目的 利用Meta分析的方法，綜合評(píng)價(jià)Resistin基因SNP-420C/G位點(diǎn)多態(tài)與中國(guó)漢族人2型糖尿病發(fā)病的相關(guān)性。方法 計(jì)算機(jī)檢索2001年1月～2010年7月CNKI、萬(wàn)方、VIP、中國(guó)生物醫(yī)學(xué)服務(wù)系統(tǒng)（SinoMed）和PubMed數(shù)據(jù)庫(kù)，并手工檢索相關(guān)雜志，收集有關(guān)中國(guó)漢族人群Resistin基因-420C/G位點(diǎn)多態(tài)的基因型頻率和/或等位基因頻率的獨(dú)立病例對(duì)照研究。在評(píng)價(jià)納入研究質(zhì)量，提取有效數(shù)據(jù)后，采用RevMan 4.2軟件進(jìn)行Meta分析。結(jié)果 共納入5個(gè)病例對(duì)照研究，包括2型糖尿病組709例，對(duì)照組572例。Meta分析結(jié)果顯示：以CC基因型為暴露因素，具有CC基因型的人群2型糖尿病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無(wú)明顯增高［OR=1.02，95%CI（0.81，1.29）］；以GG基因型為暴露因素，具有GG基因型的人群2型糖尿病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無(wú)明顯增高［OR=1.34，95%CI（0.95，1.90）］。結(jié)論 本Meta分析結(jié)果提示，中國(guó)漢族人群Resistin基因SNP-420C/G位點(diǎn)多態(tài)可能與2型糖尿病的發(fā)病不相關(guān)。
目的 系統(tǒng)評(píng)價(jià)小鼠雙微體基因2（murine double minute 2，MDM2）啟動(dòng)子309位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP309）與白血病易感性的關(guān)系。方法 計(jì)算機(jī)檢索Ovid、EBSCO、PubMed、CNKI、CBM、VIP及WanFang Data，搜集相關(guān)病例-對(duì)照研究，檢索時(shí)限為1990年1月～2012年6月。按納入與排除標(biāo)準(zhǔn)篩選文獻(xiàn)、提取資料并評(píng)價(jià)納入研究的方法學(xué)質(zhì)量后，采用RevMan 5.0、Stata 10.0軟件進(jìn)行Meta分析，計(jì)算合并OR值及其95%CI，并進(jìn)行敏感性分析及發(fā)表偏倚評(píng)估。結(jié)果 共納入8篇文獻(xiàn)9個(gè)研究，累計(jì)病例1 821例，對(duì)照5 642例。Meta分析結(jié)果顯示：攜帶G等位基因者對(duì)于T等位基因者，白血病易感性增加［OR=1.26，95%CI（1.08，1.46），P=0.003］；基因型為GG的人群白血病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于基因型為T(mén)T的人群［OR=1.46，95%CI（1.02，2.10），P=0.04］；隱性模型中亞洲人GG純合子基因型人群白血病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于GT+TT基因型人群［OR=2.00，95%CI（1.37，2.92），P=0.000 3］。未見(jiàn)明顯發(fā)表偏倚。結(jié)論 MDM2基因SNP309多態(tài)性與白血病易感性相關(guān)，等位基因G可能是白血病易感的危險(xiǎn)因素。
目的 探討東亞人群中MDM2 SNP309與胃癌風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。方法 計(jì)算機(jī)檢索MEDLINE、EMbase和CBM數(shù)據(jù)庫(kù)，檢索時(shí)限均為1990.1.1至2012.12.23，搜集研究東亞人群中MDM2 SNP309與胃癌風(fēng)險(xiǎn)的病例-對(duì)照研究。由兩位研究者獨(dú)立進(jìn)行文獻(xiàn)篩選、資料提取和納入研究的方法學(xué)質(zhì)量評(píng)價(jià)后，采用RevMan 5.0軟件進(jìn)行Meta分析。結(jié)果 共納入5個(gè)病例-對(duì)照研究，包括1 621例胃癌患者，2 639例對(duì)照。Meta分析結(jié)果顯示：與野生型純合子（309TT）基因型個(gè)體相比，變異純合子（309GG）基因型個(gè)體與胃癌風(fēng)險(xiǎn)增高相關(guān)［OR=1.54，95%CI（1.04，2.29），P=0.02］，然而雜合子（309TG）基因型個(gè)體與胃癌風(fēng)險(xiǎn)增高相關(guān)性無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義［OR=1.03，95%CI（0.75，1.42），P=0.006］。