目的 觀察1個Wagner綜合征（WS）家系的臨床表現(xiàn)。方法回顧性臨床研究。2023年6月于成都愛迪眼科醫(yī)院經(jīng)臨床檢查確診的WS一家系4例患者（先證者及其父親、妹妹、弟弟）和1名家系成員（先證者母親）納入研究。詳細詢問先證者病史并行最佳矯正視力（BCVA）、眼底彩色照相、光相干斷層掃描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）檢查；先證者行全視野視網(wǎng)膜電圖（ERG）檢查。先證者及其妹妹、弟弟，同時行血糖、血壓、聽力、面部、關節(jié)、運動和全身體格檢查。采集先證者及另4名家系成員外周靜脈血。先證者提取基因組DNA樣本，質(zhì)控合格后進行目標區(qū)域捕獲、文庫構建和高通量測序。對可疑致病突變位點通過Sanger進行驗證。針對篩選出的變異位點，對該家系中其他家庭成員進行共分離驗證。采用美國醫(yī)學遺傳學與基因組學會（ACMG）指南對該變異位點進行致病性分析。結果 先證者（Ⅱ-1）女，23歲。雙眼BCVA 0.1；雙眼全視野ERG各波形態(tài)基本正常，部分振幅降低。先證者妹妹（Ⅱ-2），20歲。雙眼BCVA 1.0；眼底檢查未見明顯異常。先證者弟弟（Ⅱ-3），19歲。左眼2年前因視網(wǎng)膜脫離、玻璃體嚴重增生行玻璃體切割聯(lián)合硅油填充手術，BCVA光感，并發(fā)性白內(nèi)障，眼底窺不清；右眼BCVA 0.1。先證者及其妹妹、弟弟（Ⅱ-1～3）晶狀體均呈點狀、楔狀混濁，其弟弟更重；晶狀體玻璃體空腔。先證者雙眼、弟弟右眼視網(wǎng)膜色澤較晦暗，鼻側、后極部團片狀暗區(qū)，周邊部對稱性視網(wǎng)膜面紗樣膜增生、牽拉，可見小片視網(wǎng)膜劈裂區(qū)；視網(wǎng)膜脈絡膜呈灶性和節(jié)段狀較大片對稱性萎縮；視盤傾斜。OCT檢查，橢圓體帶部分缺失、斷裂，脈絡膜層厚度降低；視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層萎縮1只眼（先證者弟弟）。OCTA檢查，脈絡膜大中血管層萎縮嚴重、血流密度降低。三兄妹實驗室及全身檢查，結果未見明顯異常?；驒z測結果顯示，先證者（Ⅱ-1）及其父親（Ⅰ-1）、妹妹（Ⅱ-2）、弟弟（Ⅱ-3）攜帶VCAN基因c.9264A>G（p.Pro3088=）雜合變異。依據(jù)ACMG指南，該變異致病性為意義不明。其母親為野生型。結論 WS眼部異常表現(xiàn)多樣性，眼前后節(jié)均可受累；本家系VCAN基因c.9264A>G（p.Pro3088=）雜合變異致病性意義不明。
18只SD大鼠用鏈脲佐菌素制作糖尿病動物模型.其中6只飲0.5%硫酸鎂液,6只半個月肌注硫酸鎂1次(0.05/kg體重),6只飲自來水,并設6只正常鼠作對照.1個月后處死動物,分析視網(wǎng)膜中己糖激(HK),磷酸果糖激酶(PFK)和丙酮酸激酶(PK)活性.發(fā)現(xiàn)未給鎂的糖尿病鼠3個酶活性均顯著性降低,而給鎂的糖尿病鼠3個酶活性與對照組相近,無顯著性差異.提示在糖尿病較早階段視網(wǎng)膜已出現(xiàn)糖酵解的異常.而鎂離子對恢復正常糖代謝進程有較大作用. （中華眼底病雜志，1993，9：81-83）
21只SD鼠用鏈脲佐菌素制作糖尿病模型。分別給予自來水、0.5%硫酸鎂液飲用和按0.1g/kg體重每月肌肉注射硫酸鎂1次。發(fā)現(xiàn)凡給予鎂的動物，其生長發(fā)育良好，體重穩(wěn)步增加。飲0.50%硫酸鎂的SD鼠視網(wǎng)膜中cAMP含量明顯高于引自來水的糖尿病鼠，與正常對照組相似。提示鎂對改善糖尿病鼠的全身代謝起了一定作用。 （中華眼底病雜志，1992，8：141-143）