摘要:目的: 探討產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒前腦無裂畸形的診斷及鑒別價(jià)值。 方法 :對(duì)我院產(chǎn)前超聲篩查中發(fā)現(xiàn)的17例胎兒前腦無裂畸形的超聲聲像圖及引產(chǎn)后的尸檢資料進(jìn)行回顧性對(duì)照分析。 結(jié)果 :產(chǎn)前超聲診斷的17例前腦無裂畸形全部經(jīng)引產(chǎn)后尸檢證實(shí),顱腦異常的聲像圖表現(xiàn)為單一腦室、丘腦融合及腦鐮、胼胝體等中線結(jié)構(gòu)缺如,大多數(shù)病例均伴有不同程度的顏面部畸形。 結(jié)論 :產(chǎn)前超聲對(duì)前腦無裂畸形具有重要的診斷價(jià)值,該病特有的顱腦聲像圖特征及大多伴有顏面部畸形的特點(diǎn)有助于診斷及鑒別診斷。Abstract: Objective: To explore the diagnostic and differential diagnostic value of prenatal ultrasound in fetal holoprosencephaly. Methods : The sonograms and autopsy data of 17 cases of fetal holoprosencephaly found in 21568 pregnant women by prenatal ultrasound were analyzed retrospectively. Results : Seventeen cases of fetal holoprosencephaly diagnosed by prenatal ultrasound and autopsy were confirmed. Characteristic ultrasound findings in holoprosencephaly included a single primitive ventricle, fused thalami, absence of midline structures such as the falx cerebri and corpus callosum, and facial abnormalities. Conclusion : Prenatal ultrasound has important value in the diagnosis of fetal holoprosencephaly. The characteristic ultrasound findings of the intracranial and facial abnormalities are helpful for the diagnosis and differential diagnosis of holoprosencephaly.
先天性心臟病是指胚胎發(fā)育時(shí)期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常或出生后本應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合，導(dǎo)致心臟或胸腔內(nèi)大血管實(shí)體性結(jié)構(gòu)或者功能意義上的異常。近幾年來逐步提出了新的更加廣泛的定義即結(jié)構(gòu)性心臟病。結(jié)構(gòu)性心臟病狹義上指的是心臟內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)異常所致的心臟病理、生理變化，其中就包括先天性心臟病。幾十年前，先天性心臟病被認(rèn)為是一種兒科疾病，因?yàn)榇蠖鄶?shù)嚴(yán)重病變的患者很少存活到成年。由于近幾十年來超聲心動(dòng)圖、麻醉、重癥監(jiān)護(hù)，經(jīng)皮介入尤其是心臟手術(shù)方面的重大進(jìn)展，兒童先天性心臟病的治療和干預(yù)策略有了很大改善，曾經(jīng)在兒童時(shí)期致命的缺陷現(xiàn)在可以被成功修復(fù)或減輕。由于這些成功，90% 以上的先天性心臟病患者有望生存至成年，這就導(dǎo)致了一個(gè)新的人群，即患有先天性心臟病的成年患者出現(xiàn)了。成人先天性心臟病患者不同于兒童，肺動(dòng)脈高壓導(dǎo)致的右心衰竭最終進(jìn)展為全心衰竭，艾森曼格綜合征的出現(xiàn)導(dǎo)致嚴(yán)重的紫紺和病情的惡化。目前機(jī)械輔助循環(huán)支持裝置和心或心肺聯(lián)合移植技術(shù)的不斷進(jìn)步，提高了終末期成人先天性心臟病心力衰竭患者的生存率。妊娠患者心血管事件的高發(fā)需要綜合多學(xué)科的團(tuán)隊(duì)護(hù)理，并對(duì)分娩進(jìn)行早期協(xié)調(diào)規(guī)劃包括早期妊娠相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)咨詢、密切監(jiān)測(cè)患者心臟功能和定期對(duì)胎兒掃描評(píng)估。產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診療模式以及胎兒宮內(nèi)治療技術(shù)的開展通過胎兒時(shí)期的干預(yù)從源頭上降低了成人先天性心臟病的發(fā)病率。其它如心律失常、感染性心內(nèi)膜炎、腦血管意外事件、其它內(nèi)科基礎(chǔ)代謝性疾病等并發(fā)癥也對(duì)未來的診治提出了挑戰(zhàn)?，F(xiàn)對(duì)成人先天性心臟病患者的發(fā)病率及流行病學(xué)、肺動(dòng)脈高壓和終末期心力衰竭等并發(fā)癥以及產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診療模式和胎兒宮內(nèi)治療進(jìn)行論述總結(jié)。