期AC及CC型患者第一秒用力呼氣容積占預(yù)計值百分比（FEV1%pred）顯著低于AA型患者[（58.6±21.6）%比（70.3±22.4）%，Plt;0.05]，AC及CC型患者哮喘病情重于AA型患者（Plt;0.05）。（3）應(yīng)用孟魯司特鈉1周后，AA型患者FEV1改善率顯著高于AC型患者[（10.8±10.2）%比（-9.8±16.2）%，Plt;0.01]；用藥2周后，AA型基因患者FEV1改善率及改善值高于AC型患者，但差異無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論 北京地區(qū)漢族人群中LTC4S A-444C基因多態(tài)性與哮喘非急性發(fā)作期病情嚴重程度及肺功能損害程度相關(guān)，并可能與哮喘患者應(yīng)用白三烯受體拮抗劑的臨床反應(yīng)相關(guān)。