目的觀察并分析象限性視網(wǎng)膜色素變性（sector RP）的致病基因及臨床表型。方法回顧性臨床研究。2021年4月于武漢大學(xué)人民醫(yī)院眼科就診的sector RP一家系的1例患者（先證者）及其父母納入研究。詳細(xì)詢問(wèn)病史并行最佳矯正視力（BCVA）、眼底彩色照相、自身熒光（AF）、視野、光相干斷層掃描（OCT）、視網(wǎng)膜電圖（ERG）、熒光素眼底血管造影（FFA）、吲哚青綠血管造影（ICGA）檢查。采集先證者及其父母的外周靜脈血3 ml，提取全基因組DNA。全外顯子測(cè)序，采用Sanger測(cè)序及實(shí)時(shí)定量聚合酶鏈反應(yīng)對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證，并進(jìn)行生物信息學(xué)分析和共分離分析。結(jié)果 先證者男，17歲。雙眼視力漸進(jìn)性下降2年。雙眼BCVA均為0.4；視網(wǎng)膜血管變細(xì)，黃斑區(qū)營(yíng)養(yǎng)不良，無(wú)明顯色素沉著；眼底AF檢查，鼻下象限視網(wǎng)膜變性呈斑駁影，黃斑呈“花瓣?duì)睢睆?qiáng)AF；視野檢查，雙眼對(duì)稱性顳上方視野缺失；OCT檢查，中心凹區(qū)域以外光感受器層消失；ERG檢查，暗適應(yīng)波幅降低、明適應(yīng)呈熄滅狀態(tài)；FFA和ICGA檢查，視盤周圍及下方視網(wǎng)膜色素上皮層萎縮。其父母眼部表型正常?；驒z測(cè)結(jié)果顯示，先證者SPATA7基因第10號(hào)外顯子存在一錯(cuò)義突變c.1112T>C（p.Ile371Thr），導(dǎo)致編碼的SPATA7蛋白第371號(hào)氨基酸由異亮氨酸變成蘇氨酸；其母親攜帶c.1112T>C雜合突變。根據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院（ACMG）遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南，該變異為意義不明確變異。同源染色體存在一來(lái)源于父親的拷貝數(shù)變異，導(dǎo)致SPATA7基因第10號(hào)外顯子缺失。根據(jù)ACMG指南，該變異為可能致病變異。結(jié)論sector RP可累及黃斑，導(dǎo)致黃斑營(yíng)養(yǎng)不良；SPATA7基因c.1112T>C（p.Ile371Thr）錯(cuò)義突變可能是本家系的致病原因。
目的觀察肥胖患者胃袖狀切除（sleeve gastrectomy，SG）術(shù)后的身體成分變化情況以及了解有效減重的影響因素。方法本研究按照納入和排除標(biāo)準(zhǔn)納入2019年10月至2022年10月期間在南京醫(yī)科大學(xué)附屬淮安第一醫(yī)院接受SG手術(shù)治療的肥胖患者，收集其術(shù)前（1 d）及術(shù)后第1、3、6、12個(gè)月時(shí)的人體體格測(cè)量學(xué)指標(biāo)、脂質(zhì)代謝指標(biāo)和身體成分?jǐn)?shù)據(jù)，分析有效減重的風(fēng)險(xiǎn)因素。結(jié)果本研究共納入170例患者。① 術(shù)后各時(shí)間點(diǎn)時(shí)的人體體格測(cè)量學(xué)指標(biāo)，如體重、體質(zhì)量指數(shù)、腰圍、臀圍、腰臀比相較基線（術(shù)前1 d）值明顯降低（P<0.05）且呈持續(xù)下降趨勢(shì)（P<0.05），同時(shí)總體重減少百分比和多余體重減少百分比呈持續(xù)升高趨勢(shì)（P<0.05）。