目的 觀察Best病家系卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良基因(VMD2)基因型與表現(xiàn)型之間的相互關(guān)系，為建立Best病基因診斷方法提供理論依據(jù)。 方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）和DNA直接測序法對一個Best病家系10個成員的VMD2基因編碼區(qū)和啟動子序列進(jìn)行突變篩查，并與同時采用相同方法結(jié)合構(gòu)像敏感性凝膠電泳(CSGE)對100個正常對照者的VMD2基因篩查結(jié)果進(jìn)行比較。 結(jié)果 Best病家系10個成員中，9人VMD2基因外顯子2第223位堿基C-T顛換，其中6人通過眼底和眼電生理檢查證實(shí)為Best病患者，2人為該突變的純合子；另外有3個年輕成員雖然攜帶VMD2基因突變, 臨床上僅表現(xiàn)為眼電圖的異常。在正常對照者中沒有發(fā)現(xiàn)上述突變。 結(jié)論 Best病家系中VMD2表現(xiàn)型與基因型密切相關(guān)，VMD2基因突變是該家系的致病原因。VMD2基因突變篩查可用于Best病的診斷和遺傳咨詢。 (中華眼底病雜志, 2006, 22: 86-89)
報(bào)告卵黃樣黃斑變性一家系,共發(fā)現(xiàn)8人患病,分屬于卵黃前期、卵黃期、破碎期和瘢痕期。文中對期臨床表現(xiàn)及鑒別診斷等進(jìn)行了簡要討論。該家系發(fā)病的遺傳規(guī)律符合常染色體顯性遺傳。 （中華眼底病雜志，1993，9：110-111）
常染色體隱性遺傳Best?。ˋRB）是BEST1突變相關(guān)的一類臨床罕見眼底病。眼底典型特征為視盤周圍、視網(wǎng)膜血管弓附近多灶性、斑點(diǎn)狀視網(wǎng)膜下黃白色沉積物，對應(yīng)FAF斑點(diǎn)狀強(qiáng)熒光，少見黃斑區(qū)卵黃樣病損。OCT常有視網(wǎng)膜下和（或）層間積液或黃斑囊樣水腫，以及位于RPE水平的強(qiáng)反射沉積物。EOG光峰/暗谷比值嚴(yán)重下降，常伴全視野ERG視錐和（或）視桿細(xì)胞振幅下降。此外，患者通常伴有遠(yuǎn)視、眼軸較短或前房較淺，易發(fā)生閉角型青光眼。ARB暫無有效治療手段，臨床上可針對其青光眼、脈絡(luò)膜新生血管等并發(fā)癥治療。目前關(guān)于ARB多為小樣本回顧性病例研究，臨床上易與Best卵黃樣黃斑營養(yǎng)不良、中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變等眼底疾病誤診，詳盡了解ARB的臨床特征及基因遺傳特點(diǎn)，將有助于精確臨床診療評估。未來需更大樣本量研究深入對ARB疾病發(fā)展不同時期、其相關(guān)病理機(jī)制、基因型與表型關(guān)系的探討，從而提升對疾病的認(rèn)識。