目的 探討載脂蛋白（Apo）AⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇多態(tài)性與膽囊膽固醇結(jié)石病的關(guān)系，揭示膽固醇結(jié)石病的遺傳易感性。方法 應(yīng)用多聚酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR）對(duì)膽固醇結(jié)石病患者及正常對(duì)照者ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性進(jìn)行研究，檢測(cè)ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因位點(diǎn)XmnⅠ及MspⅠ。結(jié)果 膽石組和對(duì)照組均以X1、M1等位基因?yàn)橹?，多為X1X1、M1M1純合子基因型。膽石組各基因型和各等位基因頻率與對(duì)照組比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Pgt;0.05）。膽石組女性患者正常型基因X1X1純合子頻率和正常等位基因X1的頻率低于對(duì)照組女性，突變型基因X1X2雜合子、X2X2純合子以及突變型等位基因X2的頻率均高于對(duì)照組女性，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。膽石組男性患者正常型基因M1M1純合子頻率低于對(duì)照組男性，而突變型基因M1M2雜合子頻率高于對(duì)照組男性，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。結(jié)論 ApoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因簇XmnⅠ位點(diǎn)的多態(tài)性可能與女性膽囊膽固醇結(jié)石病有關(guān)，而MspⅠ位點(diǎn)的多態(tài)性可能與男性膽囊膽固醇結(jié)石病有關(guān)。