在隱形遺傳模式中（GG vs. TG/TT）胃癌風(fēng)險(xiǎn)增高且有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義［OR=1.49，95%CI（1.20，1.84），P=0.07］，但在顯性遺傳模式中（GG/TG vs. TT）這種風(fēng)險(xiǎn)增高無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義［OR=1.18，95%CI（0.84，1.65），P=0.001］。結(jié)論 在東亞人群中，MDM2 309GG基因型個(gè)體可能存在較高的胃癌風(fēng)險(xiǎn)。
【摘要】細(xì)胞色素酶P450 3A（cytochrome P450 3A，CYP3A）是人體代謝許多內(nèi)源性化合物、外源性底物及其前致癌物的一類(lèi)重要的肝臟藥物氧化代謝酶，占成人肝臟細(xì)胞色素總量的30%，代謝超過(guò)50%的臨床用藥物。而CYP3A5是P450 3A家族中活性最強(qiáng)的酶之一，因存在突變多態(tài)性，不同的單核苷酸多態(tài)（single nucleotide polymorphism， SNP）可導(dǎo)致藥物有不同的代謝活性，對(duì)不同SNP的分析可以對(duì)個(gè)性化用藥做出指導(dǎo)。不同的SNP可能還與某些疾病的遺傳易感性相關(guān)，就上述CYP3A5的遺傳多態(tài)性及臨床意義進(jìn)行綜述。
目的系統(tǒng)評(píng)價(jià)中國(guó)人群中N5, N10-亞甲四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因677位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性（C677T）與青中年缺血性腦卒中易感性的相關(guān)性。 方法計(jì)算機(jī)檢索PubMed、EMbase、The Cochrane Library（2013年第11期）、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data，收集相關(guān)中國(guó)人群MTHFR基因C677T多態(tài)性與青中年缺血性腦卒中關(guān)系的病例-對(duì)照研究，檢索時(shí)限均為從各數(shù)據(jù)庫(kù)建庫(kù)至2013年11月。由2位評(píng)價(jià)者按照納入與排除標(biāo)準(zhǔn)獨(dú)立篩選文獻(xiàn)、提取資料并評(píng)價(jià)納入研究的方法學(xué)質(zhì)量后，采用RevMan 5.2進(jìn)行Meta分析，并采用Stata 12.0進(jìn)行敏感性分析和發(fā)表偏倚評(píng)估。 結(jié)果共納入10個(gè)病例-對(duì)照研究，合計(jì)病例787例，對(duì)照766例。Meta分析結(jié)果顯示：在青中年組（年齡＜60歲）中，攜帶T等位基因的人群相對(duì)于C等位基因的人群，缺血性腦卒中易感性增加［OR=1.42，95% CI（1.07，1.89），P=0.02］；基因型為T(mén)T的人群缺血性腦卒中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于基因型為CC者［OR=2.11，95% CI（1.58，2.81），P＜0.000 01］；顯性模型中TT+TC基因型的人群發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于CC基因型的人群［OR=1.97，95% CI（1.55，2.51），P＜0.000 01］；隱形模型中TT基因型者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)同樣高于TC+CC基因型者［OR=1.42，95% CI（1.13，1.77），P=0.003］。而在青年組（年齡＜45歲），顯性遺傳模型的TT+TC基因型者相對(duì)于CC基因型者顯示出更高的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)［OR=1.66，95% CI（1.19，2.32），P=0.003］。 結(jié)論MTHFR基因C677T多態(tài)性與中國(guó)人群青中年缺血性腦卒中的發(fā)病具有顯著相關(guān)性，677T的存在增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。