目的 探討新疆地區(qū)維吾爾族和漢族直腸癌患者K-ras基因外顯子2中第12、13位密碼子的突變情況，為新疆地區(qū)直腸癌患者的臨床及基因診斷提供理論參考。方法 收集2010年1月至2011年12月期間在新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院手術(shù)切除的臨床資料完整的直腸腺癌石蠟包埋組織144例，同時選取距癌緣近端10cm以遠的正常直腸石蠟包埋組織144例作為對照組。提取癌組織DNA，經(jīng)聚合酶鏈反應(yīng)擴增 K-ras基因，采用DNA直接測序法檢測K-ras基因的突變情況。結(jié)果 144例直腸癌患者中有32例（22.22%） K-ras基因第12、13位密碼子發(fā)生突變，漢族與維吾爾族突變率分別為20.41%（20/98）和26.09%（12/46），二者比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。對照組中均未見K-ras基因第12、13位密碼子的突變。K-ras基因突變僅與腫瘤浸潤深度有關(guān)（T1＋T2為25.0%，T3＋T4為75.0%，P=0.01），與民族、性別、腫瘤部位、分化程度及淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移均無關(guān)（P＞0.05）。結(jié)論 在維吾爾族與漢族直腸癌患者中K-ras基因第12、13位密碼子突變均很常見，但在突變頻率上維吾爾族與漢族直腸癌患者間無差異，K-ras基因突變與直腸癌的侵犯深度有關(guān)。
目的比較四川地區(qū)非小細胞肺癌患者外周血漿游離DNA與肺癌組織K-ras基因突變的一致性，探討外周血K-ras檢測的臨床價值。 方法應(yīng)用突變富集液相芯片檢測技術(shù)比較242例非小細胞肺癌患者的肺癌組織、外周血漿游離DNA中的K-ras基因突變檢出率，觀察血漿檢測與組織檢測的一致性。 結(jié)果在本組242例非小細胞肺癌病例中，肺癌組織中檢測出K-ras基因突變者共有12例患者，檢出率為4.96%，外周血漿中檢出10例K-ras基因突變，檢出率為4.13%。外周血漿游離DNA中的K-ras基因突變檢出率與肺癌組織中的檢出率具有較好的一致性（Kappa值=0.81）。 結(jié)論非小細胞肺癌患者外周血漿游離DNA中的K-ras可替代肺癌組織進行K-ras基因突變的篩查。