目的 觀察老年性黃斑變性(age-related macular degeneration，AMD)的聲像學(xué)特征。 方法 對熒光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography，F(xiàn)FA)檢查確診為AMD、眼B型超聲檢查有陽性發(fā)現(xiàn)的35例患者的38只患眼的聲像學(xué)表現(xiàn)進(jìn)行分析。 結(jié)果 26只眼聲像圖見增厚球壁層間透聲裂隙者，F(xiàn)FA檢查顯示漿液性色素上皮脫離，視網(wǎng)膜下新生血管形成；5只眼伴有小范圍ldquo;脈絡(luò)膜凹陷rdquo;、4只眼伴有裂隙后緣強(qiáng)回聲光帶者，F(xiàn)FA檢查均表現(xiàn)為較大范圍視網(wǎng)膜下新生血管形成；4只眼FFA檢查顯示脈絡(luò)膜血腫者，其聲像圖表現(xiàn)為透聲裂隙中出現(xiàn)弱回聲光點(diǎn)；8只眼FFA檢查顯示病變?yōu)轳：廴旧撸曄駡D表現(xiàn)為后極部球壁不均勻增厚，內(nèi)側(cè)緣回聲不均，內(nèi)回聲無規(guī)律可循。 結(jié)論 AMD的聲像學(xué)特征主要是增厚球壁層間透聲裂隙。 (中華眼底病雜志,2000,16:228-230)
目的觀察并分析CEP290基因新復(fù)合雜合變異導(dǎo)致的單純視錐視桿細(xì)胞營養(yǎng)不良（CORD）的臨床表型和致病性。方法回顧性研究。2021年12月于河南省立眼科醫(yī)院就診并經(jīng)基因檢測確診的1個CORD家系中的2例患者及2名家系成員納入研究。受檢者均行最佳矯正視力（BCVA）、彩色眼底照相、自身熒光、掃頻源光相干斷層掃描（SS-OCT）、自適應(yīng)光學(xué)眼底成像、靜態(tài)閾值視野、全視野和多焦視網(wǎng)膜電圖（ERG）檢查，以及全身其他系統(tǒng)檢查。采集受檢者外周靜脈血，提取全基因組DNA。應(yīng)用遺傳性視網(wǎng)膜疾病試劑盒PS400對DNA進(jìn)行測序，對可疑致病突變位點(diǎn)進(jìn)行Sanger驗(yàn)證及家系共分離分析。參照美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會（ACMG）指南對突變位點(diǎn)致病性進(jìn)行分析。通過GERP++、Clustal Omega、Weblogo分析軟件明確該基因突變位點(diǎn)在不同物種間的保守性。結(jié)果2例患者均為男性，年齡分別為21、29歲?；颊哂已酆妥笱跙CVA分別為0.7、0.4和0.3、0.4。全視野、多焦ERG檢查，視錐細(xì)胞、視桿細(xì)胞功能降低，以視錐細(xì)胞功能下降更甚。SS-OCT檢查，黃斑外核層變薄，橢圓體帶及嵌合體帶光反射信號減弱。自適應(yīng)光學(xué)眼底成像檢查，黃斑中心凹10°視角內(nèi)視錐細(xì)胞排列紊亂、密度降低，部分區(qū)域視錐細(xì)胞萎縮透見視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞。全身其他系統(tǒng)檢查未見明顯異常?；驒z測結(jié)果顯示，2例患者均攜帶CEP290 c.950T＞A（p.Leu317*）（M1）、c.4144_4149del（p.Tyr1382_Glu1383del）（M2）復(fù)合雜合變異。其父親、母親分別攜帶M2、M1。M1、M2分別為新發(fā)現(xiàn)無義突變、新發(fā)現(xiàn)缺失突變，在人群基因頻率數(shù)據(jù)庫、ExAC數(shù)據(jù)庫、千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫中未見。M1被Mutation Taster、CADD軟件預(yù)測為有害，GERP++顯示其影響的氨基酸高度保守；根據(jù)ACMG指南評為疑似致病性變異。M2為臨床意義未明變異。先證者父母臨床表型未見明顯異常。Sanger測序驗(yàn)證，符合家系共分離。結(jié)論CEP290基因突變導(dǎo)致的單純CORD患者在視錐細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常、密度下降，視錐、視桿細(xì)胞功能下降時，仍保留較好的視力。CEP290基因M1、M2分別為新發(fā)現(xiàn)無義突變、新發(fā)現(xiàn)缺失突變，擴(kuò)大了單純CORD的致病基因譜。