先天性靜止性夜盲（CSNB）的主要臨床特征表現(xiàn)為視網(wǎng)膜桿體功能的損害，而視紫紅質(zhì)是維持正常桿體功能所必需的感光色素。為探討CSNB的分子缺陷是否涉及到視紫紅質(zhì)基因，本文應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)對一個常染色體顯性遺傳型（AD）CDNB大家系15名患者和5名正常家系成員的視紫紅質(zhì)基因第5外顯子片段進(jìn)行擴(kuò)增，并結(jié)合限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）作分析。結(jié)果顯示，與12名正常對照組相比，CSNB患者視紫紅質(zhì)基因第5外顯子片段無明顯缺失；視紫紅質(zhì)基因端碼區(qū)內(nèi)的第314和第347位密碼子及第313位密碼子的第3個堿基和第348位密碼子的第1個堿基均未檢出突變或缺失。提示AD型CSNB的分子缺陷未涉及視紫紅質(zhì)基因編碼區(qū)內(nèi)這些位點的點突變或缺失。 （中華眼底病雜志，1993，9：66-68）