目的 評(píng)估亮藍(lán)（BBG）輔助視網(wǎng)膜內(nèi)界膜（ILM）剝離治療病理性近視黃斑裂孔視網(wǎng)膜脫離的安全性和有效性。方法 前瞻性非對(duì)照研究。27例病理性近視黃斑裂孔視網(wǎng)膜脫離患者27只眼納入研究。常規(guī)行最佳矯正視力（BCVA）、眼壓、裂隙燈顯微鏡＋90 D前置鏡眼底檢查，A和（或）B型超聲、光相干斷層掃描（OCT）及視野檢查。所有患者行玻璃體切割手術(shù)（PPV），手術(shù)中采用BBG輔助ILM剝離，手術(shù)后采用C3F8 氣體填充。觀察患者有無視網(wǎng)膜或角膜水腫、前房炎癥反應(yīng)、眼壓增高等BBG毒性反應(yīng)。手術(shù)后1、7 d，1、3、6個(gè)月進(jìn)行隨訪，采用手術(shù)前相同的儀器設(shè)備行相關(guān)檢查，對(duì)比分析手術(shù)前后BCVA、眼壓、眼底表現(xiàn)、視野變化、黃斑裂孔閉合、視網(wǎng)膜復(fù)位等情況。結(jié)果 BBG輔助下，所有患者均完整地剝離ILM。無手術(shù)后角膜水腫、前房反應(yīng)、眼壓升高、視野缺損等不良反應(yīng)發(fā)生。手術(shù)后1個(gè)月，27只眼中26只眼黃斑裂孔閉合、視網(wǎng)膜完全復(fù)位，占96.3%；1只眼黃斑裂孔未閉合、視網(wǎng)膜再脫離，占3.7%。手術(shù)后6個(gè)月，27只眼中25只眼視力提高，占92.6%；2只眼視力不變，占7.4%。手術(shù)前后BCVA比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（t＝6.08，P＜0.05）。結(jié)論 BBG可充分染色I(xiàn)LM，且無不良反應(yīng)發(fā)生；其輔助ILM剝離治療病理性近視黃斑裂孔視網(wǎng)膜脫離安全有效。
目的觀察CRB1突變型Leber先天性黑矇（LCA）和早發(fā)視網(wǎng)膜萎縮（EOSRD）患兒基因型與表型關(guān)系特征。方法回顧性臨床研究。2013年1月至2019年12月于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院眼科臨床及基因診斷的CRB1突變LCA和EOSRD患兒10例納入研究。二代測(cè)序及致病性分析為CRB1基因突變，并經(jīng)一代驗(yàn)證及家系共分離分析予以明確鑒定為CRB1突變型。患兒均行視網(wǎng)膜電圖（ERG）、眼底檢查。同時(shí)行光相干斷層掃描（OCT）檢查6例，熒光素眼底血管造影（FFA）檢查1例，廣角激光掃描檢眼鏡（UWF SLO）檢查7例。結(jié)果10例患兒中，LCA 6例，EOSRD 4例。首次就診平均年齡3.61歲。ERG明暗適應(yīng)波形平坦6例，重度下降4例。成功檢測(cè)到致病性突變位點(diǎn)19個(gè)，其中新發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)9個(gè)。純合突變1例，復(fù)合雜合突變9例。眼底視網(wǎng)膜呈“銅錢”樣、“椒鹽”樣、“骨細(xì)胞”樣色素改變分別為4、2、1例，“結(jié)晶”樣色素改變1例，黃斑區(qū)色素瘢痕2例。行UWF SLO檢查的7例，眼底中周部均可見不同程度小動(dòng)脈旁色素上皮保留（PPRPE）。行OCT檢查的6例，視網(wǎng)膜外層萎縮，橢圓體帶消失。雙眼對(duì)稱性黃斑囊樣水腫、黃斑區(qū)劈裂樣囊變以及右眼黃斑前膜與視盤及黃斑區(qū)粘連各1例；視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)粗糙增厚，中心凹變薄3例。FFA檢查，晚期視盤熒光素染色，黃斑區(qū)熒光素積聚，各象限沿血管走形呈彌漫性強(qiáng)熒光，周邊PPRPE呈“霜枝”樣強(qiáng)熒光，呈類葡萄膜炎樣改變1例。結(jié)論CRB1突變型患者基因型和表型關(guān)系復(fù)雜，PPRPE是其特征性共性改變。