目的 評價引導鞘管（guide sheath，GS）在非 X 線下支氣管內徑向超聲引導經支氣管肺活檢（EBUS-TBLB）中對肺外周病灶的診斷價值。 方法 回顧性分析 2012 年 7 月至 2015 年 6 月在北京大學第一醫(yī)院行胸部 CT 檢查發(fā)現(xiàn)肺外周病灶，并在支氣管內徑向超聲引導下行經支氣管肺活檢的患者。根據活檢操作，將患者分為 GS 組、非 GS 組、雙活檢組，對比分析三組的診斷率情況。 結果 入選 118 例患者，共 126 個肺外周病灶，總診斷率為 60.3%（76/126）。GS 組、非 GS 組、雙活檢組診斷率分別為 65.4%（36/55）、61.5%（8/13）、59.6%（31/52），差異均無統(tǒng)計學意義（χ2=0.394，P=0.821）。GS 組、非 GS 組、雙活檢組在病灶≤20 mm 診斷率分別為 66.7%（18/27）、0.0%(0/3)、78.6%（11/14)，非 GS 組診斷率明顯低于其他二組，差異有統(tǒng)計學意義（χ2=6.8，P=0.033）；病灶>20 mm 診斷率分別為 64.3%（18/28)、80.0%（8/10)、54.1%（20/37)，三組間差異無統(tǒng)計學意義（χ2=2.301，P=0.301）。 結論 EBUS-TBLB 中使用 GS 在≤20 mm 的肺外周病灶中能明顯提高診斷率，>20 mm 的病灶中不能提高診斷率，GS 活檢后更換普通活檢鉗重復活檢不能進一步提高診斷率。
目的 尋找趨化素樣因子( CKLF) 基因上游啟動子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性( SNP) , 明確其與支氣管哮喘發(fā)病的相關性。方法 提取245 例北京地區(qū)漢族人( 其中哮喘患者119 例, 健康對照126 例) 基因組DNA, 采用PCR 方法擴增CKLF 上游啟動子區(qū)1553 堿基的DNA 片段并進行直接測序, 分析發(fā)現(xiàn)的SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型分布頻率及其與哮喘的發(fā)病和臨床表現(xiàn)的相關性。結果 在CKLF 上游啟動子區(qū)共發(fā)現(xiàn)4 個SNPs: SNP88( T gt; C) 、SNP196( T gt; C) 、SNP568( Cgt;G) 、SNP1047( C gt; G) 。其等位基因頻率分別為0. 168 ( SNP88C) 、0. 168 ( SNP196C) 、0. 352( SNP568G) 和0. 167( SNP1047G) , 與以往報道的其他種族的結果明顯不同。SNP88 與SNP196 之間、SNP88 與SNP1047 之間, 以及SNP196 與SNP1047 之間存在完全連鎖不平衡( D′= 1. 000, r2 = 1. 000) ,SNP568 與SNP88、SNP196 及SNP1047 間存在連鎖不平衡( r2 = 0. 366) 。哮喘組與對照組4 個SNPs 的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率差異無顯著性。結論 北京地區(qū)漢族人群CKLF 編碼基因上游調控區(qū)的基因多態(tài)性有其獨特的分布特點及連鎖不平衡特征, 雖然與哮喘的發(fā)病無明顯相關性, 但其分布特點可能為其他疾病相關性研究提供有價值的資料。