目的 觀察一個(gè)常染色體顯性視網(wǎng)膜色素變性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的視紫紅質(zhì)(rhodopsin,RHO)基因突變特征。 方法 抽取20個(gè)ADRP家系成員外周血3～5 ml并提取DNA；聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增RHO基因第1～5外顯子基因片段, 用直接測序法對20個(gè)DNA樣本進(jìn)行RHO基因突變檢測。 結(jié)果 該家系中10例ADRP患者的RHO基因的第182密碼子發(fā)生G→A置換突變(Gly-182-Asp)，而在2例患者和8個(gè)未患病家系成員中均未發(fā)現(xiàn)此突變。 結(jié)論 Gly-182-Asp突變不一定是ADRP家系的致病原因;在RHO基因附近可能存在新的基因, 但還需要進(jìn)一步研究證明。 (中華眼底病雜志, 2002, 18: 256-258)
注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）是一種高發(fā)于學(xué)齡兒童的行為障礙綜合癥。目前，ADHD 的診斷主要依賴主觀方法，導(dǎo)致漏診率和誤診率較高?；诖耍疚奶岢鲆环N基于卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的 ADHD 客觀分類算法。首先，對腦部磁共振圖像（MRI）進(jìn)行頭骨剝離、高斯核平滑等預(yù)處理；其次，對大腦的右側(cè)尾狀核、左側(cè)楔前葉和左側(cè)額上回部位的MRI進(jìn)行粗分割；最后，利用 3 層卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行分類。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明：① 本文的算法能有效地對 ADHD 和正常人群進(jìn)行分類；② 右側(cè)尾狀核和左側(cè)楔前葉的 ADHD 分類準(zhǔn)確率要高于 ADHD-200 全球競賽中所有方法達(dá)到的 ADHD 最高分類準(zhǔn)確率（62.52%）；③ 利用上述 3 個(gè)腦區(qū)對 ADHD 患者和正常人群進(jìn)行分類，其中右側(cè)尾狀核的分類準(zhǔn)確率最高。綜上所述，本文提出了一種利用粗分割和深度學(xué)習(xí)對 ADHD 患者和正常人群進(jìn)行分類的方法。本文方法分類準(zhǔn)確率高，計(jì)算量小，能較好地提取不明顯的圖像特征，改善了傳統(tǒng) MRI 腦區(qū)精確分割耗時(shí)長及復(fù)雜度高的缺點(diǎn)，為 ADHD 的診斷提供了一種可參照的客觀方法。