目的 觀察光動力療法（PDT）、抗血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）藥物玻璃體腔注射及二者聯(lián)合治療晚期滲出型老年性黃斑變性（AMD）的臨床效果。方法 臨床確診為晚期滲出型AMD的28例患者32只眼納入研究。其中，15只眼行PDT或抗VEGF藥物單一治療，17只眼行聯(lián)合治療。治療后隨訪5~28個月，平均隨訪時間21個月。治療后第1、2周以及每一個月行常規(guī)視力、眼壓和光相干斷層掃描（OCT）檢查，每3個月行熒光素眼底血管造影（FFA）檢查。觀察所有患者治療前后視力、黃斑滲漏及中央視網(wǎng)膜厚度（CRT）的變化及不良反應(yīng)發(fā)生情況。對比分析單一治療組和聯(lián)合治療組平均治療次數(shù)的差異。結(jié)果 32只眼中，視力提高20只眼，占62.5％；不變9只眼，占28.1%；下降3只眼，占9.4%。黃斑滲漏消失17只眼，占53.1％；減少12只眼，占37.5％；增加3只眼，占9.4%。CRT減少23只眼，占71.8％；增厚9只眼，占28.2%。單一治療組治療次數(shù)2~7次，平均治療次數(shù)(3.4plusmn;0.5)次；聯(lián)合治療組治療次數(shù)1~4次，平均治療次數(shù)（2.3plusmn;0.2）次。聯(lián)合治療組治療次數(shù)明顯少于單一治療組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（t=4.005，P＜0.05）。所有患者在隨訪期間均未發(fā)生不良反應(yīng)。結(jié)論 PDT、玻璃體腔注射抗VEGF藥物及二者聯(lián)合治療晚期滲出型AMD均可改善患者病情和視力。聯(lián)合治療可減少治療次數(shù)。
目的 觀察先天性視網(wǎng)膜劈裂(XLRS)患者的基因突變型及其與臨床表型的相關(guān)性。方法 33例XLRS患者、26名女性攜帶者和100名無眼疾的健康正常對照人群納入研究。33例患者來自8個家系18例；散發(fā)病例15例。均為男性，雙眼發(fā)病。66只眼中，黃斑中心凹微囊樣劈裂49只眼，占74.2%；黃斑部層狀劈裂43只眼，占65.2%；視網(wǎng)膜周邊部劈裂32只眼，占48.5%。視網(wǎng)膜脫離17只眼，占25.8%；合并玻璃體積血9只眼，占13.6%。行視網(wǎng)膜電圖（ERG）檢查的42只眼均表現(xiàn)為不同程度b波振幅降低。采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)方法，對視網(wǎng)膜劈裂基因（RSl基因）的6個外顯子各片段進(jìn)行擴(kuò)增后直接DNA測序，明確基因突變位點和突變類型。同時對基因型與臨床表型間進(jìn)行相關(guān)性分析。結(jié)果 DNA測序發(fā)現(xiàn)19種不同的RS1基因突變。其中，新發(fā)現(xiàn)6種，分別是p.Gly70Cys、p.Trp112Arg、p.Arg156Trp、p.His207ProfsX56、p.Arg209AlafsX28、p.Cys223Tyr。正常對照人群未檢測到基因突變。相關(guān)性分析結(jié)果顯示，基因型與臨床表型間無相關(guān)性（chi;2=0.731，3.438，0.820，3.208，1.992；P＞0.05）。結(jié)論 RS1基因突變是導(dǎo)致XLRS的主要原因；RS1基因突變型與臨床表型間無相關(guān)性，不能通過基因型來預(yù)測疾病的預(yù)后。