馬方綜合征（Marfan syndrome，MFS）是一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，具有家族積聚性。臨床主要表現(xiàn)為心血管系統(tǒng)、骨骼和眼受累， 自然病死率極高。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層常見，也是MFS患者死亡的主要原因。目前對該病的治療主要以手術(shù)為主，但效果不盡滿意。新的研究發(fā)現(xiàn)常見的抗高血壓藥物氯沙坦對MFS有良好的治療效果。氯沙坦的作用機制很可能與抑制轉(zhuǎn)化生長因子-β （transforming growth factor β，TGF-β）的過度激活有關(guān)，這一發(fā)現(xiàn)必將推動MFS治療方式從傳統(tǒng)的手術(shù)治療向藥物治療轉(zhuǎn)變。我們對MFS發(fā)病的分子生物學(xué)基礎(chǔ)、傳統(tǒng)的治療方法以及新的治療方法進行綜述。
目的 評價不同管道材料（Gore-Tex人工血管、牛頸靜脈和自體心包管道）在姑息性右心室-肺動脈連接術(shù)中的應(yīng)用效果，探討患者適用的管道型號與體重、McGoon比之間的相關(guān)性。 方法 回顧性分析 2010年7月至2012年7月北京阜外心血管病醫(yī)院小兒外科中心24例先天性心臟病患者接受姑息性右心室-肺動脈連接術(shù)治療的臨床資料，其中男11例，女13例；年齡60 d至6歲；體重（10.22±7.41） kg。肺動脈閉鎖合并室間隔缺損（PAVSD） 22例，法洛四聯(lián)癥（TOF） 1例，右心室雙出口（DORV） 1例。使用的外管道材料分別為自體心包17例，Gore-Tex人工血管5例，牛頸靜脈2例。對重建管道的直徑與患兒體重進行線性回歸分析，以McGoon比為參數(shù)對公式再作矯正。 結(jié)果 無圍術(shù)期死亡，術(shù)后全組患兒血氧飽和度較術(shù)前增加20.37%±28.33%。心電圖均顯示竇性心律，心功能（NYHA） Ⅱ級23例，Ⅲ級1例。采用自體心包手術(shù)患兒術(shù)后呼吸機使用時間短于其它兩種材料（P=0.017）。術(shù)后隨訪16例，隨訪時間10個月～2年。其中采用自體心包手術(shù)患兒完成隨訪12例，采用Gore-Tex人工血管手術(shù)3例，采用牛頸靜脈手術(shù)1例。隨訪期間采用自體心包手術(shù)患兒McGoon比為1.98±0.46，Gore-Tex人工血管手術(shù)為1.83±0.33，牛頸靜脈手術(shù)為1.68，均較術(shù)前有明顯增加（P＜0.05）。完成根治6例（其中采用自體心包手術(shù)患兒完成根治手術(shù)5例，采用Gore-Tex人工血管手術(shù)患兒完成根治手術(shù)1例）。隨訪過程中未發(fā)現(xiàn)明顯與手術(shù)相關(guān)的并發(fā)癥發(fā)生。通過線性回歸分析，得出合適的管道型號與患者體重關(guān)系的公式：管道直徑（mm） =0.327×體重（kg）＋4.599。通過McGoon比、管道型號及公式計算值的對比分析發(fā)現(xiàn)：McGoon比＜0.8，可取大于計算值的第一個整數(shù)；McGoon比＞1.2，則可取小于計算值的第一個整數(shù)。0.8＜McGoon比＜1.2，則前后兩個整數(shù)均可。病例分組分析發(fā)現(xiàn)，術(shù)后恢復(fù)良好者更符合經(jīng)公式計算及McGoon矯正后的值。 結(jié)論 三種材料均可作為重建右心室-肺動脈連接管道的常規(guī)材料；右心室-肺動脈連接術(shù)中可以根據(jù)患者的體重及McGoon比選擇合適的外管道型號。