目的 對亞洲人群CYP2C19等位基因發(fā)生率的相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行合并分析，為個體化藥物治療和藥物基因組學(xué)研究提供依據(jù)。方法 計算機(jī)檢索PubMed、EMbase、Cochrane圖書館、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM等數(shù)據(jù)庫，納入CYP2C19等位基因發(fā)生率的相關(guān)文獻(xiàn)。按照納入與排除標(biāo)準(zhǔn)篩選文獻(xiàn)、提取數(shù)據(jù)后進(jìn)行合并分析。結(jié)果 共納入41篇文獻(xiàn)，包含17個國家9841例健康亞洲人的CYP2C19等位基因的信息。按東亞（中國、韓國和日本）、東南亞（越南、泰國、馬來西亞、新加坡、緬甸、印度尼西亞和菲律賓）、南亞（印度）和西亞（巴勒斯坦、黎巴嫩、沙特阿拉伯、土耳其、伊朗和約旦）分區(qū)域進(jìn)行分析，主要研究結(jié)果如下：CYP2C191、2和3等位基因的發(fā)生率，中國人群（n=4170）分別為61.3%、32.1%和6.6%；東亞人群（n=5879）分別為61.0%、31.2%和7.8%；東南亞人群（n=1985）分別為67.6%、28.8%和3.7%；南亞人群（n=679）分別為64.0%、35.2%和0.8%；西亞人群（n=1298）分別為87.3%、12.1% 和0.6%；亞洲以上四個地區(qū)17個國家9841例CYP2C191、2和3等位基因的總發(fā)生率分別為66.0%、28.4%和5.5%。結(jié)論 CYP2C19各等位基因的發(fā)生率在我國及亞洲不同區(qū)域之間均存在較大差異（Plt;0.05），且遺傳變異也會受地域環(huán)境的影響。
目的:探討西南地區(qū)雌激素受體α（estrogen receptor α，ERα）基因多態(tài)性與原性肝癌關(guān)系。方法:選擇西南地區(qū)100名原發(fā)性肝癌患者為實驗組，100名非肝病人群作為對照組。應(yīng)用分子生物學(xué)的方法分析PvuⅡ，XbaⅠ限制性片段長度多態(tài)性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）。同時對人雌激素受體基因上游的短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat，STR）進(jìn)行純化、克隆和序列分析，觀察ERα基因多態(tài)性基因型在實驗組與對照組中的基因型分布。結(jié)果:PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段長度多態(tài)性在兩組中均呈多態(tài)性分布。病例組TA13等位基因頻率高于對照組，差異有顯著性，TA15等位基因頻率低于對照組，差異有顯著性。結(jié)論:ERα基因多態(tài)性與原性肝癌有關(guān)，X等位基因可能是其危險因素，P等位基因可能是其保護(hù)因素，TA13等位基因可能是其危險因素，TA15等位基因可能是其保護(hù)因素。
目的 探討人類白細(xì)胞抗原(HLA)-B51與Behcet病葡萄膜炎間的相關(guān)性。 方法 應(yīng)用微量淋巴細(xì)胞毒試驗，對27例病患者和30例健康人的HLA-A和HLA-B抗原進(jìn)行研究。應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-序列特異性引物(PCR-SSP)技術(shù)測定HLA-B51抗原陽性的病患者和對照組人群中的HLA-B51等位基因(HLA-B5101-B5107). 結(jié)果 Behcet病患者和對照組HLA-B51的陽性頻率分別為63%和16.7%［χ2=12.9，P＜0.001，Pc＜0.05,相對危險度(RR)=8.5 ］。在Behcet病患者中，葡萄膜炎的患病率為40.7%(11/27)；72.7%(8/11) Behcet病葡萄膜炎中存在HLA-B51(均為HLA-B5101)。HLA-B51和HLA-B5101與Behcet病葡萄膜炎存在弱相關(guān)性，但均未見統(tǒng)計學(xué)差異(分別為RR=2.07，χ2=0.759，P＞0.25；RR=2.67，χ2=1.395，P＞0.10)。 結(jié)論 提示HLA-B51(HLA-B5101)是BehcetWT5”病的易感基因，并與葡萄膜炎有一定的相關(guān)性。 （中華眼底病雜志，2004，20：203-205）
目的 探討解整合素-金屬蛋白酶33 基因S2 位點多態(tài)性與新疆維吾爾族人群支氣管哮喘的相關(guān)性。方法 納入131 例新疆維吾爾族支氣管哮喘患者( 病例組) 與90 例新疆維吾爾族健康體檢者( 對照組) , 應(yīng)用聚合酶鏈和限制片段長度多態(tài)性( PCR-RFLP) 方法分析ADAM33 基因S2 位點單核苷酸多態(tài)性。結(jié)果 ADAM33 基因S2 位點3 種基因型比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義( X2 = 6. 065,P lt;0. 05) ; 2 組等位基因頻率比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義(X2 =5. 255, P lt; 0. 025) ; S2 位點G 等位基因有增加患哮喘的風(fēng)險( OR= 1. 616, P lt;0. 05) ; S2 位點的CG 基因型有增加患哮喘的風(fēng)險( OR= 1. 351,P lt;0. 05) , 哮喘組ADAM33 基因S2 位點3 種基因型間FEV1% pred 和FVC% pred 比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義( F =6. 248, P lt;0. 01; F = 7. 067, P lt; 0. 01) 。結(jié)論 ADAM33 基因S2 位點與新疆維吾爾族支氣管哮喘具有明顯相關(guān)性, 并且增加維吾爾族人群患哮喘的風(fēng)險。