② 術(shù)后各時(shí)間點(diǎn)時(shí)的脂質(zhì)代謝指標(biāo)如甘油三酯、總膽固醇及尿酸，除了第6和12個(gè)月時(shí)的總膽固醇與術(shù)前比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）且術(shù)后第1個(gè)月時(shí)尿酸較術(shù)前升高（P<0.05）外，其他指標(biāo)在術(shù)后各時(shí)間點(diǎn)均較基線值明顯降低（P<0.05）。③ 術(shù)后各時(shí)間點(diǎn)時(shí)除了術(shù)后第3、6、12個(gè)月時(shí)左和右下肢去脂體重百分比（P>0.05）外的所有身體成分指標(biāo)均較基線值明顯降低（P<0.05）且部分身體成分指標(biāo)如（左和右上肢、左和右下肢及軀干）脂體重、脂體重百分比、內(nèi)臟脂肪面積和肥胖度在術(shù)后1年內(nèi)呈持續(xù)下降趨勢(shì)（P<0.05）。④ 至術(shù)后第3個(gè)月時(shí)有93例患者達(dá)到有效減重標(biāo)準(zhǔn)（多余體重減少百分比≥50%）。多因素logistic回歸分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)，術(shù)前右下肢的脂體重越小，達(dá)到有效減重的概率更高 ［回歸系數(shù)為–0.794，標(biāo)準(zhǔn)誤為0.225，Wald χ2值為12.424，OR（95%CI）=0.452（0.290，0.703），P<0.001］，該指標(biāo)的受試者操作特征曲線下面積（95%CI）為0.782（0.672，0.893）、敏感性為0.679、特異性為0.792、最佳截?cái)嘀禐?.35 kg。結(jié)論本研究結(jié)果提示，SG能明顯改善肥胖患者的人體體格測(cè)量學(xué)指標(biāo)和脂質(zhì)代謝指標(biāo)，在短期內(nèi)能達(dá)到有效的減重效果。SG術(shù)后，從全身到四肢和軀干的身體構(gòu)成發(fā)生了一定的變化，且術(shù)后右下肢的脂體重與術(shù)后短期有效減重密切相關(guān)，但它區(qū)分達(dá)有效減重的能力中等。
目的 報(bào)告16 例跟骨骨髓竇患者臨床資料，提出診斷及鑒別診斷方法，以免誤診誤治。 方法 1987 年7 月－ 2007 年10 月，收治16 例跟骨骨髓竇患者。男11 例，女5 例；年齡21 ～ 67 歲，平均32.5 歲。因足踝部外傷攝X 線片發(fā)現(xiàn)12 例，因足跟疼痛攝X 線片發(fā)現(xiàn)4 例。伴踝部骨折4 例。骨髓竇1 ～ 3 cm。單側(cè)13 例，雙側(cè)3 例。分析X 線片、CT，并隨訪其骨結(jié)構(gòu)變化。 結(jié)果 X 線片示骨髓竇呈類圓形8 例，橢圓形4 例，不規(guī)則形4 例。6例行CT 檢查，CT 示跟骨大小外形正常，邊緣光整；跟骨體部局限性密度減低，其內(nèi)密度不均，可見(jiàn)稀疏排列的骨小梁影，垂直走行的骨小梁斷面呈小點(diǎn)狀致密影；低密度區(qū)部分邊緣向周圍逐漸過(guò)渡，部分邊緣清楚，可略有硬膨脹。其中2 例因術(shù)前診斷為骨囊腫而行手術(shù)刮除，術(shù)后1 例病理診斷為脂肪組織，另1 例術(shù)中發(fā)現(xiàn)為脂肪組織；4 例準(zhǔn)備行骨囊腫手術(shù)前再次會(huì)診，糾正為跟骨骨髓竇而免除手術(shù)。16 例均獲隨訪，隨訪時(shí)間3 ～ 20 年?；颊卟∏闊o(wú)變化，X 線片示骨結(jié)構(gòu)無(wú)變化。 結(jié)論 跟骨骨髓竇臨床少見(jiàn)，認(rèn)識(shí)該病可避免誤診誤治。