目的：遗传型RB是一种单基因疾病，由定位在13q14的Rb基因突变所致。大多数遗传性RB表现出典型的孟德尔常染色体显性遗传特征。作者分析三个遗传性RB家系RB外显不全及表型传递规律变异的原因。 方法：RELPs和VNTRs作单体型分析，SSCP及直接DNA序列分析检测Rb基因点突变。 结果：Rb基因突充嵌合体是造成某些Rb基因突变携带者不发病以及家庭成员中RB表型遗传不符合孟德尔规则的重要原因之一。结论：直接检测致病性的Rb基因突变才能准确判断携带者，估计患病风险。 （中华眼底病杂志，1996，12：37-40）
目的；研究RB患者肿瘤及体细胞内Rb基因的存在状态、细微结构、Rb基因突变的特征、起源与传递。方法；DNA分子杂交、SSCP分析、DNA序列测定。结果：108例RB肿瘤标本中80例(?4％)存在Rb基因点突变，其中44例为纯合型，20例有二个独立发生的杂合型点突变，16例只检出一个杂合型点突变。通过对比分析RB患者肿瘤与白细胞DNA、RB患者家庭成员白细胞DNARlo基因的结构，揭示了Rb基因点突变的起源与遗传特征。结论：Rb基因是与RB肿瘤形成关系最为密切的基因。RB肿瘤发生需二次突变事件导致Rb基因的二个等位基因失活，第一次突变事件突出表现为点突变；第二次突变事件主要是LOH，其次是点突变。（中华眼底病杂志，1997，13：12-16）