目的觀察血漿高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）濃度及膽固醇酯轉(zhuǎn)運蛋白（CETP）TaqⅠB基因多態(tài)性與陜西漢族人群中非動脈炎性前部缺血性視神經(jīng)病變（NA-AION）發(fā)生的相關(guān)性。 方法臨床檢查確診的45例NA-AION患者（NA-AION組）和年齡、性別匹配的健康體檢者45名（對照組）納入研究。所有受檢者均為陜西籍并長期居住在陜西的漢族人。除外糖尿病、嚴(yán)重心腦血管疾病、肝腎功能不全等影響血脂水平疾病者。抽取受檢者外周靜脈血5 ml，酶聯(lián)免疫一步法測定血漿總膽固醇（TC）、甘油三脂（TG）、HDL-C濃度；提取外周血白細(xì)胞基因組DNA，限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)（PCR-RFLP）分析CETP TaqⅠB基因多態(tài)性。電泳圖譜上僅出現(xiàn)535堿基對（bp）1條熒光帶者為B2B2基因型；出現(xiàn)361、174 bp 2條熒光帶者為B1B1基因型；出現(xiàn)535、361、174 bp 3條熒光帶者為B1B2基因型。采用logistics回歸分析基因型及HDL-C與疾病發(fā)生的相對危險度。 結(jié)果NA-AION組、對照組受檢者血漿TC、TG濃度比較，差異無統(tǒng)計學(xué)意義（t=1.907、1.877，P>0.05）；NA-AION組受檢者血漿HDL-C濃度明顯低于對照組受檢者，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（t=2.367，P=0.022）。PCR-RFLP分析結(jié)果顯示，NA-AION組受檢者B1B1基因型頻率高于對照組受檢者（χ2=17.289，P=0.001）；NA-AION組受檢者B1等位基因頻率高于對照組受檢者，B2等位基因頻率低于對照組受檢者，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=15.648，P=0.000）。Logistics回歸分析結(jié)果顯示，低HDL-C濃度為NA-AION發(fā)病的危險因素；NA-AION組受檢者B1B1基因型顯著增多（OR=2.24，95%CI為2.427~36.323，χ2=10.526；P=0.001）。 結(jié)論血漿低HDL-C濃度為陜西漢族NA-AION患者發(fā)病的獨立危險因素；CETP TaqⅠB基因多態(tài)性B1等位基因中B1B1基因型為NA-AION發(fā)病的危險因素。
目的多種抗癲癇藥物 (AEDs) 所致皮膚不良反應(yīng) (cutaneous adverse drug reactions，cADRs) 發(fā)現(xiàn)與HLA等位基因密切相關(guān)。但研究主要集中在對傳統(tǒng)AEDs的研究上，而對新型AEDs，特別是對于左乙拉西坦 (Levetiracetam，LEV) 所致cADRs與HLA等位基因相關(guān)性的研究較少。因此，研究探索LEV所致cADRs的臨床特點，以及其與HLA等位基因之間可能的相關(guān)性。 方法納入2011年9月-2014年12月期間于四川大學(xué)華西醫(yī)院門診及住院部連續(xù)登記的LEV所致cADRs患者共9例，詳細(xì)收集患者的流行病學(xué)信息及臨床資料。同時，按1 :4的比例收集服用LEV未出現(xiàn)過敏反應(yīng)的患者組成對照組。每例受試者均進(jìn)行HLA-A，-B和-DRB1位點的高分辨率分析，并對每種基因在病例組和對照組中的攜帶率進(jìn)行比較。 結(jié)果9例服用LEV出現(xiàn)cADRs的患者組成病例組，36例耐受LEV的患者組成對照組。全部LEV所致的cADRs均為輕度皮疹，且出現(xiàn)在用藥的30 d內(nèi)。從使用LEV到出現(xiàn)皮疹的平均天數(shù)為 (15.67±5.41) d (范圍：6~27 d)。病例組中，有2例患者 (2/9，22.2%) 攜帶HLA-DRB1*04：05等位基因，對照組中沒有患者攜帶該基因，HLA-DRB1*04：05等位基因的攜帶率在病例組和對照組的差異有統(tǒng)計學(xué)意義[P=0.036，OR=13.875，95% CI(1.273，151.230)]。 結(jié)論雖然LEV是較為安全、cADRs發(fā)生頻率較低的AEDs，但使用LEV治療癲癇時仍應(yīng)密切監(jiān)測cADRs的發(fā)生，特別是在起始用藥的4周內(nèi)。研究提示HLA-DRB1*04：05等位基因可能是LEV所致cADRs的危險因素之一。由于研究樣本量較小，仍需大樣本研究進(jìn)一步證實。