目的 探討酶切富集PCR 法檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌( NSCLC) 患者胸腔積液表皮生長(zhǎng)因子受體基因( EGFR) 外顯子19 缺失和外顯子21 L858R 突變的臨床意義。方法 采用EGFR 基因突變酶切富集及非酶切富集PCR 法對(duì)30 例NSCLC 患者胸腔積液游離核酸EGFR 基因外顯子19 缺失和外顯子21 L858R 突變進(jìn)行分析。結(jié)果 30 例NSCLC 患者中, 酶切富集PCR 法分別檢出EGFR 基因外顯子19 缺失10 例( 33. 3% ) 和外顯子21 L858R 突變5 例( 1. 7% ) , 非酶切富集PCR 法則僅能分別檢出6 例( 20. 0%) 和1 例( 3. 3% ) ; 兩種方法檢出率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義( P = 0. 032) 。在接受吉非替尼治療的4 例患者中, 2 例檢出EGFR 基因突變患者治療后腫瘤均部分緩解。結(jié)論 酶切富集PCR 法可以高效、經(jīng)濟(jì)、準(zhǔn)確地檢測(cè)NSCLC 患者胸腔積液游離核酸EGFR 基因突變, 可能成為臨床NSCLC 患者選擇EGFR 酪氨酸激酶抑制劑治療的預(yù)測(cè)方法。
目的 探討外周血表皮生長(zhǎng)因子受體( EGFR) 基因突變?cè)诜切〖?xì)胞肺癌( NSCLC) 吉非替尼治療適宜患者篩選中的價(jià)值。方法 對(duì)2005 年12 月至2007 年12 月在廣州醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院腫瘤血液中心治療的170 例NSCLC 患者, 應(yīng)用EGFR 基因突變酶切富集PCR 法分析血漿游離核酸EGFR 基因外顯子19 缺失和外顯子21L858R 突變。分析血漿EGFR 基因突變與性別、吸煙史、病理類型、TNM分期、吉非替尼治療客觀緩解率和疾病無(wú)進(jìn)展生存期間的關(guān)系。結(jié)果 170 例血漿標(biāo)本共檢出血漿EGFR 基因突變77 例, 突變率為45. 3% 。血漿EGFR 基因突變主要見(jiàn)于肺腺癌患者( P lt;0. 001) 及非吸煙者( P =0. 001) 。在33 例接受吉非替尼治療的患者中, 血漿EGFR基因突變陽(yáng)性患者的客觀有效率和中位疾病無(wú)進(jìn)展生存期均顯著優(yōu)于血漿EGFR 基因突變陰性患者( P = 0. 001) 。結(jié)論 血漿游離核酸酶切富集PCR 法能夠靈敏而特異地檢測(cè)NSCLC 的EGFR 基因突變。突變檢測(cè)陽(yáng)性者對(duì)吉非替尼的反應(yīng)率明顯高于野生型患者。